Подготовка к скринингу при беременности 12 недель

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.

Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода.

Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
была замершая беременность или мертворождение
женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
есть родственники, страдающие генетическими патологиями
у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
беременной больше 35 лет
оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
размеры сердца и исходящих из них сосудов
размеры живота.

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
синдром Патау
омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
синдром Дауна
триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
синдром Эдвардса
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге.

Когда нужно делать первый скрининг? Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетитьhttp://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите http://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fpervoe-uzi-pri-beremennosti.html . Обычно он выполняется трансвагинально.

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.

Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 мм
скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
в 11 недель – 153-177
в 12 недель – 150-174 удара в минуту
в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 мм
в 11 – 17 мм
скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,60
11 неделя: 17,4-130,3
расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
на 13 неделе: 14,2-114,8.

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Расшифровка норм скрининга 1 триместра. Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем —http://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskrining-3-trimestra.html
предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
сглажены контуры лица
при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

тенденция к урежению частоты биений сердца
есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
не видно костей носа
вместо 2 артерий пуповины – одна

почти у всех – учащенное сердцебиение
нарушено развитие головного мозга
замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
нарушение развития некоторых участков головного мозга
пуповинная грыжа.

Где делают скрининг 1 триместра? Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Отзывы о скрининге 1 триместра. Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.

Таким образом, скрининг 1 триместра – диагностика, которая помогает в ряде случаев выявить тяжелейшую патологию плода еще на ранних сроках. У нее есть свои особенности подготовки и проведения. Трактовка же результатов должна проводиться с учетом всех индивидуальных особенностей женщины.

источник

Современные акушерство и гинекология широко используют перинатальный скрининг беременных. Это действительно очень для выявления и ранней диагностики вероятных неприятностей: патологий развития, генетических и хромосомных отклонений плода.

Чтобы пройти его без страхов и беспокойства, лучше узнать о таком обследовании подробнее. Это поможет подготовиться к нему психологически и не только.

В скрининг обязательно входит УЗИ, биохимические исследования. Раньше его назначали только пациенткам из группы риска:

Имеющим в родственной линии со стороны мужа или жены детей с генетическими отклонениями или своего ребенка с генетическим заболеванием.
С неудачным опытом предыдущей беременности (самопроизвольные выкидыши, преждевременное родоразрешение, замершие в утробе или мертворожденные дети).
Находящимся в браке с близким родственником.
Переболевшим вирусным или бактериологическим заболеванием в период текущей беременности.
Принимавшим медицинские препараты, противопоказанные в период вынашивания.

По современным требованиям первое обследование должны пройти абсолютно все женщины «в положении».

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
Избыточная или недостаточная масса тела.
Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Многоплодная беременность.
Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
Предшествующий скринингу амниоцентез.
Гормонотерапия.

Если первичные исследования показывают отклонения от нормы, это не значит, что ребенок нездоров. Вероятно, это сигнал о некотором риске возникновения патологий.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

Характеристика длины — копчико-теменной размер малыша (КТР).
Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Обнаружение аномалий выражается по шкале степеней риска. При высокой степени назначаются дополнительные исследования.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Как подготовиться к первому скринингу при беременности? Визит в женскую консультацию обычно производится по предварительной записи к специалистам. Подготовка не сложная, но требует подойти к ней ответственно:

За сутки накануне обследования придерживаться диеты, исключающей жирную пищу и мясо, не употреблять продукты-аллергены – апельсины, мандарины, мед, морепродукты, шоколадные изделия.
Воздержаться от полового контакта.
Проводить первый скрининг желательно в один день и в одном лечебном учреждении.
Взвеситься перед обследованием, масса тела указывается в карте.
Провести гигиенические процедуры.
Утреннее обследование проводится натощак, допустимо небольшое употребление негазированной воды.
Если скрининг проводится днем или вечером, воздержаться от приема пищи за 4 часа перед процедурами.
При абдоминальном методе УЗИ, об этом предупредит врач, взять с собой негазированную воду для наполнения мочевого пузыря, достаточно 0,5 литра за полчаса до процедуры.
Сначала проводится УЗИ, вторым этапом идет уже забор крови.

Результаты будут обрабатываться, врач назначит день и ознакомит с ответами. Расчет результатов первого скрининга проводится по схеме, путем сравнения с нормами и вычислением степени рисков.

Женщины из категорий, отнесенных к высокой вероятности аномального развития плода, должны обязательно уведомить о своем статусе врача.

Вычисляется коэффициент фактического отклонения от стандарта. Учитывается регион проживания и срок беременности. Результат маркируется обозначением МоМ и определяет обобщенный коэффициент риска для конкретных генетических заболеваний.

Результаты первого скрининга настораживают, если обобщенный результат в рамках от 1:250 до 1:380, а гормональный показатель крови ниже 0,5 или выше 2,5 медианных единиц.

Показатель РАРР-А ниже нормы может подтвердить возможность заболевания в комплексе с другими признаками. При нормальных остальных результатах, повышение протеина-А не рассматривается как патология. При этом не забываем о вероятности ложноположительных результатов.

Период ожидания не должен сопровождаться страхами и штудированием интернет-сайтов. Если проблема есть, ее надо подтвердить и решить, если все нормально продолжать спокойно вынашивать ребенка с позитивным настроем. Обследование не ставит окончательный диагноз, а только выясняет степени рисков в отношении дальнейшего развития плода и вынашивания.

Диагностическая ценность обследования

В конце первого триместра на скрининге могут быть обнаружены следующие аномалии:

Нарушения развития нервной трубки – зачатка центральной нервной системы плода.
Пуповинная грыжа (омфалоцеле) – расположение внутренних органов за пределами брюшной полости в грыжевой сумке.
Не двойной, а тройной набор хромосом (триплоидия).
Генетические синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Смита-Опитца, де-Ланге.

Первый скрининг является высокоинформативным диагностическим исследованием и важен для дальнейшего наблюдения беременности и жизни плода.

Беременные женщины испытывают страхи перед подобными обследованиями, переживая о результатах и здоровье своего малыша.

Важен положительный психологический настрой, разъяснения о важности ранней диагностики для здоровья будущего ребенка – тогда вероятность отрицательных результатов первого скрининга повышается, проверено многими мамами.

Если же его результаты вызывают сомнения, можно пройти повторное обследование: не позже 13 недель, в другом медицинском учреждении.

Медицинские технологии призваны снизить риски беременности для мам и плода, а не загонять женщину в психологический тупик. Относитесь к скринингу, как к этапному подтверждению нормального развития ребенка.

источник

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти скрининг – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Продолжительность первого триместра составляет 13 недель; ближе к завершению этого периода назначают первый скрининг, во время которого женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование плода (УЗИ) и сдать необходимые анализы.

Как правило, скрининг первого триместра назначают на 11-13 неделях беременности. К этому времени главные системы и органы плода уже сформированы, поэтому врач имеет возможность оценить развитие будущего малыша и вовремя выявить возможные нарушения.

важноНа этом сроке уже можно определить наличие большинства генетических и хромосомных нарушений: например, синдром Дауна, пороки нервной системы.

В процессе проведения скрининга в первом триместре беременности проводят следующие виды обследований:

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) – может выполняться как трансвагинально (путем введения датчика во влагалище), так и абдоминальным методом (через кожу живота).
Биохимический анализ крови из вены. Взятие анализа выполняется в лаборатории. Для проведения исследования достаточно образца крови объемом 10 мл.

информацияУказанные виды обследований являются желательными для всех беременных. При наличии показаний и с согласия женщины могут выполняться дополнительные процедуры: например, биопсия ворсинок хориона.

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований во втором и третьем триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально аллергенных продуктов (шоколада, цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
воздержаться от жареной и жирной пищи;
утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
при подготовке к абдоминальному прохождению УЗИ (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информацияКроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям:

Толщина воротникового пространства (ТВП) – определяется при прохождении УЗИ. Необходима для ранней диагностики синдрома Дауна. В норме этот показатель должен составлять от 1,5 до 2,2 мм – на 10 неделе беременности; от 1,6 до 2,4 мм – на 11 неделе; от 1,6 до 2,5 мм – на 12 неделе; от 1,7 до 2,7 мм – на 13 неделе.
Копчико-теменной размер (КТР) – также определяется с помощью УЗИ. Нормативное значение указанного параметра составляет от 33 до 49 мм – на 10 неделе; от 42 до 58 мм – на 11 неделе; от 51 до 83 мм – на 12 неделе беременности.
Оценка носовой кости – наряду с определением ТВП, является показателем, позволяющим своевременно диагностировать синдром Дауна. На 10-11 неделе этот показатель еще не оценивается; на 12 и 13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм.
Частота сокращений сердца (ЧСС) – этот показатель в значительной степени зависит от срока проведения скрининга: на 10 неделе – от 161 до 179 ударов в минуту; на 11 неделе – от 153 до 177 уд/мин; на 12 неделе – от 150 до 174 уд/мин; на 13 неделе – от 147 до 171 уд/мин.
Бипариетальный размер (БПР) – позволяет оценить величину головы плода. В норме этот показатель составляет: на 10 неделе – 14 мм; на 11 неделе – 17 мм; на 12 неделе – не менее 20 мм; на 13 неделе – 26 мм.
Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови женщины должен составлять: на 10 неделе – от 25,8 до 181,6 нг/мл; на 11 нед. – от 17,4 до 130,3 нг/мл; на 12 нед. – от 13,4 до 128,5 нг/мл; и на 13 неделе – от 14,2 до 114,8 нг/мл.

информацияКроме того, при прохождении скрининга определяются и другие показатели: на УЗИ – развитие различных органов и систем плода; при анализе крови – уровень глюкозы, протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А) и др.

В процессе расшифровки результатов УЗИ и анализа крови врач сравнивает их с нормативными значениями и рассчитывает степень рисков. При этом определяется коэффициент, показывающий отклонение фактического значения от некоторой расчетной величины. При расчете указанного значения врач делит фактический показатель на среднее значение медианы, определенное для данного региона и данного периода беременности. Полученный результат иногда обозначают аббревиатурой «МоМ»:

Норма при первом скрининге составляет от 0,5 до 2,5. В идеальном случае значение показателя равно 1.
Если уровень МоМ в отношении показателя ХГЧсоставляет меньше, чем 0,5, это свидетельствует о повышении риска развития синдрома Эдвардса. Если указанный коэффициент превышает значение 2,5 – высок риск наличия синдрома Дауна.

Затем определяют обобщенный коэффициент риска в отношении наиболее серьезных хромосомных аномалий. Например, показатель 1:500 применительно к синдрому Дауна означает, что у одной женщины из 500 беременных с аналогичными показателями рождался ранее ребенок с подобным недугом.

опасноРезультаты первого скрининга считаются плохими, если обобщенный показатель находится в пределах от 1:250 до 1:380, а результаты содержания гормонов – ниже 0,5 или свыше 2,5 медианных показателей.

Возможен ложноположительный результат скрининга в следующих случаях:

Даже психологический настрой может значительно исказить результаты, ведь уровень гормонов в значительной степени зависит от чувства стабильности и комфорта беременной, поэтому при любом визите в медицинское учреждение следует чувствовать себя спокойно и уверенно.

дополнительноПри получении нежелательных результатов обследования не стоит отчаиваться, ведь ребенок может быть совершенно здоров, несмотря на высокую степень риска наличия заболевания.

В этом случае рекомендуется посетить специалиста-генетика и, возможно, пройти дополнительные обследования (амниоцентез, биопсию ворсинок хориона, кордоцентез).

источник

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

состоящие с отцом ребенка в близкородственном бракеу которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)была замершая беременность или мертворождениеженщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременностиесть родственники, страдающие генетическими патологиямиу этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другимибыл эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателямбеременной больше 35 летоба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голенинаходится ли желудок и сердце в определенных для этого местахразмеры сердца и исходящих из них сосудовразмеры живота.Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

патологии зачатка ЦНС — нервной трубкисиндром Патауомфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожейсиндром Даунатриплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)синдром Эдвардсасиндром Смита-Опитцасиндром де Ланге.Сроки проведения исследования

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться http://uzilab.ru/mochepolovoy-apparat/transvaginalnoe-uzi.html , то подготовки не требуется. Если же http://uzilab.ru/zheludochno-kishechnyiy-trakt/abdominalnoe-uzi.html способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/vtoroy-skrining-pri-beremennost.html при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует. http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/biohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html . Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингомголодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html при беременности.

весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктахисключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через животесли УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.Как проводится исследование

Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра? Вначале вы проходите http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/pervoe-uzi-pri-beremennosti.html . Обычно он выполняется трансвагинально.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

Копчико-теменной размер (КТР) плода

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

в 10 недель – 1,5-2,2 ммскрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 ммв 13 недель – 1,7-2,7 мм.3. Носовая кость

на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваютсяскрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.4. Частота сокращений сердцав 10 недель – 161-179 ударов в минутув 11 недель – 153-177в 12 недель – 150-174 удара в минутув 13 недель – 147-171 удар в минуту.5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

в 10 недель – 14 ммв 11 – 17 ммскрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 ммв 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

1. Хорионический гонадотропин

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

10 неделя: 25,80-181,6011 неделя: 17,4-130,3расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в нормена 13 неделе: 14,2-114,8.2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Существуют ли риски при исследовании

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

назначить вам повторное исследование во втором, затем — http://uzilab.ru/prenatalnaya-diagnostika/skrining-3-trimestra.html предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.Что влияет на результаты

ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗРожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаютсяскрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностикасахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменитьамниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.Некоторые особенности при патологии

1. Синдром Даунау большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недельс 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в нормесглажены контуры лицапри допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.2. Синдром Эдвардсатенденция к урежению частоты биений сердцаесть пуповинная грыжа (омфалоцеле)не видно костей носавместо 2 артерий пуповины – одна3. Синдром Патаупочти у всех – учащенное сердцебиениенарушено развитие головного мозгазамедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)нарушение развития некоторых участков головного мозгапуповинная грыжа.Где проходить исследование

источник