Каждая беременная женщина обязана пройти несколько скринингов, в течение которых измеряют те или иные показатели плода. Норма носовой кости зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.
Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.
Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.
Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.
Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.
Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.
Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.
Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.
Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.
Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.
Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.
Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.
Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?
Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.
Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.
Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.
Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.
Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.
Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.
На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.
Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.
ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.
Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.
А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.
Другой маркер патологий – протеин Papp a.
Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.
Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.
Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.
На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.
Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.
Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.
ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.
С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.
На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.
Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.
Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.
У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.
Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.
Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.
Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.
Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.
В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.
При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.
Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.
Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.
Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.
Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.
В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.
Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.
Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.
Помимо патологий, связанных с хромосомными аномалиями, у плода могут наблюдаться различные пороки: ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, ЦНС.
За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.
источник
Современная медицина достигла огромных успехов в вопросах обследования беременных женщин, и если раньше считалось вполне достаточным пройти ультразвуковое исследование плода и сдать некоторые анализы, то в наши дни эта категория пациентов находится под бдительным наблюдением специалистов и подвергается периодическим процедурам и обследованиям. В основном они направлены на определение состояния развивающегося в чреве матери малыша и своевременное диагностирование различных аномалий. В том числе — ультразвуковое выявление такой характеристики, как норма носовой кости, проводимое после десяти недель беременности.
Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном внутриутробном развитии ребенка, более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.
Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.
Отдельные периоды развития и роста плода характеризуются определенными закономерностями. Одним из основных параметров является длина носовой кости. Норма носовой кости в 12 недель составляет около трех миллиметров в длину. Позже, к 21-й неделе эта величина достигает 5-5,7 миллиметров, а к 35-й неделе – 9 миллиметров.
Точность измерений УЗИ эмбриона зависит не только от совершенства оборудования, но также от опыта и профессионализма специалиста.
Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.
Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.
Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.
Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.
Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.
Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.
Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.
В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.
Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.
Норма носовой кости в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках беременности. Если ее длина отклоняется от принятого стандарта в сторону уменьшения, то присутствует гипоплазия носовой кости. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет ее вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии косточки носа, иначе говоря, полном отсутствии органа.
На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер. Это может быть, к примеру, хронический алкоголизм одного из родителей или тяжелые последствия курения. В группу риска автоматически попадают женщины, перенесшие грипп, простудные и другие заболевания в первом триместре беременности.
Встречаются и другие причины того, что норма носовой кости в 12 недель развития плода не добирается, а именно:
- прием антибиотиков и других сильных лекарственных препаратов;
- облучения гамма-излучениями;
- воздействие на организм женщины вредных факторов окружающей среды;
- ушибы;
- длительный перегрев беременной женщины.
Таким образом, помимо хромосомных нарушений и так называемых генетических предрасположенностей, образ жизни и здоровье будущей матери напрямую влияют на внутриутробное развитие ее плода. А современная медицина, благодаря новейшим методам диагностики, позволяет на достаточно ранних сроках беременности выявлять и контролировать хромосомные аномалии у малыша, последствием которых может стать болезнь Дауна. В любом случае именно лечащий врач на основании точнейших анализов и исследований способен определить истинный диагноз или исключить возможные риски.
источник
Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.
Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).
Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.
Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.
Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:
- Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
- Кость – толстая и самая заметная.
- Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.
Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.
- Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
- Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
- Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.
Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.
Рассматриваемый показатель следует применять исключительно как предварительный маркер, который требует проведения дополнительной диагностики.
Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.
Кости носа плода по неделям, таблица:
Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.
Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.
Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.
Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:
- Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
- Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
- Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
- Тяжелые травмы во время срока гестации.
- Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
- Отравление химическими веществами на работе и в быту.
- Воздействие излучения и радиации.
Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша.
Беременность должна быть запланированной, лучше чтобы ей предшествовала полноценная прегравидарная подготовка.
Обнаружение патологии носовой кости во время вынашивания должно стать поводом для дальнейшего обследования женщины. При повторных УЗИ оценивается:
- Изменение размеров носа.
- Толщина воротниковой зоны.
- Размеры развития конечностей и туловища.
- Наличие или отсутствие гидроцефалии.
- Физиологичность развития сердечно-сосудистой системы.
Для более точной диагностики применяются инвазивные методики, такие как амниоцентез. В ходе этой процедуры производят прокол околоплодных оболочек и берут для исследования околоплодные воды. В них могут обнаруживаться признаки генетических заболеваний.
Оценив все полученные данные, врач сообщает женщине диагноз. Если в ходе диагностики были обнаружены тяжелые хромосомные аномалии, женщина может вовремя принять решение о возможности пролонгирования беременности.
После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.
- В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
- Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость
используют для ряда анализов:
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
источник
13 и 14 недели — конец первого триместра беременности. В это время беременные женщины проходят первый скрининг, который позволяет выявить серьезные заболевания, такие как гипоплазия носовой кости, утолщение воротникового пространства, укорочение или удлинение костей и многие другие. Своевременное выявление патологии плода и заболеваний матери может сохранить здоровье им обоим.
На 12 неделе заканчивается эмбриональный период развития ребенка, и начинается плодный. Иначе говоря, плод внутри матки уже настолько развит, что можно различить органы, кости, услышать сердцебиение, и увидеть первичные половые признаки. В этот период времени у ребенка формируются кости и ткани лица, уши, глазницы и подбородок, и различить их в процессе ультразвукового исследования становится возможным. Кроме того, закладываются молочные зубы, которые тоже видно при УЗИ диагностике.
На 13 неделе внутриутробного развития ребенок начинает двигаться, в том числе совершать первые мимические движения. Он может хмуриться или улыбаться, открывать и закрывать рот, сосать пальцы. Глаза плода еще не сформированы до конца, а потому веки ребенка пока не открываются.
К концу 14 недели заканчивается формирование всех основных органов, и дальше идет только увеличение длины тела и набор массы. Сам эмбрион уже напоминает маленького человека, и по его состоянию и внешности можно определить уже возникшие или только намечающиеся патологии.
Носовую кость видно при ультразвуковой диагностике уже с 10 недель внутриутробного развития. Формирование костей носа – важный этап, правильное и своевременное прохождение которого говорит о здоровье ребенка и его возрасте, а потому при первом скрининге или раньше лаборант обязательно замерит длину этой кости.
Несмотря на небольшие размеры, длинная четырехугольная кость просматривается на УЗИ уже на 10 неделе. Отсутствие или аномальные размеры этой кости говорят врачам о патологии в развитии плода или хромосомных сбоях.
Во время проведения ультразвуковой диагностики лаборант видит на мониторе три линии:
- Кожу плода, верхнюю границу носа. Кожа – самый эхогенный слой, а потому ультразвук проходит сквозь нее без задержек и искажений;
- Саму кость и ее длину. Кость – слишком плотный материал для ультразвука, и волны сквозь нее не проникают. На мониторе кости плода выглядят как белые пятна;
- Кончик носа – третья граница. Для постановки диагноза измеряется длина носа от переносицы до кончика.
Измеряют длину носовой кости с десятой недели до конца беременности. Если при первом скрининге результаты оказались не слишком хорошими, и длина носовой кости выбивается за пределы нормы, то врач назначает дополнительные исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть результат. Кроме того, носовая кость может быть меньшей или большей длины, если срок беременности определен неверно, или если ребенок развивается быстрее или медленнее нормы. Ни то, ни другие – не показатель патологии.
Нельзя ставить диагноз только по длине носовой кости. Врач может вынести заключение, что ребенок страдает генетическим заболеванием или имеет хромосомные аномалии, но для этого нужно провести как минимум два ультразвуковых исследования матки и сделать анализ крови беременной женщины. В сложных случаях врач может назначить биопсию хориона или анализ амниотической жидкости. Даже если размер носовой кости эмбриона не соответствует норме, оценивать результаты исследования нужно в комплексе.
Во время УЗИ врач осматривает кости черепа и линию носа ребенка. По результатам исследования в случае патологии лаборант может записать из следующих диагнозов:
- Аплазия – отсутствие носовых костей. Аплазия может быть на ранних сроках, раньше 10 недель, но если патологии сохраняются во втором и третьем триместре, это свидетельствует о серьезных пороках развития и хромосомных аномалиях;
- Гипоплазия, недоразвитие части лица;
- Нарушение эхогенности и изменение структуры. При этом границы второй линии носовой кости могут быть смещены или размыты, а кончик носа – смещен.
Проводиться исследование должно строго по нормативам. Голова ребенка во время процедуры должна быть повернута в профиль к датчику УЗИ, кости нижней и верхней челюстей должны хорошо просматриваться, а сам прибор должен быть точно откалиброван. Желательно проводить диагностику на современном оборудовании, так как новые аппараты дают возможность получить объемную цветную картинку, которая даст больше сведений о развитии и состоянии эмбриона.
Если у ребенка зафиксирована только гипоплазия, то если носовая кость слишком короткая, но все остальные параметры в норме, то беспокоиться раньше срока не нужно. Организм плода развивается неравномерно, и хрящ еще может догнать по размеру остальной организм малыша. Кроме того, даже в период внутриутробного развития ребенок имеет свои особенности, и небольшое укорочение носовой кости может быть не признаком гипоплазии, а особенностью внешности.
Вместе с длиной исследуемых параметров при первом ультразвуковом исследовании в 12-14 недель врач измеряет:
- Размер головы плода. Измеряется сразу несколько показателей: обхват, длина от одного виска до другого и длина ото лба до затылка;
- Копчико-теменной размер (КТР), то есть длина эмбриона;
- Толщину воротникового пространства (ТВП);
- Окружность грудной клетки;
- Длину костей ног и рук по отдельности, и относительно длины позвоночника и размера головы.
Носовая кость норма по неделям таблица.
Средние размеры плода по неделям беременности.
Если ребенок немного отстает от средних показателей развития, или, напротив, опережает их, то волноваться не стоит – внутриутробное развитие идет неравномерно, а потому реальные размеры и показатели плода могут отличаться от тех, что предусмотрены врачами. Физические данные и скорость развития малыша зависят от наследственности, образа жизни и питания матери, и других факторов.
На первом скрининге врач обязательно оценивает толщину воротникового пространства. Этот замер выполняется строго до 14 недель, так как на более позднем сроке начинает функционировать лимфатическая система эмбриона, излишки жидкости выводятся, и отек в воротниковом пространстве пропадает.
При проведении ультразвуковой диагностики для определения ТВП на ранних сроках беременности необходимо верно оценить положение пуповины и амниотической оболочки, чтобы не исказить результат исследования. Нормальные показатели ТВП такие:
- До 11 недели – 2,2 мм;
- 11-12 недель – 2,2 -2,5 мм;
- 13 недель – до 2,7 мм.
Получившиеся результаты могут быть меньше нормы. Если же показатели отличаются от стандартных в большую сторону, то врач может отправить пациентку на дополнительное обследование, и порекомендовать посещения специалиста-генетика для установления возможных хромосомных аномалий.
Утолщение воротникового пространства — еще один неоспоримый показатель синдрома Дауна или синдрома Эдвардса. Если при ультразвуковой диагностике лаборант отметил и гипоплазию костей носа, и увеличенную ТВП, то с большой долей вероятности у плода есть хромосомные аномалии.
Гипоплазию врачи начали диагностировать только недавно, и только в начале двухтысячных годов гипоплазию связали с возникновением у плода синдрома Дауна и еще нескольких хромосомных патологии. Сама по себе гипоплазия носовой кости не опасна, и легко корректируется после рождения ребенка, но появление этого нарушения во время внутриутробного развития свидетельствует о хромосомных аномалиях плода.
Гипоплазия носовой кости может возникнуть, если:
- Не будет нормы, если мать курит, употребляет наркотики или спиртные напитки. Это особенно опасно на первых неделях беременности, когда все системы и органы ребенка только формируются;
- Принимает антибиотики или сильнодействующие лекарства;
- Женщина во время беременности перенесла инфекционные заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуху или аналогичные;
- Есть генетическая предрасположенность к изменениям длины костей;
- Отец и мать ребенка являются близкими родственниками;
- Во время беременности мать получила травму живота;
- Химические вещества оказали влияние на ребенка;
- Мать во время беременности или за несколько лет до нее подверглась действию радиации даже в минимальных дозах;
- Женщина длительное время подвергалась воздействию высоких температур.
Все перечисленные факторы оказывают прямое действие на развитие и формирование плода, и здоровье беременной женщины. В сложных случаях, когда гипоплазия — не единственное нарушение развития, или она является симптомом более серьезной патологии, женщине предложат прервать беременность вне зависимости от недели, или как можно раньше начать лечение.
Гипоплазия чаще всего является симптомом синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, то есть удвоения четырнадцатой, пятнадцатой или двадцать первой хромосомы, — неизлечимого заболевания, возникающего вследствие генетической мутации. О появлении этой мутации у плода свидетельствует также:
- Меньшие размеры эмбриона;
- Не нормальное увеличение толщины воротникового пространства;
- Укорочение костей скелета;
- Аномалии в системе кровоснабжения плаценты, пуповины и плода;
- Пороки сердца у ребенка;
- Неправильное формирование почек.
Врач, ставящий диагноз, может назначить дополнительные исследования. При постановке диагнозов только по результатам ультразвукового исследования наблюдается около 20% ложноположительных результатов. Если же беременная женщина сдала все анализы, в том числе – биопсию ворсинок хориона и исследование околоплодной жидкости, то вероятность вынесения ошибочного диагноза составляет всего 1%. Чтобы убедиться в правильности диагноза, женщине рекомендуется пройти обследование у нескольких врачей в разных клиниках.
Чтобы избежать гипоплазии костей плода, беременной женщине рекомендуется избегать перегрева, повышенных физических нагрузок и стрессов, вести здоровый образ жизни и правильно питаться. Кроме того, большинству будущих мам назначаются витамины, принимать которые необходимо для правильного формирования костей и роста ребенка.
Первый скрининг во время беременности
Первый скрининг – самый важный за весь период беременности. Во время его проведения, в 10-14 недель, плод уже достаточно сформирован, чтобы можно было определить серьезные патологии развития. Проходить его рекомендуется всем беременным женщинам, так как это исследование позволяет точно выяснить состояние здоровья не только ребенка, но и матери, и сделать прогноз о том, как беременность будет развиваться дальше.
В обязательно порядке нужно пройти это исследование тем женщинам, которые страдают от хронических заболеваний, принимают лекарства, несовместимые с вынашиванием ребенка, имеют наследственные заболевания, или тем, у кого уже были проблемы с рождением детей.
Первый скрининг состоит из двух частей: анализов крови женщины и ультразвуковой диагностики матки и плода.
Первая часть диагностики – ультразвуковое исследование. Оно может проводиться как трансвагинально, если срок еще небольшой, и абдоминально, через поверхность живота. Во время первого скрининга, до 14 недель, некоторые лаборатории рекомендуют совмещать оба метода диагностики, чтобы показатели были точнее. Во время исследования лаборант оценивает состояние матки женщины, смотрит, правильно ли прикрепилось плодное яйцо и как проходит развитие эмбриона. Важно оценить состояние шейки матки и внутренней поверхности матки, так как от них будет зависеть самочувствие пациентки и легкость беременности и родов.
Ультразвук не может пройти через кости, а воздушная среда поглощает большую часть излучения. Потому датчик должен быть смазан гелем для лучшего скольжения по коже, а применяться он может только для изучения состояния мягких тканей.
Биохимические тест пациентки проходят после получения результатов УЗИ, поскольку именно ультразвук позволяет точно выяснить, сколько недель беременности прошло. Это важно, так как показатели впервые недели каждый день изменяются, и если срок беременности и размеры плода, пуповины, плаценты высчитаны неверно, то можно пропустить патологию или поставить ошибочный диагноз.
Кровь для исследования у пациентки берется натощак, рано утром. Исследуются два основных показателя:
- Хорионический гонадотропин, гормон, который вырабатывает плодная оболочка, и который повышается в первом триместре;
- Протеин-А, белок, который отвечает за формирование и нормальную работу плаценты.
От этих двух веществ в крови матери зависит нормальное течение беременности, правильное формирование плодного пузыря и плаценты, и другие показатели. Как правило, при повышенном уровне хорионического гонадотропина пациентка страдает сильным токсикозом, а эмбрион имеет аномалии развития или серьезную патологию. Наибольшая концентрация этого гормона наблюдается в крови на 11-12 неделях беременности.
По результатам биохимисческого исследования врач рассчитывает коэффициент здоровья ребенка. Компьютерная программа учитывает состояние здоровья, вредные привычки матери, ее предыдущие беременности и нынешние показатели. На основании этих показателей рассчитывается вероятность рождения здорового ребенка.
Второй скрининг считается необязательным для прохождения, но если результаты первого исследования были плохими, врачи рекомендуют сдать все анализы еще раз на 20-42 неделях. На третьем скрининге и ультразвуковом исследовании перед родами женщину осматривают несколько раз. Диагностируется состояние матки и готовность этого органа к родам, состояние плаценты, длину пуповины, оценивают показатели жизнедеятельности ребенка. На поздних сроках проводят УЗИ с допплерометрией, то есть записью ритма сердца ребенка и кровотока в его сосудах.
Прохождение ультразвуковой диагностики обязательно для каждой мамы, которая заботится о собственном здоровье и здоровье ее ребенка. Эта безопасная процедура дает возможность врачам определить патологии и заболевания на самых ранних сроках, и как можно скорее приступить к их лечению. Гипоплазия, которая оказывается в списке самых частых патологии, еще не означает, что ребенок болен. Чаще всего гипоплазия костей не подтверждается, а свидетельствует только о небольшой длине носа и мелких чертах лица ребенка. Каким бы точным не был диагноз, поставленный одним врачом, его обязательно нужно перепроверить у другого специалиста, и начать лечение как можно скорее.
источник
Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.
Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.
По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.
Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.
Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.
Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.
Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.
В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту — максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.
| Возраст эмбриона (недели) | Диапазон допустимых значений (мм) | Средний показатель (мм) |
| 12 – 13 недель | 2,0 – 4,2 | 3,1 |
| 14 – 15 недель | 2,9 – 4,7 | 3,8 |
| 16 – 17 недель | 3,6 – 7,2 | 5,4 |
| 18 – 19 недель | 5,2 – 8,0 | 6,6 |
| 20 – 21 недель | 5,7 – 8,3 | 7,0 |
| 22 – 23 недель | 6,0 – 9,2 | 7,6 |
| 24 – 25 недель | 6,9 – 10,1 | 8,5 |
| 26 – 27 недель | 7,5 – 11,3 | 9,4 |
| 28 – 29 недель | 8,4 – 13,4 | 10,9 |
| 30 – 31 недель | 8,7 – 13,7 | 11,2 |
| 32 – 33 недель | 8,9 – 13,9 | 11,4 |
| 34 – 35 недель | 9,0 – 15,6 | 12,3 |
Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.
Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.
При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.
Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.
- Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
- Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
- Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
- Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.
В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.
После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.
- В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
- Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.
источник