Энцефалоцеле — выпячивание твердой мозговой оболочки и ткани головного мозга между костями черепа.
Этот порок развития встречают примерно у 1 из 10 000 новорождённых, частота зависит от локализации и расовой принадлежности. Так, затылочные черепно-мозговые грыжи встречают примерно в 75% случаев всех грыж, частота их варьирует от 1:2000 до 1:5000. Париетальные грыжи составляют около 10-14%, в остальных случаях регистрируют передние грыжи. Чаще черепно-мозговые грыжи встречают в африканских странах. Если в США частота затылочных и передних черепно-мозговых грыж соотноситься как 6:1, то в странах Африки передние и задние черепно-мозговые грыжи отмечают с равной частотой (1:1). Наименее изучены базальные черепно-мозговые грыжи, их предположительная частота составляет 1:35 000.
Окципитальные и париетальные формы — прерогатива нейрохирурга. Черепно-лицевая хирургия в основном имеет дело с передними черепно-мозговыми грыжами. Передняя локализация порока часто не только вызывает нарушение анатомии лицевого скелета, но и приводит к нарушениям дыхания, зрения и слуха. В настоящее время лечение передних черепно-мозговых грыж проводят при участии группы специалистов, состоящей из черепно-лицевого хирурга, нейрохирурга, окулиста и ЛОР-врача.
Передние черепно-мозговые грыжи подразделяют на синципитальные (видимые) и базальные (невидимые). По анатомической локализации передние грыжи подразделяют следующим образом.
Патогенез энцефалоцеле и менингоцеле схож, но энцефалоцеле встречается реже. Энцефалоцеле нередко сочетается с другими пороками развития ЦНС.
Внешние проявления черепно-мозговых грыж и срединных расщелин крайне многообразны, но во всех случаях можно отметить наличие мягкотканной деформации над местом поражения, деформацию носа (спинки, кончика или того и другого), симметричный или асимметричный орбитальный гипертелоризм. При расположении грыж в носовой и ротовой полости отмечают нарушения дыхания и приёма пищи.
Самый надёжный метод диагностики — компьютерная томография, позволяющая выявить все костные и мягкотканные нарушения лица и пороки головного мозга.
Лечение черепно-мозговых грыж всегда оперативное. Для большинства грыж необходим совместный черепно-лицевой подход. Бикоронарным разрезом кожи по волосистой части головы осуществляют доступ к скелету верхней и средней зон лица. Проводят бифронтальную краниотомию и выделяют костный грыжевой канал со стороны полости черепа, после чего отсекают грыжевое содержимое и делают пластику твёрдой мозговой оболочки с помощью ауто- или аллогенного материала. После внутричерепного этапа проводят мобилизацию костных грыжевых ворот со стороны лицевых костей. Удаляют мягкотканное содержимое грыжи и проводят костную пластику образовавшегося дефекта с устранением деформации лица. Обязательный костный этап — сближение стенок орбит с устранением орбитального гипертелоризма, всегда существующего у детей с передними черепно-мозговыми грыжами. В зависимости от степени гипертелоризма выполняют или верхнюю С-образную орбитотомию, при которой мобилизуют только латеральные, верхние и медиальные стенки орбит, или полную круговую орбитотомию с перемещением всех костных стенок орбит медиально.
Практически всегда необходима костная пластика спинки носа.
После проведения внутричерепного и лицевого этапа иссекают избыток по-кровных тканей и выполняют окончательный этап — мягкотканную реконструкцию. Обязательный этап операции — медиальная кантопексия.
Послеоперационный период проводят при совместном наблюдении больного черепно-лицевым хирургом и нейрохирургом. При небольших грыжах результаты хирургического лечения поразительны
Прогноз неблагоприятный. При менингоцеле (выпячивании только оболочек мозга) прогноз лучше.
1. Fanaroff M., Martin R. J. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Newborn. St. Louis: Mosby-Year Book, 1992.
источник
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014
Спинномозговая грыжа – это врожденная аномалия, при которой один или несколько позвонков в процессе внутриутробного развития не сомкнулись в области остистых отростков, и в оставшуюся щель выпадает спинной мозг с оболочками. Спинномозговая грыжа – тяжелый порок развития, характеризующийся врожденным незаращением позвоночника с одновременным грыжевым выпячиванием твердой мозговой оболочки, покрытой кожей. Содержимое грыжи — спинномозговая жидкость либо спинной мозг. Популяционная частота 1:1000 новорожденных. Этиология порока мультифакторная.
Название протокола: Врожденная спинномозговая грыжа.
Код протокола:
Код (коды) по МКБ-10:
Q05 Spinabifida (неполное закрытие позвоночного канала).
Дата разработки протокола: 2014 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
ВИЧ–вирус иммунодефицита человека
ЖДА – железодефицитная анемия
ИФА – иммуноферментный анализ
КТ –компьютерная томография
МРТ –магнитно-резонансная томография
ОАК – общий анализ крови
ОАМ – общий анализ мочи
СМГ – спинномозговая грыжа
ТМО – твердая мозговая оболочка
УЗИ – ультразвуковое исследование
ЭКГ – электрокардиография
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: нейрохирурги.
Клиническая классификация [1,7]
Пороки формирования невральной трубки:
Мальформация Киари
Краниошизис (дефекты закрытия переднего нейропора)
Менингоцеле. При этой форме имеется незаращение дужек позвонков; через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга. Содержимым грыжевого мешка является цереброспинальная жидкость без элементов нервной ткани, спинной мозг обычно не изменен и расположен правильно. Неврологический статус не имеет отклонений.
Менингорадикулоцеле. В состав грыжи входят корешки спинного мозга, часть которых сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка и слепо заканчивается в ней. Спинной мозг расположен на своем месте. Неврологическая симптоматика отсутствует или выражена слабо.
Менингомиелоцеле. Помимо оболочек, в выпячивание вовлечена и мозговая ткань. Обычно спинной мозг, выйдя из центрального канала, проходит в грыжевой мешок и заканчивается в центре его в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. Многие дети с этим пороком развития имеют неврологические дефекты.
Миелоцистоцеле – самая тяжелая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной мозг растянут цереброспинальной жидкостью, скапливающейся в порочно расширенном центральном канале, нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушениями функции тазовых органов и парезом нижних конечностей. Миелоцистоцеле может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночника.
Рахишизис. При этой патологии происходит полное расщепление мягких тканей, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в расщепленном центральном канале в виде бархатистой массы красного цвета; состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани. Задний рахишизис нередко сочетается с передним (когда расщеплены не только дужки, но и тела позвонков) и тяжелыми уродствами головного мозга и других органов. Наиболее часто рахишизис встречается в поясничной области. Дети с этой формой порока развития нежизнеспособны.
Spinabifidaocculta – скрытая щель дужек при отсутствии грыжевого выпячивания. Наиболее частая локализация этой формы – крестцовый или поясничный отдел позвоночника.
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ [1]
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: нет.
Диагностические критерии [6]
Жалобы и анамнез
• Аномалии развития внутренних органов и опорно-двигательного аппарата
Лабораторные исследования: Изменения в клинических, биохимических анализах при отсутствии сопутствующей патологии не специфичны.
Инструментальные исследования:
МРТ и КТ позвоночника и головного мозга – наличие аномалий развития позвоночного канала и структур спинного мозга (костные перегородки, расщепление спинного мозга, туморозные образования типа липом, фибром, тератом, признаки гидроцефалии).
Рентгенография позвоночника: аномалии развития позвоночного канала.
Показания для консультации специалистов:
Получить консультацию по медтуризму
Получить консультацию по медтуризму
Тактика лечения [4]
Немедикаментозное лечение:
Диета при отсутствии сопутствующей патологии – соответственно возрасту и потребностям организма.
Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне
Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):
Для снижения внутричерепного давления назначают диуретики:
• раствор сульфат магния 25% по 20-40мг /кг внутримышечно
Медикаментозное лечение, оказываемое на стационаром уровне [10,11,12,13]
Перечень основных лекарственных средств:
Маннитол 150 мг/мл (15% — 200 мл), флакон
Диазепам 5 мг/мл – 2 мл, амп
Цефазолин 1 г, флак
Изотонический раствор натрия хлорида 0,9% — 400 мл
Перечень дополнительных лекарственных средств
Фуросемид 20мг/мл – 2 мл, амп
Ацикловир 250 мг для в/в инфузий
Ацикловир 0,2 г в таблетках
Гипертонический раствор натрия хлорида 10% — 100 мл, флак
Декстроза 5% — 400 мл
Калия хлорид 4% — 10 мл, амп
Кетопрофен 50 мг/мл — 2 мл, амп
Диклофенак 25 мг/мл – 3 мл, амп
Метамизол натрия 250 мг/мл — 2 мл, амп
Парацетамол сироп 2,4%, суппозитории ректальные 80 мг, 150мг
Ибупрофен суспензия для перорального применения 100мг/5мл
Карбамазепин 200 мг, таб
Вальпроевая кислота 100 мг/мл, амп
Пропофол эмульсия для внутривенного введения 10 мг/мл- 20 мл, фл
Фентанил 0,05мг/мл (0,005 % — 2 мл), амп
Кислород медицинский, литр
Дексаметазон 4мг/мл, амп
Повидон-йод 1 л, флак
Хлоргексидин 0,05% — 100 мл, флак
Цефтриаксон 1 г, флак
Цефтазидим 1 г, флак
Ванкомицин 1 г, флак
Амикацин 500 мг, флак
Меропенем 1 г, флак
Метоклопрамид 5мг/мл – 2 мл, амп
Омепразол 40 мг, флак. порошок лиоф. для в/в инъекций
Алюминия оксид, магния оксид — 170 мл, суспензия для приема внутрь.
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи
Дегидратационная терапия: внутримышечно вводят 1% раствор фуросемида из расчета 0,1 мл/кг массы тела в сутки; назначают ацетазоламид по 40 мг/кг массы тела в сутки.
Другие виды лечения: нет.
Хирургическое вмешательство [7]:
Хирургическое лечение показано сразу после установления диагноза. Характерной является связь более благоприятных исходов с операциями, произведенными в первые месяцы жизни ребенка. Большое значение имеет сохранность нервных корешков и спинного мозга, несмотря на их вовлечение в полость грыжевой кисты. При этом у детей старшего возраста с увеличением грыжевой кисты может развиться полный перерывуказанных нервных структур, что приводит к необратимым двигательным нарушениям нижних конечностей. У детей первых месяцев жизни полный перерыв корешков конского хвоста в стенке грыжевой кисты отмечается редко.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях:
Оперативное вмешательство – иссечение, пластика СМГ.
Цель операции: уменьшение неврологического дефицита. Удаление СМГ производится с использованием микрохирургической техники и интраоперационной оптики. По показаниям могут быть использованы нейронавигация, интраоперационный электрофизиологический мониторинг.
Герметическое закрытие (при необходимости – пластика) ТМО при завершении операции является стандартом. Стандартом в лечении гидроцефалии являются шунтирующие операции (эндоскопическая фенестрация дна III желудочка или вентрикулоперитонеостомия).
Профилактика осложнений:
• избегать травматизации области послеоперационных ран.
Дальнейшее ведение:
Первый этап (ранний) медицинской реабилитации– оказание МР в стационарных условиях (отделение реанимации и интенсивной терапии или специализированное профильное отделение)с первых 12–48 часов при отсутствии противопоказаний. МР проводится специалистами МДК непосредственно у постели больного с использованием мобильного оборудования или в отделениях (кабинетах) МР стационара. Пребывание пациента на первом этапе завершается проведением оценки степени тяжести состояния пациента и нарушений БСФ МДК в соответствии с международными критериями и назначением врачом-координатором следующего этапа, объема и медицинской организации для проведения МР.[9]
Последующие этапы медицинской реабилитации – темы отдельного клинического протокола.
источник
Исключены: врожденные нарушения обмена веществ (E70—E90)
Этот класс содержит следующие блоки:
Q00—Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы
Q10—Q18 Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи
Q20—Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения
Q30—Q34 Врожденные аномалии органов дыхания
Q35—Q37 Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]
Q38—Q45 Другие врожденные аномалии органов пищеварения
Q50—Q56 Врожденные аномалии половых органов
Q60—Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы
Q65—Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы
Q80—Q89 Другие врожденные аномалии
Q90—Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках
Q00.0 Анэнцефалия. Ацефалия. Акрания. Амиелэнцефалия. Гемианэнцефалия. Гемицефалия
Q00.1 Краниорахишизис
Q00.2 Инэнцефалия
Включены: энцефаломиелоцеле
гидроэнцефалоцеле
гидроменингоцеле черепное
менингоцеле церебральное
менингоэнцефалоцеле
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)
Q01.0 Лобное энцефалоцеле
Q01.1 Носолобное энцефалоцеле
Q01.2 Затылочное энцефалоцеле
Q01.8 Энцефалоцеле других областей
Q01.9 Энцефалоцеле неуточненное
Гидромикроцефалия
Микроэнцефалон
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)
Включена: гидроцефалия новорожденного
Исключены: синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
гидроцефалия:
• приобретенная (G91. -)
• вызванная врожденным токсоплазмозом (P37.1)
• в сочетании со spinа bifidа (Q05.0—Q05.4)
Q03.0 Врожденный порок сильвиева водопровода
Сильвиева водопровода:
• аномалия
• непроходимость врожденная
• стеноз
Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки. Синдром Денди-Уокера
Q03.8 Другая врожденная гидроцефалия
Q03.9 Врожденная гидроцефалия неуточненная
Исключены: циклопия (Q87.0)
макроцефалия (Q75.3)
Q04.0 Врожденная аномалия мозолистого тела. Агенезия мозолистого тела
Q04.1 Аринэнцефалия
Q04.2 Голопрозэнцефалия
Q04.3 Другие редукционные деформации мозга
Отсутствие >
Агенезия >
Аплазия > части мозга
Гипоплазия >
Агирия. Гидранэнцефалия. Лизэнцефалия. Микрогирия. Пахигия
Исключена: врожденная аномалия мозолистого тела (Q04.0)
Q04.4 Септооптическая дисплазия
Q04.5 Мегалэнцефалия
Q04.6 Врожденные церебральные кисты. Порэнцефалия. Шизэнцефалия
Исключена: приобретенная порэнцефалическая киста (G93.0)
Q04.8 Другие уточненные врожденные аномалии мозга. Макрогирия
Q04.9 Врожденная аномалия мозга неуточненная
Врожденная(ое)(ые):
• аномалия >
• деформация >
• болезнь или поражение > головного мозга БДУ
• множественные аномалии >
Включены: гидроменингоцеле (спинальное)
менингоцеле (спинальное)
менингомиелоцеле
миелоцеле
миеломенингоцеле
рахишизис
spinа bifidа (аpertа) (cysticа)
сирингомиелоцеле
Исключены: синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
Spinа bifidа occultа (Q76.0)
Q05.0 Spinа bifidа в шейном отделе с гидроцефалией
Q05.1 Spinа bifidа в грудном отделе с гидроцефалией
Spinа bifidа:
• дорсальная >
• тораколюмбальная > с гидроцефалией
Q05.2 Spinа bifidа в поясничном отделе с гидроцефалией. Люмбосакральная spinа bifidа с гидроцефалией
Q05.3 Spinа bifidа в сакральном отделе с гидроцефалией
Q05.4 Spinа bifidа с гидроцефалией неуточненная
Q05.5 Spinа bifidа в шейном отделе без гидроцефалии
Q05.6 Spinа bifidа в грудном отделе без гидроцефалии
Spinа bifidа:
• дорсальная БДУ
• тораколюмбальная БДУ
Q05.7 Spinа bifidа в поясничном отделе без гидроцефалии. Люмбосакральная spinа bifidа БДУ
Q05.8 Spinа bifidа в крестцовом отделе БДУ
Q05.9 Spinа bifidа неуточненная
Q06.0 Амиелия
Q06.1 Гипоплазия и дисплазия спинного мозга. Ателомиелия. Миелателия. Миелодисплазия спинного мозга
Q06.2 Диастематомиелия
Q06.3 Другие пороки развития конского хвоста
Q06.4 Гидромиелия. Гидрорахис
Q06.8 Другие уточненные пороки развития спинного мозга
Q06.9 Врожденный порок развития спинного мозга неуточненный
Врожденная(ое):
• аномалия >
• деформация > спинного мозга или оболочек
• болезнь или поражение > БДУ
Исключены: семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)
нейрофиброматоз (незлокачественный) (Q85.0)
Q07.0 Синдром Арнольда-Киари
Q07.8 Другие уточненные пороки развития нервной системы. Агенезия нерва. Смещение плечевого сплетения
Синдром дрожащей челюсти. Синдром Маркуса Гунна
Q07.9 Порок развития нервной системы неуточненный
Врожденная(ое):
• аномалия >
• деформация > нервной системы БДУ
• болезнь или поражение >
Исключены: расщелина губы и неба (Q35—Q37)
врожденная аномалия:
• шейного отдела спинного мозга (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0—Q76.4)
• гортани (Q31. -)
• губы НКД (Q38.0)
• носа (Q30. -)
• паращитовидной железы (Q89.2)
• щитовидной железы (Q89.2)
Исключены: криптофтальм(а):
• БДУ (Q11.2)
• синдром (Q87.0)
Q10.0 Врожденный птоз
Q10.1 Врожденный эктропион
Q10.2 Врожденный энтропион
Q10.3 Другие пороки развития века. Аблефария
Отсутствие или агенезия:
• ресниц
• века
Добавочное(ая):
• веко
• глазная мышца
Блефарофимоз врожденный. Колобома века. Врожденная аномалия века БДУ
Q10.4 Отсутствие или агенезия слезного аппарата. Отсутствие слезной точки
Q10.5 Врожденные стеноз и стриктура слезного протока
Q10.6 Другие пороки развития слезного аппарата. Врожденная аномалия развития слезного аппарата БДУ
Q10.7 Порок развития глазницы
Q11.0 Киста глазного яблока
Q11.1 Другой вид анофтальма
Агенезия >
Аплазия > глаза
Q11.2 Микрофтальм. Криптофтальм БДУ. Дисплазия глаза. Гипоплазия глаза. Рудиментарный глаз
Исключен: синдром криптофтальма (Q87.0)
Q11.3 Макрофтальм
Исключен: макрофтальм при врожденной глаукоме (Q15.0)
Q12.0 Врожденная катаракта
Q12.1 Врожденное смещение хрусталика
Q12.2 Колобома хрусталика
Q12.3 Врожденная афакия
Q12.4 Сферофакия
Q12.8 Другие врожденные пороки хрусталика
Q12.9 Врожденный порок хрусталика неуточненный
Q13.0 Колобома радужки. Колобома БДУ
Q13.1 Отсутствие радужки. Аниридия
Q13.2 Другие пороки развития радужки. Анизокория врожденная. Атрезия зрачка. Врожденная аномалия радужки БДУ
Коректопия
Q13.3 Врожденное помутнение роговицы
Q13.4 Другие пороки развития роговицы. Врожденная аномалия роговицы БДУ. Микрокорнеа. Аномалия Петера
Q13.5 Голубая склера
Q13.8 Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза. Аномалия Ригера
Q13.9 Врожденная аномалия переднего сегмента глаза неуточненная
Q14.0 Врожденная аномалия стекловидного тела. Врожденное помутнение стекловидного тела
Q14.1 Врожденная аномалия сетчатки. Врожденная аневризма сетчатки
Q14.2 Врожденная аномалия диска зрительного нерва. Колобома диска зрительного нерва
Q14.3 Врожденная аномалия сосудистой оболочки глаза
Q14.8 Другие врожденные аномалии заднего сегмента глаза. Колобома глазного дна
Q14.9 Врожденная аномалия заднего сегмента глаза неуточненная
Исключены: врожденный нистагм (H55)
глазной альбинизм (E70.3)
пигментный ретинит (H35.5)
Q15.0 Врожденная глаукома. Буфтальм. Глаукома новорожденного. Гидрофтальм. Врожденный кератоглобус
Макрофтальм при врожденной глаукоме. Мегалокорнеа
Q15.8 Другие уточненные пороки развития глаза
Q15.9 Врожденный порок глаза неуточненный
аномалия >
деформация > глаза БДУ
Исключена: врожденная глухота (H90. -)
Q16.0 Врожденное отсутствие ушной раковины
Q16.1 Врожденное отсутствие, атрезия и стриктура слухового прохода (наружного)
Артезия или стриктура костной части канала
Q16.2 Отсутствие евстахиевой трубы
Q16.3 Врожденная аномалия слуховых косточек. Сращение слуховых косточек
Q16.4 Другие врожденные аномалии среднего уха. Врожденная аномалия среднего уха БДУ
Q16.5 Врожденная аномалия внутреннего уха
Порок развития:
• перепончатого лабиринта
• кортиева органа
Q16.9 Врожденная аномалия уха, вызывающая нарушение слуха неуточненная. Врожденное отсутствие уха БДУ
Исключена: преаурикулярная пазуха (Q18.1)
Q17.0 Добавочная ушная раковина. Добавочный козелок. Полиотия. Преаурикулярный отросток или полип
Добавочное(ая):
• ухо
• мочка
Q17.1 Макротия
Q17.2 Микротия
Q17.3 Другая аномалия уха. Остроконечное ухо
Q17.4 Аномально расположенное ухо. Низко расположенные уши
Исключена: шейная раковина (Q18.2)
Q17.5 Выступающее ухо. Лопоухость
Q17.8 Другие уточненные пороки развития уха. Врожденное отсутствие мочки уха
Q17.9 Порок развития уха неуточненный. Врожденная аномалия уха БДУ
Исключены: расщелина губы и неба (Q35—Q37)
состояния, классифицированные в рубриках Q67.0—Q67.4
врожденные аномалии скуловых и лицевых костей (Q75. -)
циклопия (Q87.0)
зуболицевые аномалии (включая аномалии прикуса) (K07. -)
врожденные синдромы поражения лица (Q87.0)
сохранившийся щитовидно-язычный проток (Q89.2)
Q18.0 Пазуха, фистула и киста жаберной щели. Жаберный рудимент
Q18.1 Преаурикулярная пазуха и киста
Фистула:
• ушной раковины врожденная
• шейно-ушная
Q18.2 Другие пороки развития жаберной щели. Аномалия развития жаберной щели БДУ. Шейная раковина. Отоцефалия
Q18.3 Крыловидная шея. Pterygium colli
Q18.4 Макростомия
Q18.5 Микростомия
Q18.6 Макрохейлия. Гипертрофия губы врожденная
Q18.7 Микрохейлия
Q18.8 Другие уточненные пороки развития лица и шеи
Медиальная:
• киста >
• фистула > лица и шеи
• пазуха >
Q18.9 Порок развития лица и шеи неуточненный. Врожденная аномалия лица и шеи БДУ
Исключены: декстрокардия с локализационной инверсией (Q89.3)
зеркально отраженное расположение предсердий с локализационной инверсией (Q89.3)
Q20.0 Общий артериальный ствол. Незаращенный артериальный ствол
Q20.1 Удвоение выходного отверстия правого желудочка. Синдром Тауссига-Бинга
Q20.2 Удвоение выходного отверстия левого желудочка
Q20.3 Дискордантное желудочково-артериальное соединение
Декстротранспозиция аорты. Транспозиция крупных сосудов (полная)
Q20.4 Удвоение входного отверстия желудочка. Общий желудочек. Трехкамерное двухпредсердное сердце
Единственный желудочек
Q20.5 Дискордантное предсердно-желудочковое соединение. Корригированная транспозиция
Левотранспозиция. Желудочковая инверсия
Q20.6 Изомерия ушка предсердия. Изомерия ушка предсердия с аспленией или полиспленией
Q20.8 Другие врожденные аномалии сердечных камер и соединений
Q20.9 Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная
Исключен: приобретенный дефект сердечной перегородки (I51.0)
Q21.0 Дефект межжелудочковой перегородки
Q21.1 Дефект предсердной перегородки. Дефект коронарного синуса
Незаращенное или сохранившееся:
• овальное отверстие
• вторичное отверстие (тип II)
Дефект венозного синуса
Q21.2 Дефект предсердно-желудочковой перегородки. Общий атриовентрикулярный канал
Дефект эндокарда в области основания сердца. Дефект первичного отверстия предсердной перегородки (тип II)
Q21.3 Тетрада Фалло. Дефект межжелудочковой перегородки со стенозом или арте зией легочной артерии, декстропозицией аорты и гипер трофией правого желудочка.
Q21.4 Дефект перегородки между аортой и легочной артерией
Дефект аортальной перегородки. Аорто-легочно-артериальное окно
Q21.8 Другие врожденные аномалии сердечной перегородки. Синдром Эйзенменгера. Пентада Фалло
Q21.9 Врожденная аномалия сердечной перегородки неуточненная. Дефект перегородки (сердца) БДУ
Q22.0 Атрезия клапана легочной артерии
Q22.1 Врожденный стеноз клапана легочной артерии
Q22.2 Врожденная недостаточность клапана легочной артерии. Врожденная регургитация клапана легочной атрерии
Q22.3 Другие врожденные пороки клапана легочной артерии. Врожденная аномалия клапана легочной артерии БДУ
Q22.4 Врожденный стеноз трехстворчатого клапана. Атрезия трехстворчатого клапана
Q22.5 Аномалия Эбштейна
Q22.6 Синдром правосторонней гипоплазии сердца
Q22.8 Другие врожденные аномалии трехстворчатого клапана
Q22.9 Врожденная аномалия трехстворчатого клапана неуточненная
Q23.0 Врожденный стеноз аортального клапана
Аортального клапана врожденная(ый):
• атрезия
• стеноз
Исключены: врожденный субаортальный стеноз (Q24.4)
стеноз при синдроме левосторонней гипоплазии сердца (Q23.4)
Q23.1 Врожденная недостаточность аортального клапана. Двустворчатый аортальный клапан
Врожденная аортальная недостаточность
Q23.2 Врожденный митральный стеноз. Врожденная митральная атрезия
Q23.3 Врожденная митральная недостаточность
Q23.4 Синдром левосторонней гипоплазии сердца
Атрезия или выраженная гипоплазия устья или клапана аорты с гипоплазией восходящей части аорты и дефектом развития левого желудочка (со стенозом или атрезией митраль ного клапана).
Q23.8 Другие врожденные аномалии аортального и митрального клапанов
Q23.9 Врожденная аномалия аортального и митрального клапанов неуточненная
Исключен: эндокардиальный фиброэластоз (I42.4)
Q24.0 Декстрокардия
Исключены: декстрокардия с локализационной инверсией (Q89.3)
изомерия ушка предсердия (с аспленией или полиспленией) (Q20.6)
зеркально отраженное расположение предсердий с локализационной инверсией (Q89.3)
Q24.1 Левокардия
Q24.2 Трехпредсердное сердце
Q24.3 Воронкообразный стеноз клапана легочной артерии
Q24.4 Врожденный субаортальный стеноз
Q24.5 Аномалия развития коронарных сосудов. Врожденная коронарная (артериальная) аневризма
Q24.6 Врожденная сердечная блокада
Q24.8 Другие уточненные врожденные аномалии сердца
Врожденный:
• дивертикул левого желудочка
• порок:
• миокарда
• перикарда
Неправильное положение сердца. Болезнь Уля
Q24.9 Врожденный порок сердца неуточненный
Врожденная:
• аномалия >
• болезнь > сердца БДУ
Q25.0 Открытый артериальный проток. Открытый боталлов проток. Сохранившийся артериальный проток
Q25.1 Коарктация аорты. Коарктация аорты (продуктальная) (постдуктальная)
Q25.2 Атрезия аорты
Q25.3 Стеноз аорты. Надклапанный аортальный стеноз
Исключен: врожденный аортальный стеноз (Q23.0)
Q25.4 Другие врожденные аномалии аорты
Отсутствие >
Аплазия >
Врожденное(ая): > аорты
• аневризма >
• расширение >
Аневризма синуса Вальсальвы (разорванная)
Двойная дуга аорты [сосудистое кольцо аорты]
Гипоплазия аорты
Сохранение:
• витков дуги аорты
• правой дуги аорты
Исключена: гипоплазия аорты при синдроме левосторонней гипоплазии сердца (Q23.4)
Q25.5 Атрезия легочной артерии
Q25.6 Стеноз легочной артерии
Q25.7 Другие врожденные аномалии легочной артерии. Аберрантная легочная артерия
Агенезия >
Аневризма >
Аномалия > легочной артерии
Гипоплазия >
Легочная артериовенозная аневризма
Q25.8 Другие врожденные аномалии крупных артерий
Q25.9 Врожденная аномалия крупных артерий неуточненная
Q26.0 Врожденный стеноз полой вены. Врожденный стеноз полой вены (нижней) (верхней)
Q26.1 Сохранение левой верхней полой вены
Q26.2 Тотальная аномалия соединения легочных вен
Q26.3 Частичная аномалия соединения легочных вен
Q26.4 Аномалия соединения легочных вен неуточненная
Q26.5 Аномалия соединения портальной вены
Q26.6 Портальная венозно-печеночно-артериальная фистула
Q26.8 Другие врожденные аномалии крупных вен. Отсутствие полой вены (нижней) (верхней)
Непарная нижняя полая вена на всем протяжении. Сохранение левой задней основной вены
Синдром кривой турецкой сабли
Q26.9 Порок развития крупной вены неуточненный. Аномалия полой вены (нижней) (верхней) БДУ
Исключены: аномалии:
• церебральных и прецеребральных сосудов (Q28.0—Q28.3)
• коронарных сосудов (Q24.5)
• легочной артерии (Q25.5—Q25.7)
врожденная аневризма сетчатки (Q14.1)
гемангиома и лимфангиома (D18. -)
Q27.0 Врожденное отсутствие и гипоплазия пупочной артерии. Одиночная пупочная артерия
Q27.1 Врожденный стеноз почечной артерии
Q27.2 Другие пороки развития почечной артерии. Врожденный порок почечной артерии БДУ
Множественные почечные артерии
Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития. Артериовенозная аневризма
Исключена: приобретенная артериовенозная аневризма (I77.0)
Q27.4 Врожденная флебэктазия
Q27.8 Другие уточненные врожденные аномалии системы периферических сосудов. Аберрантная подключичная артерия
Отсутствие >
Атрезия > артерии или вены НКДР
Врожденная(ое)(ый):
• аневризма (периферическая)
• сужение артерии
• варикоз
Q27.9 Врожденная аномалия системы периферических сосудов неуточненная. Аномалия артерии или вены БДУ
Исключены: врожденная аневризма:
• БДУ (Q27.8)
• коронарная (Q24.5)
• периферическая (Q27.8)
• легочная (Q25.7)
• сетчатки (Q14.1)
разорванный:
• церебральный артериовенозный порок развития (I60.8)
• порок развития прецеребральных сосудов (I72. -)
Q28.0 Артериовенозная аномалия развития прецеребральных сосудов
Венозная артериовенозная прецеребральная аневризма (нера зорванная)
Q28.1 Другие пороки развития прецеребральных сосудов
Врожденная:
• аномалия прецеребральных сосудов БДУ
• прецеребральная аневризма (неразорванная)
Q28.2 Артериовенозный порок развития церебральных сосудов. Артериовенозная аномалия развития головного мозга БДУ
Врожденная артериовенозная церебральная аневризма (не разорванная)
Q28.3 Другие пороки развития церебральных сосудов
Врожденная:
• церебральная аневризма (неразорванная)
• аномалия церебральных сосудов БДУ
Q28.8 Другие уточненные врожденные аномалии системы крово обращения
Врожденная аневризма уточненной локализации НКДР
Q28.9 Врожденная аномалия системы кровообращения неуточненная
Исключено: врожденное искривление носовой перегородки (Q67.4)
Q30.0 Атрезия хоан
Атрезия > носовых ходов (передней части)
Врожденный стеноз > (задней части)
Q30.1 Агенезия и недоразвитие носа. Врожденное отсутствие носа
Q30.2 Треснутый, вдавленный, расщепленный нос
Q30.3 Врожденная перфорация носовой перегородки
Q30.8 Другие врожденные аномалии носа. Добавочный нос. Врожденный порок стенки носового синуса
Q30.9 Врожденная аномалия носа неуточненная
Q31.0 Перепонка гортани
Перепонка гортани:
• БДУ
• на уровне собственно голосового аппарата
• под собственно голосовым аппаратом
Q31.1 Врожденный стеноз гортани под собственно голосовым аппаратом
Q31.2 Гипоплазия гортани
Q31.3 Ларингоцеле
Q31.4 Врожденный стридор гортани. Врожденный стридор (гортани) БДУ
Q31.8 Другие врожденные пороки гортани
Отсутствие > перстневидного хряща, надгортанника,
Агенезия > собственно голосового аппарата, гор Атрезия > танного или щитовидного хряща
Расщелина щитовидного хряща. Врожденный стеноз гортани НКДР. Щель надгортанника
Расщелина задней части перстневидного хряща
Q31.9 Врожденная аномалия гортани неуточненная
Исключена: врожденная бронхоэктазия (Q33.4)
Q32.0 Врожденная трахеомаляция
Q32.1 Другие пороки развития трахеи. Аномалия трахеального хряща. Атрезия трахеи
Врожденное(ая)(ый):
• расширение >
• аномалия > трахеи
• стеноз >
• трахеоцеле
Q32.2 Врожденная бронхомаляция
Q32.3 Врожденный стеноз бронхов
Q32.4 Другие врожденные аномалии бронхов
Отсутствие >
Агенезия >
Атрезия > бронхов
Врожденная аномалия БДУ >
Дивертикул >
Q33.0 Врожденная киста легкого
Врожденное(ая):
• ячеистое легкое
• болезнь легкого:
• кистозная
• поликистозная
Исключена: кистозная болезнь легкого приобретенная или неуточненная (J98.4)
Q33.1 Добавочная доля легкого
Q33.2 Секвестрация легкого
Q33.3 Агенезия легкого. Отсутствие легкого (доли)
Q33.4 Врожденная бронхоэктазия
Q33.5 Эктопия ткани в легком
Q33.6 Гипоплазия и дисплазия легкого
Исключена: легочная гипоплазия, связанная с недоношен ностью (P28.0)
Q33.8 Другие врожденные аномалии легкого
Q33.9 Врожденная аномалия легкого неуточненная
Q34.0 Аномалия плевры
Q34.1 Врожденная киста средостения
Q34.8 Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания. Атрезия носоглотки
Q34.9 Врожденная аномалия органов дыхания неуточненная
Врожденное(ая):
• отсутствие >
• аномалия БДУ > органов дыхания
Исключен: синдром Робина (Q87.0)
Включены: фиссура неба
расщепление неба
Исключена: расщелина неба и губы (Q37. -)
Q35.0 Расщелина твердого неба двусторонняя
Q35.1 Расщелина твердого неба односторонняя. Расщепление твердого неба БДУ
Q35.2 Расщелина мягкого неба двусторонняя
Q35.3 Расщелина мягкого неба односторонняя. Расщепление мягкого неба БДУ
Q35.4 Расщелина твердого и мягкого неба двусторонняя
Q35.5 Расщелина твердого и мягкого неба односторонняя. Расщепление твердого и мягкого неба БДУ
Q35.6 Срединная расщелина неба
Q35.7 Расщелина язычка
Q35.8 Расщелина неба [волчья пасть] неуточненная двусторонняя
Q35.9 Расщелина неба [волчья пасть] неуточненная односторонняя. Волчья пасть БДУ
Включены: расщелина губы
заячья губа
lаbium leporinum
Исключена: расщелина губы и неба (Q37. -)
Q36.0 Расщелина губы двусторонняя
Q36.1 Расщелина губы срединная
Q36.9 Расщелина губы односторонняя. Заячья губа БДУ
Q37.0 Расщелина твердого неба и губы двусторонняя
Q37.1 Расщелина твердого неба и губы односторонняя. Расщепление твердого неба и губы БДУ
Q37.2 Расщелина мягкого неба и губы двусторонняя
Q37.3 Расщелина мягкого неба и губы односторонняя. Расщепление мягкого неба и губы БДУ
Q37.4 Расщелина твердого и мягкого неба и губы двусторонняя
Q37.5 Расщелина твердого и мягкого неба и губы односторонняя. Расщепление твердого и мягкого неба и губы БДУ
Q37.8 Двусторонняя расщелина неба и губы неуточненная
Q37.9 Односторонняя расщелина неба и губы неуточненная. Волчья пасть с заячьей губой БДУ
Исключены: макростомия (Q18.4)
микростомия (Q18.5)
Q38.0 Врожденные аномалии губ, не классифицированные в других рубриках
Врожденный:
- свищ губы
- порок развития губы БДУ
Синдром Ван-дер-Вуда
Исключены: заячья губа (Q36. -)
• с волчьей пастью (Q37. -)
макрохейлия (Q18.6)
микрохейлия (Q18.7)
Q38.1 Анкилоглоссия. Укорочение уздечки языка
Q38.2 Макроглоссия
Q38.3 Другие врожденные аномалии языка. Аглоссия. Раздвоение языка
Врожденная:
• спайка >
• фиссура > языка
• аномалия БДУ >
Гипоглоссия. Гипоплазия языка. Микроглоссия
Q38.4 Врожденные аномалии слюнных желез и протоков
Отсутствие >
Добавочная > слюнной(ая) железы(а) или протока
Атрезия >
Врожденный свищ слюнной железы
Q38.5 Врожденные аномалии неба, не классифицированные в других рубриках
Отсутствие небного язычка. Врожденный порок неба БДУ. Высокое небо
Исключены: волчья пасть (Q35. -)
• с заячьей губой (Q37. -)
Q38.6 Другие пороки развития рта. Врожденная аномалия рта БДУ
Q38.7 Глоточный карман. Дивертикул глотки
Исключен: синдром глоточного кармана (D82.1)
Q38.8 Другие пороки развития глотки. Врожденная аномалия глотки БДУ
Q39.0 Атрезия пищевода без свища. Атрезия пищевода БДУ
Q39.1 Атрезия пищевода с трахеально-пищеводным свищем. Атрезия пищевода с бронхиально-пищеводным свищом
Q39.2 Врожденный трахеально-пищеводный свищ без атрезии. Врожденный трахеально-пищеводный свищ БДУ
Q39.3 Врожденные стеноз и стриктура пищевода
Q39.4 Пищеводная перепонка
Q39.5 Врожденное расширение пищевода
Q39.6 Дивертикул пищевода. Пищеводный краман
Q39.8 Другие врожденные аномалии пищевода
Отсутствие >
Врожденное смещение > пищевода
Удвоение >
Q39.9 Врожденная аномалия пищевода неуточненная
Q40.0 Врожденный гипертрофический пилоростеноз
Врожденный(ое)(ая) (порок) или недоразвитие:
• сжатие >
• гипертрофия >
• спазм > привратника желудка
• стеноз >
• стриктура >
Q40.1 Врожденная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Смещение кардии через пищеводное отверстие диафрагмы
Исключена: врожденная диафрагмальная грыжа (Q79.0)
Q40.2 Другие уточненные пороки развития желудка
Врожденный(ое):
• кардиоспазм
• смещение желудка
• дивертикул желудка
• желудок в виде песочных часов
Удвоение желудка. Мегалогастрия. Микрогастрия
Q40.3 Порок развития желудка неуточненный
Q40.8 Другие уточненные пороки развития верхней части пищева рительного тракта
Q40.9 Пороки развития верхней части пищеварительного тракта неуточненные
Врожденная:
• аномалия > БДУ верхнего отдела пищеварительного
• деформация > тракта
Включена: врожденная закупорка, непроходимость и стриктура тонкого кишечника или кишечника БДУ
Исключена: мекониевая кишечная непроходимость (E84.1)
Q41.0 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз двенадцатиперст ной кишки
Q41.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тощей кишки. Синдром яблочной кожуры. Заращение тощей кишки
Q41.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз подвздошной кишки
Q41.8 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз других уточненных частей тонкого кишечника
Q41.9 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника неуточненной части
Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз кишечника БДУ
Включены: врожденная закупорка, непроходимость и стриктура толстого кишечника
Q42.0 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем
Q42.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища. Заращение прямой кишки
Q42.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем
Q42.3 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища. Заращение ануса
Q42.8 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз других частей толстого кишечника
Q42.9 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишеч ника неуточненной части
Q43.0 Дивертикул Меккеля
Сохранившийся:
• пупочно-брыжеечный проток
• желточный канал
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон
Q43.2 Другие врожденные функциональные аномалии ободочной кишки. Врожденное расширение ободочной кишки
Q43.3 Врожденные аномалии фиксации кишечника
Врожденные спайки [тяжи]:
• сальника патологические
• брюшины
Мембрана Джексона. Неправильный поворот ободочной кишки
Поворот:
• недостаточный >
• неполный > слепой и ободочной кишки
• незавершенный >
Общая брыжейка
Q43.4 Удвоение кишечника
Q43.5 Эктопический задний проход
Q43.6 Врожденный свищ прямой кишки и ануса
Исключены: врожденный свищ:
• ректовагинальный (Q52.2)
• уретроректальный (Q64.7)
пилонидальный свищ или синус (L05. -)
с отсутствием, атрезией и стенозом прямой кишки и ануса (Q42.0, Q42.2)
Q43.7 Сохранившаяся клоака. Клоака БДУ
Q43.8 Другие уточненные врожденные аномалии кишечника
Врожденный:
• синдром слепой кишки
• дивертикул ободочной кишки
• дивертикул кишечника
Долихоколон. Мегалоаппендикс. Мегалодуоденум. Микроколон
Транспозиция:
• аппендикса
• ободочной кишки
• кишечника
Q43.9 Врожденная аномалия кишечника неуточненная
Q44.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря. Врожденное отсутствие желчного пузыря
Q44.1 Другие врожденные аномалии желчного пузыря
Врожденный порок развития желчного пузыря БДУ. Внутрипеченочный желчный пузырь
Q44.2 Атрезия желчных протоков
Q44.3 Врожденный стеноз и стриктура желчных протоков
Q44.4 Киста желчного протока
Q44.5 Другие врожденные аномалии желчных протоков. Добавочный печеночный проток. Врожденный порок желчного протока БДУ
Удвоение:
• желчного протока
• пузырного протока
Q44.6 Кистозная болезнь печени. Фиброкистозная болезнь печени
Q44.7 Другие врожденные аномалии печени. Добавочная печень. Синдром Аладжилля
Врожденное(ая):
• отсутствие печени
• гепапомегалия
• аномалия печени БДУ
Исключены: врожденная:
• диафрагмальная грыжа (Q79.0)
• грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (Q40.1)
Q45.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы. Врожденное отсутствие поджелудочной железы
Q45.1 Кольцевидная поджелудочная железа
Q45.2 Врожденная киста поджелудочной железы
Q45.3 Другие врожденные аномалии поджелудочной железы и протока поджелудочной железы
Добавочная поджелудочная железа. Порок развития поджелудочной железы или протока поджелу дочной железы БДУ
Исключены: сахарный диабет:
• врожденный (E10. -)
• неонатальный (P70.2)
кистофиброз поджелудочной железы (E84. -)
Q45.8 Другие уточненные врожденные аномалии органов пищеварения
Отсутствие (полное) (частичное) пищеварительного тракта БДУ
Удвоение >
Неправильное положение > органов пищеварения БДУ
врожденное >
Q45.9 Порок развиия органов пищеварения неуточненный
Врожденная:
• аномалия >
• деформация > органов пищеварения БДУ
Исключены: синдром андрогенной резистентности (E34.5)
синдромы, связанные с аномалией числа и формы хромосом(Q90—Q99)
синдром тестикулярной феминизации (E34.5)
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника
Исключен: синдром Тернера (Q96. -)
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника
Q50.2 Врожденный перекрут яичника
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника. Добавочный яичник
Врожденная аномалия яичника БДУ. Вытянутость яичника (палочковидная гонада)
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы. Фимбриальная киста
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки
Киста:
• эпоофорона
• гартнерова канала
• паровариальная
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки
Отсутствие >
Добавочная > фаллопиевой(ая) трубы(а) или широкой(ая)
Атрезия > связки(а)
Порок развития фаллопиевой трубы или широкой связки БДУ
Q51.0 Агенезия и аплазия матки. Врожденное отсутствие матки
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Q51.2 Другие удвоения матки. Удвоение матки БДУ
Q51.3 Двурогая матка
Q51.4 Однорогая матка
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки. Врожденное отсутствие шейки матки
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочевым трактами
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки. Гипоплазия тела и шейки матки
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточненная
Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища
Q52.1 Удвоение влагалища. Разделенное перегородкой влагалище
Исключены: удвоение влагалища с удвоением тела и шейки матки (Q51.1)
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ
Исключена: клоака (Q43.7)
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища. Порок развития влагалища БДУ
Киста:
• канала Нукка врожденная
• влагалища эмбриональная
Q52.5 Сращение губ
Q52.6 Врожденная аномалия клитора
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы
Врожденное(ая):
• отсутствие >
• киста > вульвы
• аномалия БДУ >
Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненная
Q53.0 Эктопическое яичко. Односторонняя или двусторонняя эктопия яичка
Q53.1 Неопущение яичка одностороннее
Q53.2 Неопущение яичка двустороннее
Q53.9 Неопущение яичка неуточненное. Крипторхизм БДУ
Исключена: эписпадия (Q64.0)
Q54.0 Гипоспадия головки полового члена
Гипомпадия:
• корональная
• гландулярная
Q54.1 Гипоспадия полового члена
Q54.2 Гипоспадия члено-мошоночная
Q54.3 Гипоспадия промежностная
Q54.4 Врожденное искривление полового члена
Q54.8 Другая гипоспадия
Q54.9 Гипоспадия неуточненная
Исключены: врожденное гидроцеле (P83.5)
гипоспадия (Q54. -)
Q55.0 Отсутствие и аплазия яичка. Монорхизм
Q55.1 Гипоплазия яичка и мошонки. Сращение яичек
Q55.2 Другие врожденные аномалии яичка и мошонки. Порок развития яичка или мошонки БДУ
Полиорхизм. Ретрактильное яичко. Мигрирующее яичко
Q55.3 Атрезия семявыносящего протока
Q55.4 Другие врожденные аномалии семявыносящего протока, при датка яичка, семенного канатика и предстательной железы
Отсутствие или аплазия:
• предстательной железы
• семенного канатика
Порок развития семявыносящего протока, придатка яичка, семенного канатика или предстательной железы БДУ
Q55.5 Врожденное отсутствие и аплазия полового члена
Q55.6 Другие врожденные аномалии полового члена. Порок развития полового члена БДУ
Искривление полового члена (боковое). Гипоплазия полового члена
Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов
Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная
Врожденная:
• аномалия >
• деформация > мужских половых органов БДУ
Исключены: псевдогермафродитизм:
• женский с адренокортикальным нарушением (E25. -)
• мужской с андрогенной резистентностью (E34.5)
• с уточненной хромосомной аномалией (Q96—Q99)
Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Половая железа, содержащая тканевые компоненты яичника и яичка [ovotestis]
Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Мужской псевдогермафродитизм БДУ
Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Женский псевдогермафродитизм БДУ
Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный
Q56.4 Неопределенность пола неуточненная. Неопределенность половых органов
Включены: атрофия почки:
• врожденная
• инфантильная
врожденное отсутствие почки
Q60.0 Агенезия почки односторонняя
Q60.1 Агенезия почки двусторонняя
Q60.2 Агенезия почки неуточненная
Q60.3 Гипоплазия почки односторонняя
Q60.4 Гипоплазия почки двусторонняя
Q60.5 Гипоплазия почки неуточненная
Q60.6 Синдром Поттера
Исключены: приобретенная киста почки (N28.1)
синдром Поттера (Q60.6)
Q61.0 Врожденная одиночная киста почки. Киста почки (врожденная) (одиночная)
Q61.1 Поликистоз почки, детский тип
Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
Q61.3 Поликистоз почки неуточненный
Q61.4 Дисплазия почки
Q61.5 Медуллярный кистоз почки. Губчатость почки БДУ
Q61.8 Другие кистозные болезни почек
Фиброкистоз:
• почки
• почечная дегенерация или болезнь
Q61.9 Кистозная болезнь почек неуточненная. Синдром Меккеля-Грубера
Q62.0 Врожденный гидронефроз
Q62.1 Атрезия и стеноз мочеточника
Врожденная окклюзия:
• мочеточника
• лоханочно-мочеточникового соединения
• мочеточниково-пузырного устья
Непроходимость мочеточника
Q62.2 Врожденное расширение мочеточника [врожденный мегало уретер]. Врожденная дилатация мочеточника
Q62.3 Другие врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и мочеточника. Врожденное уретероцеле
Q62.4 Агенезия мочеточника. Отсутствие мочеточника
Q62.5 Удвоение мочеточника
Добавочный >
Удвоенный > мочеточник
Q62.6 Неправильное расположение мочеточника
Отклонение >
Смещение > мочеточника или устья моче Аномальная имплантация > точника
Q62.7 Врожденный пузырно-мочеточниково-почечный рефлюкс
Q62.8 Другие врожденные аномалии мочеточника. 8Аномалия мочеточника БДУ
Исключен: врожденный нефротический синдром (N04. -)
Q63.0 Добавочная почка
Q63.1 Слившаяся, дольчатая и подковообразная почка
Q63.2 Эктопическая почка. Врожденное смещение почки. Неправильный поворот почки
Q63.3 Гиперпластическая и гигантская почка
Q63.8 Другие уточненные врожденные аномалии почки. Врожденный камень почки
Q63.9 Врожденная аномалия почки неуточненная
Q64.0 Эписпадия
Исключена: гипоспадия (Q54. -)
Q64.1 Экстрофия мочевого пузыря. Эктопия мочевого пузыря. Выворот мочевого пузыря
Q64.2 Врожденные задние уретральные клапаны
Q64.3 Другие виды атрезии и стеноза уретры и шейки мочевого пузыря
Врожденная:
• непроходимость шейки мочевого пузыря
• стриктура:
• мочеточника
• наружного отверстия мочеиспускательного канала
• пузырно-мочеиспускательного устья
Непроходимость мочеиспускательного канала
Q64.4 Аномалия мочевого протока [урахуса]. Киста мочевого протока
Открытый мочевой проток. Выпадение мочевого протока
Q64.5 Врожденное отсутствие мочевого пузыря и мочеиспускатель ного канала
Q64.6 Врожденный дивертикул мочевого пузыря
Q64.7 Другие врожденные аномалии мочевого пузыря и мочеиспус кательного канала
Добавочный:
• мочевой пузырь
• мочеиспускательный канал
Врожденная(ое)(ый):
• грыжа мочевого пузыря
• порок мочевого пузыря или мочеиспускательного канала БДУ
• выпадение:
• мочевого пузыря (слизистой оболочки)
• уретры
• наружного отверстия мочеиспускательного канала
• уретроректальный свищ
Удвоение:
• мочеиспускательного канала
• наружного отверстия мочеиспускательного канала
Q64.8 Другие уточненные врожденные аномалии мочевыделительной системы
Q64.9 Врожденная аномалия мочевыделительной системы неуточненная
Врожденная:
• аномалия >
• деформация > мочевыделительной системы БДУ
Исключено: щелкающее бедро (R29.4)
Q65.0 Врожденный вывих бедра односторонний
Q65.1 Врожденный вывих бедра двусторонний
Q65.2 Врожденный вывих бедра неуточненный
Q65.3 Врожденный подвывих бедра односторонний
Q65.4 Врожденный подвывих бедра двусторонний
Q65.5 Врожденный подвывих бедра неуточненный
Q65.6 Неустойчивое бедро. Предрасположенность к вывиху бедра. Предрасположенность к подвывиху бедра
Q65.8 Другие врожденные деформации бедра. Смещение шейки бедра кпереди
Врожденная дисплазия вертлужной впадины
Врожденное:
• вальгусное положение [coxа vаlgа]
• варусное положение [coxа vаrа]
Q65.9 Врожденная деформация бедра неуточненная
Исключены: дефекты, укорачивающие стопу (Q72. -)
вальгусные деформации (приобретенные) (M21.0)
варусные деформации (приобретенные) (M21.1)
Q66.0 Конско-варусная косолапость
Q66.1 Пяточно-варусная косолапость
Q66.2 Варусная стопа. Приведенная стопа. Metаtаrsus vаrus
Q66.3 Другие врожденные варусные деформации стопы. Варусная деформация большого пальца стопы врожденная
Q66.4 Пяточно-вальгусная косолапость
Q66.5 Врожденная плоская стопа [pes plаnus]
Плоскостопие:
• врожденное
• ригидное
• спастическое (вывернутое наружу)
Q66.6 Другие врожденные вальгусные деформации стопы. Отведенная стопа. Metаtаrsus vаlgus
Q66.7 Полая стопа [pes cаvus]
Q66.8 Другие врожденные деформации стопы. Косолапость БДУ. Молоткообразные пальцы ноги врожденные
Изуродованная ступня:
• БДУ
• асимметричная
Слияние костей предплюсны. Вертикальная таранная кость
Q66.9 Врожденная деформация стопы неуточненная
Исключены: синдромы врожденных пороков, классифицированные в рубрике Q87. синдром Поттера (Q60.6)
Q67.0 Асимметрия лица
Q67.1 Сдавленное лицо
Q67.2 Долихоцефалия
Q67.3 Плагиоцефалия
Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти. Вдавления в черепе
Искривление носовой перегородки врожденное. Атрофия или гипертрофия половины лица
Расплющенный или изогнутый нос врожденный
Исключены: челюстно-лицевые аномалии [включая аномалии прикуса] (K07. -)
сифилитический седловидный нос (А50.5)
Q67.5 Врожденная деформация позвоночника
Врожденный сколиоз:
• БДУ
• позиционный
Исключены: детский идиопатический сколиоз (M41.0)
сколиоз, вызванный пороком развития костной ткани (Q76.3)
Q67.6 Впалая грудь. Врожденная воронкообразная грудь [грудь сапожника]
Q67.7 Килевидная грудь. Врожденная куриная грудь
Q67.8 Другие врожденные деформации грудной клетки. Врожденная деформация стенки грудной клетки БДУ
Исключены: дефекты, укорачивающие конечность (Q71—Q73)
Q68.0 Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы. Врожденная (грудинососцевидная) кривошея. Контрактура грудиноключично-сосцевидная (мышцы). Грудинососцевидная опухоль (врожденная)
Q68.1 Врожденная деформация кисти. Врожденная деформация пальцев в виде барабанных палочек
Лопатообразная кисть (врожденная)
Q68.2 Врожденная деформация колена
Врожденный:
• вывих колена
• genu recurvаtum
Q68.3 Врожденное искривление бедра
Исключено: смещение кпереди бедра (шейки) (Q65.8)
Q68.4 Врожденное искривление большеберцовой и малоберцовой костей
Q68.5 Врожденное искривление длинных костей голени неуточненное
Q68.8 Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации
Врожденная(ый):
• деформация:
• ключицы
• локтя
• предплечья
• лопатки
• вывих:
• локтя
• плеча
Q69.0 Добавочный палец (пальцы)
Q69.1 Добавочный большой палец (пальцы) кисти
Q69.2 Добавочный палец (пальцы) стопы. Добавочный большой палец стопы
Q69.9 Полидактилия неуточненная. Многопалость БДУ
Q70.0 Сращение пальцев кисти. Сложная синдактилия пальцев кисти с синостозом
Q70.1 Перепончатость пальцев кисти. Простая синдактилия пальцев кисти без синостоза
Q70.2 Сращение пальцев стопы. Сложная синдактилия пальцев стопы с синостозом
Q70.3 Перепончатость пальцев стопы. Простая синдактилия пальцев кисти без синостоза
Q70.4 Полисиндактилия
Q70.9 Синдактилия неуточненная. Синфалангия БДУ
Q71.0 Врожденное полное отсутствие верхней(их) конечности(ей)
Q71.1 Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти
Q71.2 Врожденное отсутствие предплечья и кисти
Q71.3 Врожденное отсутствие кисти и пальца(ев)
Q71.4 Продольное укорочение лучевой кости. Косорукость (врожденная). Лучевая косорукость
Q71.5 Продольное укорочение локтевой кости
Q71.6 Клешнеобразная кисть
Q71.8 Другие дефекты, укорачивающие верхнюю(ие) конечность(ти). Врожденное укорочение верхней(их) конечности(ей)
Q71.9 Дефект, укорачивающий верхнюю конечность неуточненный
Q72.0 Врожденное полное отсутствие нижней(их) конечности(ей)
Q72.1 Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы
Q72.2 Врожденное отсутствие голени и стопы
Q72.3 Врожденное отсутствие стопы и пальца(ев) стопы
Q72.4 Продольное укорочение бедренной кости. Укорочение проксимального отдела бедренной кости
Q72.5 Продольное укорочение большеберцовой кости
Q72.6 Продольное укорочение малоберцовой кости
Q72.7 Врожденное расщепление стопы
Q72.8 Другие дефекты, укорачивающие нижнюю(ие) конечность(и). Врожденное укорочение нижней конечности(ей)
Q72.9 Дефект, укорачивающий нижнюю конечность неуточненный
Q73.0 Врожденное отсутствие конечности(ей) неуточненной(ых). Амелия БДУ
Q73.1 Фокомелия конечности(ей) неуточненной(ых). Фокомелия БДУ
Q73.8 Другие дефекты, укорачивающие конечность(и) неуточнен ную(ые)
Продольная редукционная деформация конечности(ей)
неуточненной(ых)
Эктромелия БДУ >
Гемимелия БДУ > конечности(ей) БДУ
Редукционный дефект >
Исключены: полидактилия (Q69. -)
редукционный дефект конечности (Q71—Q73)
синдактилия (Q70. -)
Q74.0 Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс
Добавочные запястные кости. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Макродактилия (пальцев руки). Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Трехфаланговый большой палец руки
Q74.1 Врожденная аномалия коленного сустава
Врожденное(ый):
• отсутствие надколенника
• вывих надколенника
• genu vаlgum
• genu vаrum
Рудиментарный надколенник
Исключены: врожденный:
• вывих коленного сустава (Q68.2)
• genu recurvаtum (Q68.2)
синдром «ногти-надколенника» (Q87.2)
Q74.2 Другие врожденные аномалии нижней(их) конечности(ей), включая тазовый пояс
Врожденное(ая):
• сращение крестцово-подвздошного сочленения
• аномалия развития:
• голеностопного сустава
• крестцово-подвздошного сочленения
Исключено: смещение кпереди шейки бедра (Q65.8)
Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз
Q74.8 Другие уточненные врожденные аномалии конечности(ей)
Q74.9 Врожденная аномалия конечности(ей) неуточненная. Врожденная аномалия конечности(ей) БДУ
Исключено: врожденная аномалия лица БДУ (Q18. -)
синдромы врожденных аномалий, классифицированные в рубрике Q87. челюстно-лицевые аномалии (включая аномалии прикуса) (K07. -)
скелетно-мышечные деформации головы и лица (Q67.0—Q67.4)
дефекты черепа, связанные с врожденными аномалиями головного мозга, такими, как:
• анэнцефалия (Q00.0)
• энцефалоцеле (Q01. -)
• гидроцефалия (Q03. -)
• микроцефалия (Q02)
Q75.0 Краниосиностоз. Акроцефалия. Неполное сращение костей черепа. Оксицефалия. Тригоноцефалия
Q75.1 Краниофациальный дизостоз.Болезнь Крузона
Q75.2 Гипертелоризм
Q75.3 Макроцефалия
Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
Q75.8 Другие уточненные пороки развития костей черепа и лица. Отсутствие кости черепа врожденное
Врожденная деформация лобной кости. Платибазия
Q75.9 Врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
Врожденный порок:
• лицевых костей БДУ
• черепа БДУ
Исключены: врожденные скелетно-мышечные деформации позвоночника и грудной клетки (Q67.5—Q67.8)
Q76.0 Spinа bifidа occultа
Исключены: менингоцеле (спинальное) (Q05. -)
spinа bifidа (аpertа) (cysticа) (Q05. -)
Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля. Синдром сращения шейного отдела позвоночного столба
Q76.2 Врожденный спондилолистез. Врожденный спондилолиз
Исключены: спондилолистез (приобретенный) (M43.1)
спондилолиз (приобретенный) (M43.0)
Q76.3 Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости. Гемивертебральное сращение или недостаточность сегмен тации со сколиозом
Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом
Врожденное(ый)(ая):
• отсутствие позвонка >
• сращение позвоночного столба >
• кифоз >
• лордоз >
• аномалия позвоночно- > неуточненное(ый)(ая)
крестцового (сочленения) > или не связанное(ый)(ая)
(области) > со сколиозом
Гемивертебра >
Аномалия позвоночного столба >
Платиспондилез >
Добавочный позвонок >
Q76.5 Шейное ребро. Добавочное ребро в области шеи
Q76.6 Другие врожденные аномалии ребер
Добавочное ребро
Врожденное(ая):
• отсутствие ребра
• сращение ребер
• аномалия ребер БДУ
Исключен: синдром короткого ребра (Q77.2)
Q76.7 Врожденная аномалия грудины. Врожденное отсутствие грудины. Расщепление грудины [sternum bifidum]
Q76.8 Другие врожденные аномалии костей грудной клетки
Q76.9 Врожденная аномалия костей грудной клетки неуточненная
Исключен: мукополисахаридоз (E76.0—E76.3)
Q77.0 Ахондрогенезия. Гипохондроплазия
Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью
Q77.2 Синдром короткого ребра. Дисплазия грудной клетки, приводящая к асфиксии [Jenue]
Q77.3 Точечная хондродисплазия
Q77.4 Ахондроплазия. Гипохондроплазия
Q77.5 Дистрофическая дисплазия
Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия. Синдром Эллиса-Ван-Кревельда
Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная
Q78.0 Незавершенный остеогенез. Врожденная ломкость костей. Остеопсатироз
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия. Синдром Олбрайта (-Мак-Кьюна)(-Штернберга)
Q78.2 Остеопетроз. Синдром Алберса-Шенберга
Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия. Синдром Камурати-Энгельманна
Q78.4 Энхондроматоз. Синдром Маффуччи. Болезнь Олье
Q78.5 Метафизарная дисплазия. Синдром Пайла
Q78.6 Множественные врожденные экзостозы. Диафизарная аклазия
Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии. Остеопойкилоз
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная. Хондродистрофия БДУ. Остеодистрофия БДУ
Q79 Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках
Исключена: врожденная (грудинососцевидная) кривошея (Q68.0)
Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
Исключена: врожденная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (Q40.1)
Q79.1 Другие пороки развития диафрагмы. Отсутствие диафрагмы. Врожденный порок диафрагмы БДУ. Эвентрация диафрагмы
Q79.2 Экзомфалоз. Омфалоцеле
Исключена: пупочная грыжа (K42. -)
Q79.3 Гастрошиз
Q79.4 Синдром сливообразного живота
Q79.5 Другие врожденные аномалии брюшной стенки
Исключена: пупочная грыжа (K42. -)
Q79.6 Синдром Элерса-Данло
Q79.8 Другие пороки развития костно-мышечной системы
Отсутствие:
• мышцы
• сухожилия
Добавочная мышца
Врожденная амиотрофия
Врожденные(ое):
• стягивающие спайки
• укорочение сухожилия
Синдром Поланда
Q79.9 Врожденный порок костно-мышечной системы неуточненный
Врожденная:
• аномалия БДУ >
• деформация БДУ > костно-мышечной системы БДУ
Исключена: болезнь Рефсума (G60.1)
Q80.0 Ихтиоз простой
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]
Q80.2 Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз. Коллодиевый ребенок
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия
Q80.4 Ихтиоз плода [«плод Арлекин»]
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный
Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой
Исключен: синдром Коккейна (Q87.1)
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный. Синдром Херлица
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный
Исключены: акродерматит энтеропатический (E83.2)
врожденная эритропоэтическая порфирия (E80.0)
пилонидальная киста или пазуха (L05. -)
синдром Стерджа-Вебера(-Димитри) (Q85.8)
Q82.0 Наследственная лимфедема
Q82.1 Ксеродерма пигментная
Q82.2 Мастоцитоз. Крапивница пигментная
Исключен: злокачественный мастоцитоз (C96.2)
Q82.3 Недержание пигмента [incontinentiа pigmenti]
Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Q82.5 Врожденный неопухолевый невус. Родимое пятно БДУ
Невус:
• огненный
• цвета портвейна
• кроваво-красный [багровый]
• кавернозный
• сосудистый БДУ
• бородавчатый
Исключены: кофейные пятна [cаfe аu lаit spots] (L81.3)
лентиго (L81.4)
невус:
• БДУ (D22. -)
• паутинный (I78.1)
• меланоформный (D22. -)
• пигментный (D22. -)
• паукообразный (I78.1)
• звездчатый (I78.1)
Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи. Аномальные ладонные складки
Добавочные кожные метки. Доброкачественная семейная пузырчатка (болезнь Хейли-Хейли)
Кожа вялая [cutis lаxа] (гиперэластическая). Дерматоглифические аномалии. Наследственный кератоз ладоней и стоп
Кератоз фолликулярный [Дарье-Чайта]
Исключен: синдром Элерса-Данло (Q79.6)
Q82.9 Врожденная аномалия развития кожи неуточненная
Исключено: отсутствие грудной мышцы (Q79.8)
Q83.0 Отсутствие молочной железы и соска
Q83.1 Добавочная молочная железа.Множественные молочные железы
Q83.2 Отсутствие соска
Q83.3 Добавочный сосок. Множественные соски
Q83.8 Другие врожденные аномалии молочной железы. Гипоплазия молочной железы
Q83.9 Врожденная аномалия молочной железы неуточненная
Q84.0 Врожденная алопеция. Врожденный атрихоз
Q84.1 Врожденные морфологические нарушения волос, не классифи цированные в других рубриках
Бусовидные волосы. Узловатые волосы. Кольцевидные волосы
Исключен: синдром Менкеса [болезнь курчавых волос] (E83.0)
Q84.2 Другие врожденные аномалии волос
Врожденный(ая):
• гипертрихоз
• аномалия волос БДУ
Сохранившиеся пушковые волосы
Q84.3 Анонихия
Исключен: синдром (отсутствия) (недоразвития) ногтей-над коленника (Q87.2)
Q84.4 Врожденная лейконихия
Q84.5 Увеличенные и гипертрофированные ногти. Врожденное выпадение ногтей. Пахионихия
Q84.6 Другие врожденные аномалии ногтей
Врожденные(ая):
• булавовидные ногти
• койлонихия
• аномалия ногтей БДУ
Q84.8 Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов. Аплазия кожи врожденная
Q84.9 Порок развития наружных покровов неуточненный
Врожденный(ая):
• порок БДУ >
• аномалия БДУ > наружных покровов БДУ
Исключены: телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)
Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный). Болезнь Реклингхаузена
Q85.1 Туберозный склероз. Болезнь Бурневилля. Эпилойя
Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера
• Гиппеля-Линдау
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)
Q85.9 Факоматоз неуточненный. Гамартоз БДУ
Q86 Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогенными факторами, не классифицированные в других рубриках
Исключены: гипотиреоз, связанный с недостаточностью йода (E00—E02)
нетератогенное воздействие веществ, передающихся через плаценту или грудное молоко (P04. -)
Q86.0 Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
Q86.1 Синдром гидантоинового плода. Синдром Медоу
Q86.2 Дизморфия, вызванная варфарином
Q86.8 Другие синдромы врожденных аномалий, обусловленные воздействием известных экзогенных факторов
Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Акроцефалополисиндактилия. Акроцефалосиндактилия [Аперта]. Синдром криптофтальма. Циклопия
Синдром:
• Гольденхара
• Мебиуса
• оро-фациально-дигитальный
• Робена
• Тречера Коллинза
Лицо свистящего человека
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью
Синдром:
• Арскога
• Коккейна
• Де Ланге
• Дубовица
• Нунан
• Прадера-Вилли
• Робинова-Сильвермена-Смита
• Рассела-Сильвера
• Смита-Лемли-Опица
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
Синдром:
• Холта-Орама
• Клиппеля-Треноне-Вебера
• отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
• Рубинштейна-Тейби
• сиреномелии [сращения нижних конечностей]
• тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
• VАTER
Q87.3 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
Синдром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера
Q87.4 Синдром Марфана
Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета
Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера
Q89.0 Врожденные аномалии селезенки. Аспления (врожденная). Врожденная спленомегалия
Исключена: изомерия ушка предсердия (с аспленией или полиспленией) (Q20.6)
Q89.1 Пороки развития надпочечника
Исключена: врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
Q89.2 Врожденные аномалии других эндокринных желез. Врожденная аномалия паращитовидной или щитовидной железы
Сохранившийся щитовидно-язычковый проток. Щитовидно-язычная киста
Q89.3 Situs inversus. Декстрокардия с локализационной инверсией. Зеркально отраженное расположение предсердий с локализа ционной инверсией
Зеркальное или поперечное расположение органов:
• брюшной полости
• грудной полости
Транспозиция внутренних органов:
• брюшной полости
• грудной полости
Исключена: декстрокардия БДУ (Q24.0)
Q89.4 Сросшаяся двойня. Краниопаг. Дицефалия. Двойной монстр. Пигопаг. Торакопаг
Q89.7 Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках. Монстр БДУ
Множественные врожденные:
• пороки БДУ
• деформации БДУ
Исключены: синдромы врожденных аномалий, захватывающих несколько систем (Q87. -)
Q89.8 Другие уточненные врожденные аномалии
Q89.9 Врожденная аномалия неуточненная
Врожденная:
• аномалия БДУ
• деформация БДУ
Q90.0 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
Q90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q90.2 Трисомия 21, транслокация
Q90.9 Синдром Дауна неуточненный. Трисомия 21 БДУ
Q91.0 Трисомия 18, мейотическое нерасхождение
Q91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.2 Трисомия 18, транслокация
Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный
Q91.4 Трисомия 13, мейотическое нерасхождение
Q91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.6 Трисомия 13, транслокация
Q91.7 Синдром Патау неуточненный
Включены: несбалансированные транслокации и инсерции
Исключены: трисомии хромосом 13, 18, 21 (Q90—Q91)
Q92.0 Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение
Q92.1 Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q92.2 Большая частичная трисомия. Удвоение целого плеча или большого отрезка хромосомы
Q92.3 Малая частичная трисомия. Удвоение отрезка хромосомы, меньшего, чем плечо
Q92.4 Удвоения, наблюдаемые только в прометафазе
Q92.5 Удвоения с другим комплексом перестроек
Q92.6 Особо отмеченные хромосомы
Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом
Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные
Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождение
Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q93.2 Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра
Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4. Синдром Вольфа-Гиршорна
Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика
Q93.5 Другие делеции части хромосомы
Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе
Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроек
Q93.8 Другие делеции из аутосом
Q93.9 Делеция из аутосом неуточненная
Включены: робертсоновские и сбалансированные взаимные транслокации и инсерции
Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивида
Q95.1 Хромосомные инверсии у нормального индивида
Q95.2 Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивида
Q95.3 Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормального индивида
Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматином
Q95.5 Индивиды с ломким участком аутосом
Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
Q95.9 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточненные
Исключен: синдром Нунан (Q87.1)
Q96.0 Кариотип 45,X
Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исклю чением iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45,X/46,XX или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный
Исключен: синдром Тернера (Q96. -)
Q97.0 Кариотип 47,XXX
Q97.1 Женщина с более чем тремя X-хромосомами
Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосом
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная
Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY
Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромо сомами
Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненный
Q98.5 Кариотип 47,XYY
Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная
Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY. Химера 46,XX/46,XY, истинный гермафродит
Q99.1 46,XX истинный гермафродит. 46,XX со штрихованными гонадами
46,XY со штрихованными гонадами. Чистый гонадный дисгенез
Q99.2 Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы
Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии
Q99.9 Хромосомная аномалия неуточненная
источник