Во сколько недель беременности сдают кровь на патологию ребенка

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет;
если родители — кровные родственники;
те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

Синдромы Эдвардса и Дауна.
Синдром Патау и де Ланге.
Нарушения в работе и строении сердечной системы.
Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина — генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы штатному гематологу прямо на сайте в комметариях. Мы обязательно ответим.Задать вопрос>>

Рекомендуем посмотреть полезное видео

Особенно внимательно врач относится к тем женщинам, у которых вероятность рождения больного ребенка обусловлена их физическим состоянием. Генетической предрасположенностью и прочими факторами. К группе риска относятся женщины:

позднородящие;
делавшие аборты;
перенесшие инфекционные заболевания во время беременности;
имеющие пагубные пристрастия (алкоголь, курение, наркотики);
родившие уже ребенка-инвалида;
имеющие врожденные патологии у родственников;
имеющие хронические заболевания и врожденные патологии;
с несовместимым с плодом резус-фактором;
перенесшие выкидыши, преждевременные роды и пр.

К этим категориям женщин внимание врачей будет повышенным.

Те женщины, у которых вероятность нарушений генетического гомеостаза максимальна, риск возникновения наследственных болезней возможно предотвратить, если они встанут на учет задолго до беременности.

И под наблюдением врача будут готовиться к оплодотворению, тогда проявление патологии возможно избежать.

Если вы планируете беременность, то откажитесь от пагубных привычек. Начните правильно питаться и много двигаться.

На каком сроке развития плода можно определить его патологию? Мы уже сказали, что оптимальный вариант первоначального исследования — 12 недель после последней менструации. Этот срок может быть увеличен до 14-й недели. Если результат положительный, то женщине предлагается подумать о дальнейшем вынашивании плода. Но первый результат, как правило, требует дополнительной диагностики. До 16-й недели надо дать утвердительное заключение для принятия женщиной столь трудного, но важного решения – будет ли она рожать.

Если результат хромосомной патологии плода 1 к 100 (до значения 1 к 600) – то риск крайне высокий, и необходимы дополнительные исследования.

Расчеты должны быть точными, для этого врач четко должен знать реальный срок беременности. Поэтому где-то в этот же период врач назначает УЗИ – для определения срока. Также данное исследование поможет определить специальные параметры для дальнейшего наблюдения за здоровьем женщины и плода, в частности:

копчико-теменной размер (КТР);
толщину воротникового пространства (ТВП).
Взятие крови для второго анализа на патологию проводится на 15-20-й неделях. Критерии проведения анализа:
натощак;
предварительно в течение 2 недель не есть жирное, острое, соленое и пр.;
перед сдачей проверяется вес пациентки;
не пить воды за 3-4 часа до анализов;
исключается прием каких-либо препаратов, особенно содержащих гормоны.

Когда результаты готовы, они отдаются на экспертизу генетикам, которые выносят свой вердикт.

Так что, на вопрос — на каком сроке развития плода можно определить патологию, отвечаем – на 10-12-й неделях беременности.

Тройной или двойной тест второго триместра позволяет выявить у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Для этого в 16 недель медсестра берет кровь из вены, а лаборант смотрит на количественные показатели компонентов:

свободных β-субъединиц;
альфа-фетопротеинов — белок в крови плода,
свободных эстриолов.

Возможен комбинированный вариант исследования на патологию – с применением изучения воротникового пространства.

Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

синдромов Патау и де Ланге;
нервной трубки;
сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
нарушений строения сердца и других органов.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник

Называется скрининг 1 триместра, сдавала кровь+узи. А насчет неверного диагноза, там процентная погрешность просто, но, если существуют проблемы предпочла бы знать заранее. Анализ был в норме.

я сдавала куда позже… неделе на 18-й… я все сдавала, что назначали… если есть проблемы, предпочитаю знать о них заранее. Да и если правильно все сделать… ошибка маловероятна.

«При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека. Для данного анализа нередко используется название «двойной тест». Различные изменения уровня данных белков повышают риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ. При использовании двойного теста в сочетании с оценкой ТВП возможно выявить до 80% плодов с синдромом Дауна .» У меня этот анализ был готов через 2 недели. Магний мне назначали по 1 таблетки утром и днем и 2 таблетки вечером в течение 2 недель.Кальций не назначали.Я пью Мульти-Табс Перинатал.

Хороший результат. Скорректированный бета-хгч и Papp-a в норме, больше единицы. Значит плацента справляется со своими функциями )) и риски трисомий низкие по графику и по табличкам справа ? Так что, выдыхай ?

О, смотри, малыш уже догнал почти. У тебя уже разница между узи и акушерскими всего 2 дня ?

Маленький ХГЧ. В идеале ь 70-90. Но пока в рамке. Меньше психуй. По ходу стрессуешь.

Девочки пересдала анализы, сделала скрининг узи, и сла богувсе в пределах нормы, и малыш двигается во всю. Владимирские девушки не в коем случае не сдавайте кровь в загородной больнице, там всегда мне моя врач сказала плохие результаты пишут.

пошли бы они в… опу с этими анализами, сама прорыдала всю беременность с ними, зачем только сдавала, они ничего путем не показывают, тем более больного ребенка, не расстраивайтесь, все у Вас хорошо и малыш крепкий и здоровый

ерунда какая то. делать или не делать скриннинг это лично ваше решение должно быть. У вас же и узи хорошее, даже не стоит переживать. я в свое время и не знала что это такое, в 21 нед.кажется делается второй, дали направление, вся испереживалась что это за анализ страшный такой, сходила сделала, потом всех подружек опросила зачем на такой страш.анализ всех посылают… они сказали что послед.время модно это стало, от него вполне можно отказаться если в семье не было ни у кого отклонений от развития, достаточно на ХГЧ сдать. а вообще когда получила рез-ты весь интернет перерыла чтоб прочитать анализ, все слава богу в норме оказалось. а вообще даже внизу клиника (этот тест у нас платный 1050 со скидкой стоил) пишет, что 100% гарантий рез-в не дает. компьютер, не люди, берет ваши анализы и сравнивает с нормами… и все.

Так что поздравляем, развиваетесь вы хорошо:)

на Дауна это на их языке скрининг, за Б делается 3 раза. и кстати очень странно, что вас в 12 недель развернули. у нас как то даже срок не смотрят, когда кровь берут. есть направление? давай вену и погнали!

следующий скрининг у вас в 18 недель будет

Они записывают твой мобильный и говорят, что если что позвонят(в Новомосковске так). Мой результат был уже на столе у гинеколога в следующий прием и мне ттт не звонили, врач сказал: всё хорошо.

если вдруг им покажется, что что-то не так, они позвонят. мне позвонили из ТОПЦ на третий день, пригласили к генетику. правда, это не с кровью связано было, а с узи. но смысл один

мне идти 29 сентября… в 11 с половиной недель. это все понятно. я спрашиваю о том, когда результат крови будет готов? и звонят ли с ЖК что бы оповестить о результате?

Меня узисты поругали из-за того, что результаты крови не вклеены в обменку. На приеме заикнулась про них «Ой, их надо искать. И т.д. и т.п.». Сказала, что к следующему приему все будет. Посмотрим, может тоже поругаться придется. )))

Врач сама отдавала, что бы копии сделать… потому что все результаты узи, экг, и подобные анализы должны быть в карте и в обменке.требуйте копию!

У меня тоже всё есть в обменке, у гинеколога только копии, она мне впринцепи сразу сказала, чтоб я ей копии сразу делала и отдавала только их..

Брали только у меня, кровь с вены.

я не сдавала и сейчас второй скрининг только УЗИ сделаю и всееее))лишняя нервотрепка, ожидание результатов, потом истерики из-за подозрений на патологию((((все будет хорошо, я в этом уверена

я сдавала. Он по желанию делается. Не хотите, не делайте. А вообще у Г можно бесплатный талон взять. У них у всех есть такие талоны, только дают их далеко не всем(((

я тоже в первую не сдавала, а сейчас вроде нужно обязон

Не переживай ты так, у подруги всю беременность говали делаи аборт, у тебя даун родиться, но они с мужем решили рожать, она рожать приехала, а я еи говарят у вас даун зачем приехали, а она я говарит девять месяцев носила, и наверняка знала, я хочу его.А ей сказали родите и бросите.И в итоге она родила ему три годика уже парень умничка опережает своих сверстников.Вот так не стоит верить им во всем, нужно доверять себе.

у меня тоже был очень плохой анализ крови по 1 скринигну, риск высокий синдрома дауна, и я делала биопсию хориона, т.к. больного не стала бы рожать, ничего страшного в этой процедуре нет, конечно есть вероятность выкидыша, но лично я хотела знать точно, нормально все или нет, не смогла бы ходить оставшееся время до родов и нервничать. но зато всего неделя нервов( пока ждала результатов) а потом радость и спокойствие

Успокойтесь! Это может быть элементарная ошибка. Хотя я сама вышла с узи в 14 недель и после этого 4 месяца только и ревела, но у меня и пороки были очевидные!

Успокойтесь, не вредите малышу! Все может оказаться совсем не так плохо… Я крепко держу за тебя кулачки!

помогите пожалуйста разобраться, может кто знает.

в общем у меня последние месячные были в феврале, обычно они у меня начинаются 28 числа каждого месяца и идут 5 дней всего.

вот уже апрель, у меня их нет.живём с будущим мужем семейной, половой жизнью, не предохраняемся, хотим детишек, как он, так и я.

делала тесты, ничего не показывали,21.04 пошла на узи, врач сказала, что беременность не видит, но отправила сдавать кровь на ХГЧ.я пошла сдавать, результат получила через 2 дня, девочки сказали и по телефону и при личной встрече, когда забирала листочек, сказали, что положительный результат уровня ХГЧ, значит, что беременна… показатель 19,89 (в примечаниях написано от 16-156 (1-2 недели), а на узи гинеколог сказала, что, если срок маленький, то скорее и не покажет узи.

пошла к гинекологу, потому что начало крутить меня: тошнило(даже бегала блевать), болит и по сей день продолжает ужасно болеть и чесаться грудь.болит так, что даже лифчик больно одевать.

мы уже обрадовались, хотела всё равно ещё через недельку сходить на узи и повторно сдать кровь.

но сегодня ночью стало плохо, проснулась от боли внизу живота, отдавало в спину.

пошла в туалет, там кровянистые выделения.естественно разбудила мужа, вызвали скорую… выпила ношпу.скорая приехали забрали, отвезли в дежурную больницу.

там взяли кровь из вены(на лейкоциты и так далее), отвели в смотровой кабинет, на что врач там сказала: хахах, так это не показатели! это значит вы не беременна.если у вас последние месячные были в феврале, то сейчас бы у вас была бы уже 10-11 неделя, а на таком сроке уже плод виден на узи.в общем обласкала, Как смогла, узи вроде смотрела, сказала, что ничего нет, никакой беременности и что мол видит, какой то нарост или отложения, но это скорее всего твои месячные,… они мол капились, капились и образовались отложения… в общем вылетела я оттуда со слезами… была истерика… вот так и вызывай скорую по ночам.

и ещё она сказала, что мол: в лаборатории работают обычные девочки с улицы и мол они ничего в этом не понимают, как написано на бумаге, то они и говорят.

кстати, за день до этого делала тест, показывал вторую полоску-бледную.

подскажите… я уже не знаю, что делать.

естественно, что завтра пойду к врачу.

привет всем я вообще думаю об этих современных анализах чипуха беременн значит беременн а то если так то так а вот так то сяк, раньше не было узи и гинекологи сразу находили и срок ставили точный а сейчас все есть но как по китайски на соплях, даже на узи нихрена не видят сроки все не точные, а хгч вообще брехня вилами по воде тесты еще более мение и то дорогие лучше, одна знакомая сдала хгч а там ничего пусто тоесть, через сутки сделала струйный тест оказался положительный а через две недели 6-7 недель беременности на узи выявили хотя две недели назад тоже ничего не видели вот как бывает, и потом гинекологи говорят если при беременности закровило хана, ага врут или паодстраховываются, но у моей мамы как в полне вещей все 9 месяцев шли месячные да по сильней обычного и что я в срок родилась обсалютно здоровая с хорошим весом к стате мама тоже была здорова и набрала вес, если девочки судьба то забеременеете а беременность не воласок долго не скроется порой это бывает к лучшему потаму моя мама и не ходила по врачам со мной потаму что до меня ей типо случайно мальчика на кресли на тот свет отправели уже на большом сроке, а заставляют они на учет вставать изза военных котиорые их предупредили что проводят опыты и могут быть проблемы потаму сколько не стой на учетах все равно как фишка ляжет и бесплодие тоже признак проходящих опытов, совет ждите по дольше если болей сильных нет в заднем проходе и внезу жевота, а потом только тестик и как будуд 2 полоски так и идите на узи а хгч гавно да еще дорогое гавно.

я отказалась от этих анализов вообще. с мужем мы сели и приняли это решение вместе, ведь мы знали одно… если будет аборт – забеременеть я врятли еще раз смогу… я боялась… а вдруг если что то случится, папа нас бросит… но со временем читая истории и слушая рассказы я поняла одно… если ребенку суждено родиться-он родится и будет жить… если нет… он умрет или не родится… это очень тяжело особенно когда малыш умирает… но… значит так было надо… во время моей второй беременности, трем моим подругам поставили эти страшные диагнозы на дауна… и таскали по генетикам… у одной случился выкидыш(видать от нервов) а обе другие пошли на аборт… но… после аборта же делают исследования и… оказалось что даже те, как вы говорите 99% тесты ошибаются… оба малыша были абсолютно здоровы… одной девочке повезло и она уже опять беременна а вот вторая – у нее реально «потекла крыша».

а я для себя решила – меньше знаешь – лучше спишь, а если уж случиться так, что малыш родится с отклонениями – то я приложу все усилия чтоб он рос и развивался на ровне со сверстниками

А давайте поговорим о том, что из детей с синдромом Дауна вырастают при должном уходе вполне адекватные люди, способные заниматься науками, искусством, говорить на нескольких языках… А из нормальных детей нередко вырастают страшные нелюди (это не о вашей девочке, разумеется), такие как Гитлер, Муссолини и прочие. может, дело не только в лишней хромосоме?

Инвалидность дается ребенку не только внтуриутробно. На выходе вашему ребенку могут неудачно помочь акушеры, и тогда ДЦП. И что, постнатальный аборт, как советовал один журналист не так давно в своей статье? Умерщвлять уже рожденного? Уже трехмесячного, которого вы грудью кормили, целовали и пеленали, и у которого по необъяснимым причинам инсульт случился?

А если бы вдруг ваша здоровая девочка попала в те 2% выкидышей, которые после амниоцентеза случаются? Что бы вы думали тогда?

Я не пойду на доп. анализ и не сделаю аборт. И не сдам дитя в интернат, потому что это все равно что убить.

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).

Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала).
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому.

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними.
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая. »

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно.

Добрый день, девчонки! Расскажу, как у меня все было. Из ЖК меня направили в отделение при роддоме, где сдается этот анализ — скрининг. Там мне сделали УЗИ и взяли кровь из вены. По результатам УЗИшки ребенок развивается по сроку, а про кровь мне сказали, если результат хороший, то получите результаты в консультации, а если нет, то вам позвонят. Ох, чуяло мое сердце… Через неделю позвонили и пригласили в перинатальный центр к акушеру-генетику. Шла и со слезами, и с трясущимися коленками. На приеме врач посмотрела и сказала, что у меня низкий показатель чего-то там в крови. По-русски — есть вероятность того, что ребеночек с синдромом Дауна. В этот же день врач-генетик сделала сама мне УЗИ и отправила домой с заключением: пролонгировать (продлить) беременность, след. УЗИ 19-20 недель. В моем случае получалось через месяц. На мои вопросы про низкий показатель в крови, врач ответила мед. терминами из которых я поняла, что факторов влияющих на анализ крови много и это не 100% результат. А вот на УЗИ смотрят ТВП (толщину воротникового пространства), длину носика — эти параметры основные, как я поняла. Т.е. у даунят носики короче и шейки толще… И вот вчера был тот самый день, когда я ходила повторно к генетику, но без анализов крови, просто на УЗИ. Врач успокоила, все параметры, соответствующие моему сроку, в норме. Поздравила и повернула мне экран монитора… Такая мося. Лежит носиком кверху. Ох… Я счастлива. А еще внимание обратила на запись в результате — 3 сосуда в пуповине, спросила у врача — ответила, что это норма, а 2 отклонение!

Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ:
—оценка длины носовой кости плода ( при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
— оценка количества околоплодных вод ( при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)/

Кстати — анализы и УЗИшки были бесплатными.

источник