Воротниковое пространство – заполненный жидкостью участок, расположенный от кожи до мягких тканей на шее будущего ребенка. Данная структура выявляется у каждого плода, однако при различных аномалиях развития наблюдается изменение ее размеров, она является критерием нормального внутриутробного развития.
ТВП (расшифровывается как толщина воротникового пространства) – это параметр, исследуемый при УЗИ. С помощью него можно заподозрить у плода хромосомные аномалии и другие патологии. Если ТВП превышает норму, рекомендуется более тщательная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза.
Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели. Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода. Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.
На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.
До 10 недели беременности ТВП не может быть достоверно измерена, далее показатель должен находиться в определенных значениях, которые практически не изменяются до 14 недели. С увеличением срока гестации среднее значение параметра увеличивается всего на 1-2 мм каждые 7 дней. Толщина воротникового пространства на 12 неделе беременности в среднем составляет 1,6 мм, но ее увеличение до 2,5 мм включительно считается нормой.
Толщина воротникового пространства в течение 13 недели в среднем составляет 1,7 мм, в норме возможно ее увеличение до 2,7 мм. После 14 недели ТВП не измеряется, поскольку жидкость в шейной складке имеет тенденцию к рассасыванию в данный период.
Таблица норм толщины воротниковой зоны:
| Неделя гестационного срока | Норма ТВП в мм |
| 10 | 0,8 – 2,2 |
| 11 | 0,8 – 2,4 |
| 12 | 0,7 – 2,5 |
| 13 | 0,7 – 2,7 |
| 14 | 0,8 – 2,8 |
Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).
Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:
- Нарушение сердечной деятельности плода.
- Нарушение оттока лимфы.
- Застой крови в верхних отделах туловища.
- Аномалии скелета.
Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.
При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).
Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.
Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.
источник
С каким трепетом каждая беременная ждет очередного ультразвукового исследования! Она хочет увидеть малыша, узнать, хорошо ли ему в утробе, разглядеть ручки и ножки, посмотреть, бьется ли сердечко. Но ожидание чуда часто не оправдывается. Во время исследования будущая мама видит экран с черно-белыми точечками и палочками, а в конце исследования – заключение на бумаге с непонятными цифрами и фразами. Давайте разберемся, что же написано в этом заключении.
Сначала о том, когда и зачем будущей маме нужно ходить на исследования.
Показания для ультразвукового исследования можно разделить на скрининговые и селективные. Скрининг – это осмотр всех без исключения беременных в определенные сроки. Эти исследования проводятся в первую очередь для того, чтобы выявить, нет ли пороков развития у плода. Во время обследования плод измеряют, определяют, соответствуют ли размеры плода предполагаемому сроку беременности, осматривают матку, плаценту. Такие скрининговые исследования принято проводить 3-4 раза в течение беременности: в 10-14 недель, в 20-24 недели, в 30-32 недели и в конце беременности – в 36-37 недель.
Селективные исследования проводят при подозрении на какое-либо неблагополучие или осложнение. Поскольку необходимость таких исследований продиктована подозрением на патологию, то их количество не ограничено. В некоторых случаях УЗИ производят 2-3 раза в неделю.
Во время первого исследования определяют, где расположен плод, исключая таким образом внематочное расположение плодного яйца. Позднее определяют положение плода в матке – головное или тазовое.
В момент первого же исследования определяют толщину воротниковой зоны. Судя по названию, понятно, что это зона, расположенная в области воротника – на задней поверхности шеи. Существуют определенные размеры, которые должны соответствовать определенным параметрам. Увеличение размеров воротниковой зоны – повод для генетической консультации, так как оно является признаком пороков развития плода. Во втором и третьем триместрах беременности во время ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки инфицирования плода, в том числе и изменения в структуре головного мозга.
В третьем триместре проводится оценка структур легких плода, это необходимо для установления степени зрелости легких при предположении или необходимости преждевременных родов. Структуру легких изучают и для исключения внутриутробной пневмонии.
Тщательному изучению подвергаются все внутренние органы плода (сердце, кишечник, печень и т. п.). Во время исследования, особенно – проводимого во втором триместре беременности, можно изучить лицевой череп плода, носик для диагностирования таких пороков, как волчья пасть и заячья губа. Можно также диагностировать и патологию закладки зубов.
Большинство будущих родителей интересует вопрос, можно ли обнаружить синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. Хочется отметить, что поставить этот диагноз только на основании данных УЗИ очень сложно. Синдром Дауна на сроке до 14 недель позволяют предположить увеличение воротниковой зоны, (так, в 7-8 недель беременности воротниковая зона должна составлять не более 3 мм), отсутствие спинки носа. Косвенными признаками является увеличение межглазничного расстояния, раскрытый рот, высунутый язык и некоторые другие признаки. В 1/3 случаев болезни Дауна выявляются пороки сердца, чаще – в виде дефектов межжелудочковой перегородки. Может отмечаться также укорочение костей голени. При выявлении данных признаков проводят плацентоцентез – исследование, в ходе которого забирают кусочек плаценты. В полученном материале изучают хромосомный набор клеток.
В протоколе ультразвукового исследования отражается информация о величине воротниковой зоны в первом триместре беременности. Если при исследовании внутренних органов не обнаруживают никакой патологии, то это могут отметить отдельной фразой или же никак не отразить, однако в случае обнаружения тех или иных неполадок данные обязательно вносятся в протокол исследования.
В большинстве случаев во время ультразвукового исследования, проводимого в 12, 22 недели, можно определить пол ребенка. Эти данные не вносят в протокол исследования.
Уже начиная с первого исследования можно определить сердцебиения плода. В документации записывают наличие сердцебиения (с/б +), ЧСС – число сердечных сокращений (в норме ЧСС составляет 120-160 ударов в минуту). Отклонение показателей ЧСС при первом исследовании – увеличение или уменьшение числа сердечных сокращений – может служить признаком того, что у недавно зародившегося плода имеется порок сердца. Позднее, во втором и в третьем триместре, есть возможность подробно, детально различить и изучить сердечные клапаны и камеры. Изменение числа сердечных сокращений во втором и третьем триместре может говорить о страдании плода, нехватке кислорода и питательных веществ.
Сокращения, которые можно встретить в протоколах ультразвукового исследования, имеют следующие значения.
В первом триместре беременности определяют диаметр плодного яйца (ДПР), копчико-теменной размер плода (КТР), то есть размер от темени до копчика. Измеряют также размеры матки. Эти измерения позволяют в первом триместре достаточно точно судить о сроке беременности, так как в это время размеры плода наиболее стандартны. Относительно определения срока беременности по размерам плода и плодного яйца есть небольшой нюанс. В заключении могут записать не акушерский срок, считающийся от первого дня последней менструации, согласно которому беременность длиться 40 недель, а срок беременности от зачатия – эмбриональный срок. Срок беременности от зачатия на 2 недели меньше, чем акушерский срок. Однако если будущая мама сравнит результаты УЗИ и результаты осмотра, у нее может возникнуть недоумение, т. к. срок беременности по разным данным может расходиться на 2 недели. Уточнив у своего доктора, какой срок указан в заключение первого УЗИ, вы разрешите свои сомнения.
При последующих исследованиях, во втором и третьем триместрах беременности, определяют следующие показатели развития плода:
- БПР – бипариетальный размер – размер между височными костями,
- ЛЗР – лобно-затылочный размер,
- ОГ – окружность головки,
- ОЖ – окружность живота.
Также измеряют длину бедренной кости, плечевой кости, возможно измерение более мелких костей предплечья и голени.
Если размеры плода меньше, чем предполагается на данном сроке беременности, то говорят о ВЗРП – внутриутробной задержке роста плода. Различают асимметричную и симметричную формы ВЗРП. Об асимметричной форме говорят, когда размеры головы и конечностей соответствуют сроку, а размеры туловища меньше предполагаемого срока беременности. При симметричной форме задержки роста плода все размеры уменьшены одинаково. При асимметричной форме ВЗРП прогноз более благоприятен, чем при симметричной. В любом случае при подозрении на внутриутробную задержку роста плода назначают лекарства, способствующие улучшению поступления питательных веществ плоду. Такое лечение проводят в течение 7-14 дней, после чего обязательно повторное ультразвуковое исследование. При задержке роста плода назначают кардиотокографическое исследование – процедуру, в ходе которой с помощью специального аппарата фиксируют сердцебиение плода, а также допплерометрическое исследование, с помощью которого определяют кровоток в сосудах плода, пуповины, матки. Допплерометрическое исследование производят в момент проведения УЗИ. Если степень задержки роста плода велика – если размеры плода уменьшены более чем на 2 недели, чем предполагаемый срок, или гипотрофия (задержка роста плода) обнаруживается рано – во втором триместре беременности, то лечение непременно проводят в стационаре.
Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности. До этого срока говорят о хорионе – предшественнике плаценты. Хорион – наружная оболочка зародыша, которая выполняет защитную и питательную функции. Во время ультразвукового исследования оценивают место прикрепления плаценты – на какой стенке матки расположен хорион или плацента, насколько плацента удалена от внутреннего зева шейки матки – места выхода из полости матки. В третьем триместре беременности расстояние от плаценты до внутреннего зева шейки матки должно составлять более 6 см, в противном случае говорят о низком прикреплении плаценты, а если плацента перекрывает внутренний зев – о предлежании плаценты. Такое состояние чревато осложнениями – кровотечением во время родов. Низкое прикрепление плаценты отмечают и во время ультразвуковых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах, но до третьего триместра плацента может мигрировать, то есть подняться вверх по стенке матки.
Во время ультразвуковых исследований оценивают также структуру плаценты. Существует четыре степени ее зрелости. Каждая степень соответствует определенным срокам беременности: 2-я степень зрелости должна сохраняться до 32 недель, 3-я степень – до 36 недель. Если плацента изменяет структуру раньше положенного времени, говорят о преждевременном старении плаценты. Такое состояние может быть связано с нарушением кровотока в плаценте, обусловленным гестозом (осложнение беременности, проявляющееся повышением артериального давления, появлением белка в моче, отеков), анемией (снижение количества гемоглобина), а может являться индивидуальной особенностью организма данной беременной женщины. Преждевременное старение плаценты – это повод для проведения допплерографического и кардиомониторного исследований.
В ходе ультразвукового исследования определяют толщину плаценты. В норме до 36 недель беременности толщина плаценты равна сроку беременности ± 2 мм. С 36-37 недель толщина плаценты составляет от 26 до 45 мм, в зависимости от индивидуальных особенностей.
При изменении толщины и структуры плаценты делают предположение о плацентите – воспалении плаценты. Заключение УЗИ «плацентит» не является показанием для госпитализации. При подозрении на изменения в плаценте необходимо провести доплеровское исследование, которое подтверждает или опровергает предположение. Назначают и дополнительные лабораторные анализы, в частности обследование на инфекции, передающиеся половым путем.
По данным ультразвукового исследования можно подтвердить предположение об отслойке плаценты, поводом для которого являются кровянистые выделения из половых путей на любом сроке беременности. Участки отслойки видны на экране.
Вся эта информация отражается в протоколе УЗИ.
Плаценту с плодом соединяет пуповина. В момент ультразвукового исследования определяют количество сосудов в пуповине (в норме их три). У 80% беременных петли пуповины расположены в области шеи или тазового конца – той части плода, которая предлежит к выходу из матки. Петли пуповины «падают» туда под силой тяжести. Обвитие пуповиной шеи плода можно диагностировать, только применив допплерографическое исследование. И хотя обвитие пуповиной не является темой данного разговора, хочется отметить, что даже факт обвития пуповины вокруг шеи не является показанием для операции кесарева сечения.
При ультразвуковом исследовании измеряют амниотический индекс, который свидетельствует о количестве вод. Амниотический индекс (АИ) определяют путем деления матки на квадранты двумя перпендикулярными линиями (поперечная – на уровне пупка беременной, продольная – по средней линии живота) и суммирования показателей, полученных при измерении самого большого вертикального столба околоплодных вод в каждом квадранте. В 28 недель нормальные значения АИ – 12-20 см, в 33 недели – 10-20 см. Повышение АИ свидетельствует о многоводии, понижение – о маловодии. Значительное многоводие или маловодие могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности – нарушении кровоснабжения плаценты. Увеличение и уменьшение вод может возникать и при другой патологии, но встречается и изолированно.
Во время исследования оценивают также отсутствие или наличие посторонних примесей – взвеси в околоплодных водах. Наличие взвеси может быть свидетельством инфицирования или перенашивания беременности, но взвесь может содержать только первородную смазку, что является вариантом нормы.
В ходе ультразвукового исследования измеряют размеры матки, осматривают стенки матки на предмет наличия или отсутствия миоматозных узлов, на предмет повышенного тонуса мышечной стенки. Измеряют также толщину стенок матки.
Следует отметить, что диагноз «угроза прерывания беременности» нельзя поставить только в соответствии с данными УЗИ, подобный диагноз ставят только в том случае, когда клинические признаки – боли внизу живота, в пояснице, – сочетаются с ультразвуковыми, к которым относится уменьшение толщины нижнего маточного сегмента (мышц в нижней части матки) менее 6 мм, веретенообразные сокращения мускулатуры матки (увеличение толщины маточной стенки на том или ином участке), которые говорят о сокращении того или иного участка мышц матки. Механическое надавливание датчиком повышает тонус стенки матки. Это может обнаруживаться в момент исследования, но при отсутствии клинических проявлений (болей внизу живота, в пояснице) диагноз «угроза прерывания беременности» не ставят, говоря только о повышенном тонусе. Во время всех исследований, особенно когда имеется угроза прерывания беременности, измеряют длину шейки матки, диаметр шейки матки на уровне внутреннего зева, состояние цервикального канала (открыт, закрыт). Длина шейки матки в норме во время беременности должна составлять 4-4,5 см. Укорочение шейки – у первобеременной до 3 см, а у повторнобеременной – до 2 см, открытие маточного зева позволяет поставить диагноз – истмико-цервикальная недостаточность, при которой шейка матки начинает раскрываться уже в 16-18 недель, не в состоянии удержать развивающуюся беременность.
Итак, мы перечислили много, но далеко не все признаки, которые определяют во время ультразвукового исследования. Зачастую один признак может свидетельствовать о совершенно разных патологических или физиологических состояниях, поэтому полную ультразвуковую картину может оценить только специалист, а лечащий доктор сопоставит данные УЗИ с результатами наблюдений, жалоб, анализов, других исследований. Только так можно сделать правильные выводы.
Особенно хочется отметить, что при возникновении подозрения на неблагополучное течение беременности тем женщинам, у которых ранее, во время предыдущих беременностей, наблюдались те или иные осложнения (пороки развития плода и т.п.), необходимо проводить экспертное исследование – с применением прогрессивной техники, а самое главное – высококлассным специалистом.
источник
В период ожидания ребенка стандартным видом обследования считается УЗИ в первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.
Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.
Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода
Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.
Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.
Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.
Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.
Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности
Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.
Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.
Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.
Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.
Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:
- ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
- важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
- размер КТР должен быть равен 45-84 мм
Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.
ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм
В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.
Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.
Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.
Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.
Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями
Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.
Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Эдвардса
Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.
Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.
В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.
Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша:
источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
- Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
- Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
- Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
- Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
- Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
- Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
- Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
- Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
источник
Во время пребывания малыша в утробе, женщина проходит многочисленные исследования и сдает анализы. Подобные диагностики необходимы для того, чтобы знать состояние здоровья будущей мамы и ее младенца. Обязательным обследованием во время беременности является ультразвуковое сканирование. Именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения и нарушения в развитии эмбриона. В данной статье речь пойдет о том, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель. Вы узнаете, как проводится обследование данного образования. Также познакомитесь с возможными проблемами, которые возникают в случае, если воротниковое пространство малыша не укладывается в допустимые значения. Стоит сказать несколько слов и о том, что нужно делать в случае отклонения от нормы.
Для начала стоит сказать о том, что же такое воротниковое пространство. Это место скопления жидкости между шеей младенца и его верхней кожной оболочкой. Данное образование чаще всего имеет продолговатую форму.
На мониторе ультразвукового аппарата оно отображается черным цветом. Тогда как кожные покровы имеют белы оттенок. Замер ширины осуществляется в самом широком месте данного образования.
На таком сроке будущую маму обследуют при помощи трансабдоминального датчика. В некоторых случаях, когда трудно установить нужное положение плода, может быть использован и трансвагинальный метод.
Женщина располагается на плоской кушетке на спине. Специалист перед началом диагностики обязательно использует проводящий гель. Он облегчает движения датчика и улучшает звуковую проводимость.
Положение плода во время диагностики должно быть боковое. Только в таком состоянии специалист может увидеть точный срез и провести измерение шейного отдела.
Измерение данного объекта должно производиться в срок с 11 до 14 недель развития малыша. Такое ограничение обусловлено следующим. В 10 недель размер плода еще очень маленький и у некоторых специалистов не получается уловить нужное положение крохи. После 14 недель беременности начинается постепенное убавление (рассасывание) данного скопления жидкости. В связи с этим диагностика на данном сроке может быть неинформативной.
Воротниковое пространство (норма) увеличивается в размере от 10 до 13 недель беременности. После данного периода оно начинает постепенно уменьшаться, практически исчезая к 16 неделе развития эмбриона.
Существует установленная для всех толщина воротникового пространства (норма). Таблица допустимых значений приведена в данной статье.
Если будущая мама проходит ультразвуковую диагностику в 11 недель развития малыша, то для данного плода допустимые значения ширины образования находятся в диапазоне от 0.8 до 2.2 миллиметров.
В том случае, когда диагностика осуществляется на сроке 12 недель беременности, норма воротниковой зоны имеет границы, аналогичные прошлому сроку. Так, диапазон значений составляет от 0.8 до 2.2 миллиметров. Но стоит отметить, что у одного и того же плода не может быть одинаковых данных на разных неделях беременности.
Норма толщины воротникового пространства 13 недель следующая: от 0.7 до 2.5 миллиметров. На несколько дней позднее расстояние может уже достигать 2.7 миллиметров, что тоже является нормальным показателем.
Помимо допустимой ширины специалист также отмечает минимальные границы. Норма толщины воротникового пространства в 13 недель или же ранее не должна быть меньше 0.3 миллиметров. В противном случае речь может идти об утончении данной зоны.
Также при измерении стоит учитывать положение плода. Голова эмбриона должна лежать горизонтально и находиться на одном уровне с туловищем. Если будущий малыш сгибает шею и прижимает подбородок к груди, то ширина воротниковой зоны может быть занижена. Также происходит и в обратном случае. Если кроха отклоняет головку назад, то происходит расширение данного сегмента. Эти условия необходимо учитывать при снятии замеров.
Если диагностировано, что не укладывается в диапазон допустимых значений воротниковое пространство в 13 недель (норма не выявлена), каковы должны быть дальнейшие действия в этом случае? Чаще всего такой результат говорит о возможной хромосомной аномалии. Так, истончение или расширение воротникового пространства у плода свидетельствует о наличии синдрома Дауна.
В этом случае специалист выдает протокол ультразвукового обследования с заключением, которое говорит о возможности патологии. Чаще всего врач назначает дополнительное обследование, которое проводится через одну или две недели (если позволяет время). Также будущей маме рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков. Именно такая диагностика в совокупности с ультразвуковым обследованием позволяет максимально точно установить наличие хромосомной патологии.
Если дополнительное обследование показало наличие синдрома Дауна или другого генетического заболевания, то женщине предлагают провести ряд дополнительных исследований. Чаще всего диагностика заключается во взятии материала из пуповины или плодного пузыря. После проведенного обследования выносится достоверное заключение. В случае подтверждения врожденных пороков женщина может принять решение о прерывании беременности.
Стоит отметить, что нельзя полагаться на данные своих знакомых или же родственников. Если у одного плода толщина воротниковой зоны составила, например, 1.3 миллиметра, а у другого 2.0 миллиметра, то это является нормальным значением. Не стоит бить тревогу и говорить о том, что второй ребенок имеет риски. Данные укладываются в допустимые значения и это важнее всего.
Часто нормальные значения могут быть несколько смазаны. На разных аппаратах и в различные дни ширина данного образования может отличаться на несколько миллиметров. Это не является критичным.
Каждая беременность индивидуальна. То, что было в первый раз, может кардинально отличаться от всего происходящего во второй.
Обязательно проходите все, назначенные врачом исследования. Только в этом случае вы будете уверены в здоровье и нормальном развитии своего будущего ребенка. Никогда не отказывайтесь от первого скринингового исследования. Ведь именно данная диагностика позволяет выявить возможные отклонения в развитии плода.
Ширина шейного отдела является важным показателем. Теперь вы знаете, какова норма толщины воротникового пространства в 13 недель беременности и в более раннее (позднее) время. Старайтесь проходить ультразвуковую диагностику у одного и того же специалиста. В этом случае данные будут максимально достоверными. Легкой вам беременности и хороших результатов толщины воротникового пространства плода!
источник