Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности. Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах. При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.
На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов. После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности. Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.
В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию. Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены. Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.
При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.
Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.
- Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
- Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
- У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
- На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
- Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.
В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.
На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий. Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.
Кроме того скрининг-УЗИ делают впервые именно на сроке 12 недель с целью установки гестационного возраста плода. В этот период УЗИ показывает максимально точный результат, который станет для доктора ориентиром на весь срок беременности.
Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.
К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.
При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна. Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.
На сроке 12 недель ультразвуковое скрининговое исследование делается с целью подробного изучения околоплодных вод, их количества и качества. При проведении данной процедуры в этот период акушер-гинеколог может тщательно рассмотреть плаценту будущей мамы, оценить риски ее отслоения и место крепления. Не меньшее внимание уделяется матке, в момент исследования которой оценивается ее тонусное состояние.
По завершению скрининг УЗИ происходит выдача результатов, которые нуждаются в грамотной, профессиональной расшифровке и сравнении полученных показателей с нормой.
Диагностика, проводимая на 12 неделе беременности, может происходить двумя способами: трансабдоминальным, путем вождения датчика по животу будущей мамы, и трансвагинальным, путем ввода датчика во влагалище.
По мнению специалистов, если первое скрининг УЗИ происходит трансвагинально, то результаты исследования будут более точными. Но данный метод не исключает риска инфицирования и повреждения таких органов, как влагалище и шейка матки.
Чаще всего, скрининговое ультразвуковое обследование на сроке 12 недель проводят с использованием трансабдоминального метода. Ко второму виду исследования прибегают лишь в определенных случаях: если матка достаточно глубоко расположена или беременная женщина имеет избыточный вес (чрезмерная полнота мешает процессу установки важных показателей развития плода путем вождения датчика по животу).
Длительность процедуры может составлять минимум 10 и максимум 30 минут.
Завершительным этапом скринингового ультразвукового исследования является расшифровка протокола, после чего происходит анализ данных и их сравнение с нормой. Первоначально при проведении УЗИ врач выясняет, одноплодная или многоплодная беременность. Во втором случае диагностика показывает, сколько именно плодов развивается, в одном плодном яйце или разных.
Протокол скрининг УЗИ содержит сведения о расположении эмбриона, а именно какой частью тела он направлен в стороны родовых путей. На 12 неделе беременности нормой считается любое предлежание плода, даже диагональное размещение.
Важность данный показатель приобретает на сроке 32-х недель. К этому периоду ребенок должен принять нужное положение – головкой вниз. Отклонение от нормы является толчком к началу врачебных действий – изменению предлежания плода.
Протокол скрининг УЗИ, проводимого на сроке 12 недель, содержит данные о размерах ребёнка. После интерпретации столь важных показателей, врач делает выводы по поводу правильности протекания беременности и развития плода. Процедура скрининг УЗИ даст достоверную информацию, если его расшифровка происходит квалифицированным специалистом.
В процессе анализа полученных показателей, врач ориентируется на следующие нормы:
- По росту плод должен достигать 8,2 см;
- Значение веса варьируется от 17 до 19 гр;
- Воротниковая область характеризуется величиной от 0,71 до 2,5 мм;
- Голова по размеру должна быть в пределах 21 мм;
- От теменной зоны до копчика длина плода должна быть в пределах от 43 до 73 мм. КТР является одним из важнейших показателей при установке точного срока беременности;
- Бедренная часть ножки характеризуется длиной от 7 до 9 мм.
Помимо вышеперечисленных показателей врач берет во внимание и иные измерения, в виде окружности головы, плечевой длины, диаметра и окружности живота, размера сердца. Данные величины особенно значимы в том случае, если присутствуют отклонения от нормы в размерах плода. Тогда врач оценивает равномерность роста плода.
Наличие небольших отклонений от нормы в меньшую сторону патологией развития не считается. Если УЗИ показывает маленькие размеры плода относительно нормативных показателей, то причина этому не обязательно задержка развития. Объяснить это можно неправильно установленным сроком беременности, а также наследственностью.
При расшифровке скринингового ультразвукового исследования, проводимого в 12-недельный период беременности, врач также уделяет внимание таким параметрам, как количество, качество околоплодных вод. Любые отклонения от нормы, как в большую, так и меньшую сторону, могут свидетельствовать об инфицировании будущей мамы, а также нарушениях в работе почек плода или его центральной нервной системы. Присутствие мутного оттенка считается отклонением от нормы и говорит о заражении будущей мамы инфекционным заболеванием.
По результатам скрининг УЗИ на сроке 12 недель происходит оценка состояния плаценты и места её крепления (передняя, задняя стенки матки или ее дно). При полном или частичном закрытии внутреннего зева плацентой в нужный срок делается кесарево сечение. Установить тот факт, что плацента низко прикреплена (7 см или менее от зева), можно только при проведении скрининг УЗИ. Если такое происходит на сроке 12 недель, то будущей маме прописывают соблюдение спокойного режима. В случае выравнивания плаценты к сроку 36 недель, необходимость в кесаревом сечении исчезает.
Зрелость плаценты к сроку 12 недель по норме должна иметь нулевую степень. В данный период беременности плацента может содержать кальцинаты, что допустимо и считается нормой.
В случае, когда при проведении скрининг УЗИ на сроке 12 недель врач выявляет, что плацента находится в процессе частичного или полного отмирания, беременная женщина нуждается в срочном лечении.
В момент проведения скрининг УЗИ происходит измерение шейки матки. По норме её длина должна составлять минимум 3 см. При уменьшенном показателе (2 см и меньше) будущей маме назначают госпитализацию и постельный режим. Если отклонение от нормы велико, то по назначению врача происходит хирургическое вмешательство.
Беременная женщина на 12-недельном сроке не должна ощущать тонуса матки, что проявляется в виде болей в нижней части живота и его окаменения. Присутствие гипертонуса, подтвержденного скрининг УЗИ, является угрозой вынашиванию ребенка. В этом случае происходит госпитализация будущей мамы или назначается лечение дома.
По завершению УЗИ исследования также делается расшифровка данных о головном мозге эмбриона и симметричности его полушарий. По норме внешний вид мозга на ультразвуковом аппарате напоминает бабочек. При проведении первого скрининга методом ультразвука, врач получает рассчитанный аппаратом срок беременности и ПДР.
В момент, когда происходит ультразвуковое скрининговое исследование плода на сроке 12 недель, у специалиста могут вызвать подозрение следующие моменты:
- Носовая кость по размерам не соответствует норме, а меньше ее или не определяется вовсе;
- Нет четкого очертания лица;
- Отсутствует вторая пуповинная артерия;
- Отображается грыжа в области пупка;
- Показатель ЧСС ниже или выше нормы.
По завершению процедуры УЗИ у будущей мамы берется биохимический анализ крови из вены. По результатам происходит оценка свободного бета-ХГЧ, протеина-А и определенных гормонов. На сроке 12 недель ХГЧ по норме должно быть в минимум 13,4 нг/мл, максимум 128,5 нг/мл. Уровень содержания Протеина-А в крови по норме находится в пределах от 0,79 до 4,76 мЕд/мл.
На отклонение ХГЧ в крови от нормы в большую сторону может влиять токсикоз, присутствие нескольких плодов или болезнь Дауна у ребенка. Если показатели гормона ниже нормы, то есть вероятность того, что плод медленно развивается или беременность замирает.
В случае, если протеин-А содержится в крови в меньшем количестве, врач может подозревать угрозу прерывания беременности или наличие у плода хромосомных заболеваний.
источник
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей
источник
Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.
С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.
информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.
Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).
Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.
Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.
Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.
Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:
- Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
- 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
- Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
- Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
- Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
- Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
- Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
- Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
- Брак между близкими родственниками;
- Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
- Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.
Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.
Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).
Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 9-10 | 20000 | 95000 |
| 11-12 | 20000 | 90000 |
| 13-14 | 15000 | 60000 |
РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.
Нормальные показатели РАРР-А
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).
Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.
Расшифровка анализа на ХГЧ
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень ХГЧ | Внематочная беременность |
| Неразвивающаяся беременность | |
| Задержка развития эмбриона | |
| Высокий риск самопроизвольного выкидыша | |
| Синдром Эдвардса у плода | |
| Повышенный уровень ХГЧ | Многоплодная беременность |
| Выраженный токсикоз | |
| Сахарный диабет у матери | |
| Синдром Дауна у плода | |
| Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие) | |
| Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан) | |
| Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома) |
Расшифровка анализа на РАРР-А
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень РАРР-А | Неразвивающаяся беременность |
| Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности | |
| Синдром Дауна | |
| Синдром Эдвардса | |
| Синдром Корнелии де Ланге | |
| Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) | Многоплодная беременность |
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.
АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.
Нормальные показатели АФП
| Срок беременности, недели | Нормальные значения АФП, ЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 13-15 | 15 | 60 |
| 15-19 | 15 | 95 |
| 20-24 | 27 | 125 |
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-25 недели | 10000 | 35000 |
Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.
Нормальные показатели свободного эстриола при беременности
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели эстриола | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-16 | 5.4 | 21.0 |
| 17-18 | 6.6 | 25.0 |
| 19-20 | 7.5 | 28.0 |
2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.
Расшифровка анализа на АФП
| Отклонения от нормы | Причины |
| Пониженный АФП | Синдром Дауна |
| Синдром Эдвардса | |
| Гибель плода | |
| Неверное определение срока беременности | |
| Повышенный АФП | Пороки развития нервной системы у плода |
| Несращение передней брюшной стенки | |
| Пупочная грыжа | |
| Синдром Меккеля | |
| Атрезия пищевода | |
| Некроз печени плода |
Расшифровка анализа на свободный эстриол
источник
Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный скрининг. Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.
Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.
Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.
Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование крови, в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.
Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.
Бывает универсальный или выборочный скрининг.
Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.
При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении беременности, о которых женщина может даже и не подозревать.
Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.
Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре. Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.
Что это такое скрининг 1 триместра? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности. В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.
Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла, предшествовавшего оплодотворению. Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.
В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.
Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.
Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.
Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.
Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:
- беременные от тридцати пяти лет и далее;
- будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного выкидыша;
- женщины, которые в I триместре перенеслиинфекционные заболевания;
- беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
- женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклоненияилианомалии в развитии плода;
- уже рожавшие ранее женщины детей с любымиотклонениямиилипороками в развитии;
- женщины, которым поставили диагноз замершаяилирегрессирующая беременность (прекращение развития плода);
- страдающие от наркотической или алкогольной зависимости женщины;
- беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений.
На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.
Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.
Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.
Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.
Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.
Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.
Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.
Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный. В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.
Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.
Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.
Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь.
Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:
- срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
- положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
- копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.
При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.
Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.
Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.
Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.
Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:
- беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия) и жизни (инфекция, кровотечение);
- организм беременной вырабатывает недостаточное количество гормонов, как правило, прогестерона, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны (Утрожестан, Дюфстон);
- мать болеет инфекционными заболеваниями, в том числе венерическими;
- у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с биохимическим анализом крови, который является частью первого скринингового анализа.
Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).
Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.
Что же это такое БПР плода? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода, т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа, по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.
Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.
Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:
- о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль;
- о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
- о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
- о развитии у плода гидроцефалии головного мозга, возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.
Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.
ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.
Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.
Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.
Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.
В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:
- трисомия 13, заболевание, известное как синдром Патау,характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
- трисомия по 21 хромосоме,известная всем как синдром Дауна, генетическое заболевание человека, при котором кариотип(т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
- моносомия по X-хромосоме, геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера,для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
- трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса(второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.
Трисомия – это вариант анеуплоидия, т.е. изменения кариотипа, при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.
Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение), при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.
Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.
Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.
Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау, обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна. Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.
Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.
Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола.
Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.
Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП, ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы). Также маркером данного генетического отклонения является пониженный или повышенный ХГЧ. Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса.
Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.
Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии, женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:
- биопсия хориона, т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
- амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
- плацентоцентез (биопсия плаценты), при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку;
- кордоцентез, метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.
К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.
Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.
Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.
Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.
Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.
Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).
Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.
При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез, т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.
Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца. Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода. В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.
Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.
Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании, а если выше пупка, то в тазовом.
С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:
- брадикардию, т.е. аномально низкую частоту сердцебиения, которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, гестоза, а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца, чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
- тахикардию, т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о гипертиреозе у матери или гипоксии, развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.
Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:
- о симметричности полушарий головного мозга плода;
- о размерах окружности его головы;
- о расстоянии от затылочной до лобной кости;
- о длине костей плеч, бедер и предплечья;
- о строении сердца;
- о расположении и толщине хориона ( плаценты или «детского места»);
- о количестве вод (околоплодных);
- о состоянии зева шейки матки матери;
- о количестве сосудов в пуповине;
- об отсутствии или наличии гипертонуса матки.
В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме, а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:
- нервной трубки, например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле);
- синдром Корне де Ланге, аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
- триплоидия, генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
- омфалоцеле, эмбриональная или пуповинная грыжа,патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
- синдром Смита-Опица, генетическое отклонение, которое затрагивает процессы метаболизма, что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, аутизма или умственной отсталости.
Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.
Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.
О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.
Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:
- кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
- за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень холестерина), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.
Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.
Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии. 
Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.
Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.
Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.
При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью). Рассмотрим подробно каждый из них.
Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A, что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А.
Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.
В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:
- беременным в возрасте старше 35 лет;
- женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
- будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
- женщинам, которые перенесли такие заболевания, как цитомегаловирус, краснуху, герпесили гепатит незадолго до беременности;
- беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.
Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.
Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности. Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.
Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.
Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.
Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем хорионический гонадотропин человека постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.
Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:
Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:
- о возможном синдроме Эдвардсау плода;
- о риске выкидыша;
- о плацентарной недостаточности.
После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).
В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:
- о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
- о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
- о риске по возможным заболеваниям;
- МоМ коэффициент.
Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.
Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.
На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.
Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.
Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.
Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.
По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.
Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:
- женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
- женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
- женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
- женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы,а такжеонкопатологии;
- женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.
Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания. Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.
Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.
Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, сонливость и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.
Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.
Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.
При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.
В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:
- то, как расположена плацента;
- толщину плаценты и степень ее зрелости;
- количество сосудов в пуповине;
- состояние стенок, придатков и шейки матки;
- количество и качество околоплодных вод.
Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:
| Наименование параметра | Норма |
| Вес плода | от 160 до 215 г |
| Размер головки плода | от 3,8 до 5,5 см |
| Рост плода | от 20 до 22 см |
| Диаметр сердца плода | от 1,5 до 2 см |
| Диаметр плечевой кости плода | от 1,9 до 3,1 см |
| Размер мозжечка плода | от 1,5 до 1,9 см |
| Диаметр живота плода | от 3,1 до 4,9 см |
| Диаметр бедренной кости плода | от 1,8 до 3,2 см |
| Состояние плаценты женщины | нулевая степень зрелости |
| Длина шейки матки женщины | от 36 до 40 мм |
| Околоплодные воды | от 1 до 1,5 л |
Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:
- хорионический гонадотропин – это гормон, вырабатываемый хорионом плода;
- альфа-фетопротеин (далееАФП) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода;
- свободный эстриол (далее гормонЕ3) – это гормон, который вырабатывается в плаценте, а также печени плода.
В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами). Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.
| Неделя II триместра | E3, наномоль/литр | ХГЧ, мЕД/миллилитр | АФП, ЕД/миллилитр |
| 16 неделя | 5,4-21 | 10-58 тысяч | 15-95 |
| 17 неделя | 6,6-25 | 8-57 тысяч | 15-95 |
| 18 неделя | 6,6-25 | 8-57 тысяч | 15-95 |
| 19 неделя | 7,5-28 | 7-49 тысяч | 15-95 |
| 20 неделя | 7,5-28 | 1,6-49 тысяч | 27-125 |
Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:
- о многоплодной беременности;
- о сахарном диабете у матери;
- о токсикозе;
- о риске развития синдрома Дауна, если два других показателя ниже нормы.
Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:
- о внематочной беременности;
- о рискесиндрома Эдвардса;
- о замершей беременности;
- о плацентарной недостаточности.
Когда уровень АФП высок, то есть риск:
- наличия аномалий в развитии почек;
- дефектов нервной трубки;
- атрезии двенадцатиперстной кишки;
- отклонений в развитии брюшной стенки;
- повреждения головного мозга;
- маловодия;
- гибели плода;
- самопроизвольного выкидыша;
- возникновения резус-конфликта.
Пониженный АФП может быть сигналом:
- синдрома Эдвардса;
- сахарного диабета матери;
- низкого расположения плаценты.
- развития анемии у плода;
- надпочечной и плацентарной недостаточности;
- самопроизвольного выкидыша;
- наличия синдрома Дауна;
- развития внутриутробной инфекции;
- задержки физического развития плода.
Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, антибиотики), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.
После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ, как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.
Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.
Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.
Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре. Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.
Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.
Определение положения плода (головное или тазовое предлежание) считается важным подготовительным этапом перед родами.
Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.
В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.
Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:
- УЗИ, которое проходят все без исключения беременные;
- допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты;
- кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
- биохимия крови, при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A.
Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.
Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.
На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:
- на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, порок сердца;
- на правильное развитие головного мозга, органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
- на находящуюся в черепной полости вену Галена, которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму;
- на строение и развитие лица ребенка.
Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить степень зрелости и толщину плаценты. Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы, а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию.
Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ. Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.
УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.
| Показатель | Средняя норма для 32-34 недели беременности |
| Толщина плаценты | от 25 до 43 мм |
| Индекс амниотических (околоплодных) | 80-280 мм |
| Степень плацентарной зрелости | 1-2 степень созревания |
| Тонус матки | отсутствует |
| Маточный зев | закрыт, длина не меньше 3 см |
| Рост плода | в среднем 45 см |
| Вес плода | в среднем 2 кг |
| Обхват живота плода | 266- 285 мм |
| БПР | 85-89 мм |
| Длина бедра плода | 62-66 мм |
| Обхват груди плода | 309-323 мм |
| Размер предплечья плода | 46-55 мм |
| Размер кости голени плода | 52-57 мм |
| Длина плеча плода | 55-59 мм |
По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.
Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».
Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».
Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).
В моем случае, по этому анализу теста Пренетикс сказали, что у меня мальчик, выявил точно 46ху!) к тому же поставили низкие риски по всем возможным патологиям. Просто как камень с души. А некоторые подруги скептически относились, зато врач советовал к ним обратиться, вместо амнио.
Здравствуйте! Подскажите риск развития синдрома Дауна. Показатели 1 скрининга следующие срок- 12нед. 3дн КТР 63,2 БПР- 17,2 ОГ- 66,4 ОЖ 66 ДБ-7 ТВП- 1,1 кость носа визуализируетсяги трикуспидальной регургидации не выявлено кровоток ортроградный PI 0,91 ЧСС 144 кровь hCGb 177,3 mom 3,55 papp-a 3430,2 mom 1,14
источник