Если первое масштабное исследование женщина проходит еще на 10-13 неделе, то скрининг 2 триместра осуществляется немного позже. В него также входит биохимический анализ крови и УЗИ, но делаются они в разное время.
В принципе во время 2 скрининга делают все исследования, которые проводили в самом начале беременности. Проверяют уровень PAPP-A, гормона ХГЧ. Только во втором триместре добавляются тесты на ингибин А и свободный эстирол. Также на среднем сроке беременности женщина проходит повторную процедуру УЗИ.
Когда делают второй скрининг при беременности, могут проверять не все эти показатели крови. Если в обследование входят все, его называют четверным тестом.
Чтобы понять, зачем кровь исследуют так подробно, следует разобраться со значениями показателей для успешного протекания беременности. В зависимости от результатов женщину могут поместить в группу риска.
ХГЧ – это хорионический гонадотропин человека. Данное вещество называют главным гормонов беременности. Если уровень его завышен, то врач вправе подозревать развитие у плода различных синдромов типа трисомий. К ним относится, например, синдром Дауна. Если анализ крови показал заниженные значения, плоду во втором триместре могут поставить синдром Эдвардса.
Белок PAPP-A, или АФП, является не менее важным маркером различных заболеваний. Хотя наиболее точные результаты он выдает именно во время первого триместра. Именно на сроке 10-13 недель беременности врач может наиболее точно определить развитие синдромов по заниженному содержанию данного белка в организме матери. В качестве маркера трисомии 21, а точнее синдрома Дауна, на сроке в 14 недель он рассматривается редко. Иными словами, его количество в крови женщины со здоровым плодом и с плодом с трисомией будет идентично.
И все же, врач может говорить о других пороках развития при повышенном уровне АФП во втором триместре. Так, например, результаты анализов могут свидетельствовать о неправильном развитии нервной трубки или же о патологии мозга. Также повышенный уровень АФП часто дает понять о развитии многоплодной беременности.
Такой показатель как свободный эстриол проверяется только во втором триместре. Это один из главных гормонов, который влияет на рост матки и подготовку к лактации. Благодаря показателю уровня эстриола также можно узнать, как у плода работают надпочечники.
Обычно показатели эстриола зависят от многих факторов, один из которых – прием антибиотиков во втором триместре. Поэтому, когда делают второй скрининг при беременности, обязательно учитывают и это. Пониженный уровень данного гормона может означать присутствие у плода хромосомных отклонений, проблем с надпочечниками или указывать на фетоплацентарную недостаточность. Если уровень высокий, специалист ставит заболевание печени плода, несоответствие его веса со сроком беременности или же развитие многоплодной беременности.
Во время четверного теста проверяют и уровень ингибина А. Этот белковый гормон вырабатывает плацента. По его показателям довольно сложно точно оценить, есть ли у плода в действительности осложнения развития. Обычно результаты с повышенным его содержанием в крови говорят о синдроме Дауна и Эдвардса, но во врачебной практике были случаи, когда при таких показателях рождались здоровые дети. Ингибин А находится в зависимости от других показателей, который дает анализ крови.
Все результаты анализируются с помощью специальной компьютерной программы, затем их еще раз проверяет врач. При этом учитываются не только показатели, но и другие факторы типа национальности и вредных привычек, назначенных медикаментов и генетических заболеваний.
Конечно, нельзя утверждать, что четверной тест способен с точностью сказать, есть ли то или иное заболевание у плода. Все показатели и их результаты рассматривается комбинировано вместе с данными первого скрининга и ультразвуком.
Второй ультразвук делают, начиная с 20 недель беременности по 24 неделю. Данное исследование очень важное, ведь оно помогает выявить состояние не только плода, но и плаценты. На данных сроках изображение плода уже не может полностью поместиться на экране монитора, поэтому специалист изучает отдельные его части, измеряя размер головы, параметры бедренной кости, а также окружность живота матери.
УЗИ желательно делать в хорошей клинике с опытными специалистами. Размеры плода могут отличаться от нормы, но не обязательно указывать на патологию. Врач должен уметь сопоставлять многие факторы. Обычно на то, сколько недель беременности прошло, указывают размеры бедренной кости и головы плода. Но данные результаты зависят и от генетики.
Что касается окружности живота матери, то данный размер может также сказать о многом. Если она меньше нормы, положенной на определенном сроке, врач вправе заподозрить задержку в развитии. Если же больше, то у плода может быть просто превышена масса тела.
- Скрининг 2 триместра, а именно УЗИ, позволяет очень подробно изучить внутренние органы плода, что было весьма затруднительно на первом скрининге.
Во время обследования ультразвуком врач оценивает не только состояние ребенка, но и окружающую его обстановку. От этого во многом зависит его развитие, а показатели плаценты, матки и околоплодных вод, которые отходят от нормы, говорят о проявлениях различных патологий плода.
Например, если при осмотре плаценты врач обнаружил ее утолщение, возможно, причиной является внутриутробная инфекция. Очень важным фактором является степень зрелости, которая должна находиться в зависимости от возраста плода. До 27 недели плацента должна иметь в норме нулевую степень. Если она начинает стареть раньше срока, значит, имеет место быть фетоплацентарная недостаточность, что негативно влияет на развитие плода. Он может недополучать полезных веществ, а значит, его рост затормаживается.
Во втором триместре в течение исследования ультразвуком врач изучает плацентарное расположение. При плаценте, опущенной так низко, что буквально перекрывает отверстие выхода из матки, ставят предлежание. Это довольно опасная ситуация, когда беременная должна постоянно ограничивать себя в движении, чтобы не спровоцировать выкидыш.
Важны для ультразвукового анализа и околоплодные воды. Врач оценивает их количество. Маловодие свидетельствует о заболевании почек плода, а многоводие говорит об инфекции, которая угрожает ребенку. На нее же указывает и наличие в водах различных взвесей и хлопьев.
Второй скрининг беременности позволяет подробно изучить пуповину с помощью УЗИ. Это важно для исключения рисков обвития. Впрочем, если голова плода обвита однократно, у него есть масса времени до родов, чтобы самостоятельно распутаться.
Очень важно изучить и шейку матки, так как и она отвечает за сохранение беременности. Если же имеется истмико-цервикальная недостаточность, то может произойти самопроизвольный аборт. Иными словами, шейка матки может раскрыться совершенно не вовремя. Оценить состояние шейки специалист может только при помощи ультразвука.
Также второй скрининг при беременности дате возможность не только увидеть движения будущего малыша, определить его сердцебиение, но и послушать его, а также разглядеть черты лица ребенка. В это время врач практически безошибочно может назвать и пол ребенка.
Результаты исследования ультразвуком второго триместра обязательно сопоставляются с данными предыдущего исследования, что дате возможность врачу составить полную картину развития плода.
Конечно, утверждать, что отклонения от нормы обязательно приведут к тяжелейшим заболеваниям ребенка, со стопроцентной гарантией нельзя. Но в большинстве случаев врачебной практики так и происходит. Однако анализы крови могут расшифровываться по-разному не только согласно тому, сколько недель плоду, но и согласно другим факторам.
Например, при искусственном оплодотворении совершенно нормальным будет пониженный уровень АФП и эстриола, а хорионический гонадотропин, наоборот, будет выше.
Уровни всех гормонов будут повышены при ожирении будущей роженицы. Также повышены они будут при многоплодной беременности.
Помимо биохимического анализа крови и исследования ультразвуком женщину могут направить и на другие обследование.
Хорионобиопсия заключается в заборе ткани хориона. Данный анализ позволяет выявить хромосомные патологии и прочие генные заболевания. Хорионобиопсия осуществляется через влагалище или брюшную полость. Анализ могут делать, начиная с девятой недели. Обычно его назначают всем женщинам, старше 35 лет, а также тем, у кого уже есть ребенок с пороками развития. Анализ оказывается не всегда безопасным для матери и плода, так как может вызвать кровотечение. Но именно он позволяет с большой точностью определить патологии.
Другим дополнительным исследованием является кордоцентез. Он заключается в получении крови из пуповины. Но его можно производить только, начиная с 18 недели. Кордоцентез делают с помощью прокола брюшной стенки, выкачивая необходимое количество крови из пуповины.
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, которые забираются с помощью специального шприца. Анализ может подтвердить или опровергнуть около двухсот патологий плода. Но производить его также небезопасно. В качестве осложнений отмечают отслойку плодной оболочки, инфицирование, а иногда и выкидыш.
Когда делают первый скрининг, врачи в соответствии с результатами анализов уже могут заподозрить различные патологии. Но показатели, которые они получают во втором триместре, или подтверждают опасения, или же опровергают их. Родители часто не в курсе о различных отклонениях, которые могут возникнуть в процессе зачатия и развития ребенка. Большинство из них изучено хорошо, но точного ответа на вопрос, почему возникают осложнения, пока так и не найдено.
Самым распространенным является синдром Дауна. О нем слышали абсолютно все. Его причина – в лишней хромосоме в 21 хромосомном ряду. Дети с данной патологией имеют специфическую внешность, страдают от умственных отклонений и заболеваний внутренних органов. Часто после рождения они живут достаточно мало.
Помимо синдрома Дауна существуют другие трисомии – синдром де Ланге, синдром Эдвардса, синдром Патау. Все они характеризуются множественными пороками развития внутренних органов, отставанием в развитии физическом и умственном и своеобразной внешностью плода и ребенка после рождения.
Для грамотных врачей достаточно просто установить пороки при помощи данных УЗИ. Например, синдром Патау может выражаться в неправильном формировании мозга, в тахикардии и увеличенном мочевом пузыре. Если у плода укорочена носовая кость, это говорить о синдроме Дауна.
Помимо трисомий часто встречаются порока развития центральной нервной системы. К ним относится анэнцефалия, или отсутствие у мозга полушарий. Цефалоцеле характеризуется выходом оболочек мозга через дефектные кости черепа. Гидроцефалия – это аномалия, при которой увеличиваются желудочки мозга.
Нередко встречаются аномалии лицевых структур, такие как расщелины неба и верхней губы, пороки развития сердца, мочеполовой системы, костей и ЖКТ.
Сколько недель должно быть плоду, чтобы выявить патологии? Как правило, лучше всего это делать при первом скрининге на сроке 10-13 недель. Именно в это время еще можно прервать беременность, если результаты исследований покажут нежизнеспособность плода в дальнейшем. Но чтобы поставить такой диагноз, нужно провести максимальное количество исследований.
Впрочем, прервать беременность или продолжать ее – вопрос сложный с этической точки зрения. Каждая мать вправе сама решать, довериться ли советам врачей или же нет. Но чтобы принять решение, следует проконсультироваться с максимальным количеством разных врачей.
источник
Скрининг во 2-м триместре — обязательное исследование плода, которое проходит каждая беременная. Процедура назначается с 19-й по 23-ю неделю беременности.
По срокам проведения второй скрининг выпадает на период 19–23 недель. Исследование считается комплексным, так как беременная проходит УЗИ и сдает биохимический анализ крови. Иногда женщина может отказаться от анализа крови. Но существуют медицинские показания, по которым кровь обязательно сдают на экспертизу:
- возраст будущей мамы более 35 лет;
- стоит угроза по прерыванию беременности;
- если у женщины другие беременности заканчивались выкидышами, плод замирал, случались преждевременные роды, рождение мертвого ребенка;
- беременная употребляла запрещенные медикаменты при вынашивании ребенка;
- будущая мать страдает наркоманией, алкоголизмом или курит;
- мама и папа ребенка связаны кровным родством;
- у женщины выявлено онкологическое заболевание;
- беременная работает в тяжелых условиях труда;
- у одного из родителей диагностировали заболевание генетического характера, к примеру, сахарный диабет;
- первый раз анализ крови и УЗИ-обследование показали врожденное заболевание у плода;
- будущая мать перенесла инфекционную или вирусную болезнь до 19 недель;
- беременная ранее облучалась;
- ближайшие родственники женщины страдают хромосомными заболеваниями, или у семьи рождался ребенок с такой патологией.
УЗИ, биохимический гемотест в 19–22 недели делают в целях раннего определения синдрома Дауна, болезни Эдвардса, распространенных хромосомных патологий.
Перинатальное скрининговое обследование 2-го триместра назначается с 19-й по 22–23-ю неделю. Обследование включает исследование частей плода ультразвуком вместе с анализом крови при особых показаниях.
Лучше делать скрининг 2-го триместра как можно раньше.
Нельзя игнорировать срок беременности, так как биохимический анализ после 24-й недели уже будет неинформативен.
Подготовка к скринингу во втором триместре аналогична диагностике на 11–12 неделях, первому УЗИ и анализу крови при беременности:
- За сутки до скрининга 2-го триместра не разрешается есть много жирного, острого, жареного и продуктов, которые провоцируют сильное газообразование. При этом при сильной жажде можно пить воду перед вторым скринингом. В противном случае результаты анализа крови и УЗИ могут быть недостоверными.
- Нельзя перед ультразвуковым скринингом 2-го триместра и сдачей крови волноваться и нервничать. Гормон норадреналин, который выделяется при стрессе, негативно сказывается на результатах анализов.
Сначала беременная проходит ультразвуковую диагностику. Процедура полностью безболезненна и безвредна для плода. УЗИ на 2-м скрининге делается для соотношения установленных норм показателей измерения частей тела и органов плода с индивидуальными результатами обследования у беременных.
Женщину укладывают на кушетку. Предварительно стелется одноразовая пеленка. После беременная оголяет живот. Врач наносит специальный гель для УЗИ, который усиливает проникновение ультразвуковых волн. По завершении скрининга 2-го триместра женщина вытирает живот салфетками или одноразовой пеленкой.
После проведения обследования трансабдоминальным датчиком с ультразвуком беременная идет в лабораторию сдавать кровь. Когда исследования пройдены, остается ждать расшифровку результатов. Обычно женщину просят прийти за медицинским заключением через неделю.
К просмотру видеообзор специалиста:
Врачи в основном смотрят результаты УЗИ на 2-м скрининге. Биохимический анализ крови назначается при особых показаниях, когда у будущей матери выявлены риски на скрининге в первом триместре. В результатах УЗИ 2-го скрининга указывают внешние данные ребенка: размеры всех частей тела, рост, вес, количество плодов в матке.
После анализа внешних данных сонолог переходит к фетометрии, оценке анатомического строения плода при скрининге 2-го триместра. Обследуются кости ребенка, измеряется длина конечностей, определяется состояние внутренних органов и их развитость.
Именно в середине беременности будущие родители узнают пол ребенка.
Одним из важных показателей в результатах второго скрининга считается вес и рост ребенка:
- Очень низкий вес часто сопоставляют с пищевым голоданием и гипоксией плода. Из-за этого следует нарушение развития роста и набора веса. Поэтому беременность замирает.
- Маленький вес, который не соответствует сроку, показывает возможные хромосомные заболевания: синдром Дауна, Эдвардса.
- Чересчур большой вес характерен для патологий центральной нервной системы. Еще признак может указывать на внутренние отеки при гемолитической болезни, когда кровь ребенка несовместима с материнской.
По УЗИ 2-го триместра показатели нормы роста и веса смотрят по таблице с расшифровкой:
Длина кости носа ребенка взаимосвязана с физическим развитием. При несоответствии параметра нормам беременную отправляют обследоваться на наличие хромосомных заболеваний у плода. К 20–21-й неделе беременности на 2-м скрининговом УЗИ кость носа в среднем по длине достигает 7 миллиметров.
Показатель БПР на 2-м скрининге указывает на расстояние от одного виска головы до другого. Данная линия соединяет теменные косточки. Она должна быть перпендикулярна линии, которая проводится между лбом и затылком. Параметр характеризует точный срок беременности.
При отличии индивидуальных параметров от установленной нормы возможны следующие диагнозы:
- Большой БПР соотносится с другими конечностями. При равномерном распределении параметров диагностируют крупного ребенка, что нехорошо для естественных родов.
- Синдром задержки внутриутробного развития ставят тем, у кого БПР отстает от нормы в несколько раз.
- Гидроцефалия выявляется на скрининге во 2-м триместре, если увеличен БПР, размер лба и затылка вместе с окружностью головы плода. Болезнь возникает из-за поражения инфекцией.
- Микроцефалию диагностируют при заниженных показателях БПР, ОГ и ЛЗР. Для заболевания характерна небольшая масса мозга с последующей отсталостью в умственном развитии.
Значения нормы БПР в таблице, которые рассматриваются в результатах УЗИ 2-го скрининга:
| Недели | Норма | Нижний параметр в миллиметрах | Верхний параметр в миллиметрах |
| 18 | 42 | 37 | 47 |
| 19 | 45 | 41 | 49 |
| 20 | 48 | 43 | 53 |
При УЗИ на 2-м скрининге оценивается лобно-затылочный размер, расстояние между лбом и затылком. Соединительная линия промеж лобной и затылочной кости в норме проходит через центр головы и становится перпендикулярной линии, которая проводится от одного виска до другого.
ЛЗР всегда оценивают вместе с БПР. После устанавливают диагноз при отклонении от нормативов. Рассмотрим нормы параметра на 2-м скрининге по неделям беременности:
| Недели | Параметры нормы, оцениваются в миллиметрах | Нижний уровень | Верхний уровень |
| 18 | 54 | 49 | 59 |
| 19 | 58 | 53 | 63 |
| 20 | 62 | 56 | 68 |
Кроме БПР с ЛЗР, сонолог измеряет форму и окружность головы ребенка. Полностью здоровый ребенок на 2-м скрининговом УЗИ имеет округлую форму головы. Другие формы считаются отклонением. В норме окружность головы к 20 неделям беременности равняется 170 миллиметрам.
Расчет размеров бедер, голеней, плеч и предплечья обязателен. Сонолог назначает дополнительное обследование при сильном укорочении конечностей и несоответствии длины рук с ногами. Рассмотрим таблицу с нормами показателей длины конечностей ребенка на скрининге 2-го триместра:
| Длина показателя | Недели | Норматив в миллиметрах | Нижний уровень | Верхний уровень |
| Бедро | 18 | 27 | 23 | 31 |
| 19 | 30 | 26 | 34 | |
| 20 | 33 | 29 | 37 | |
| Голень | 18 | 24 | 20 | 28 |
| 19 | 27 | 23 | 31 | |
| 20 | 30 | 26 | 34 | |
| Плечо | 18 | 20 | 17 | 23 |
| 19 | 23 | 20 | 26 | |
| 20 | 26 | 22 | 29 | |
| Предплечье | 18 | 24 | 20 | 28 |
| 19 | 27 | 23 | 31 | |
| 20 | 30 | 26 | 34 |
Синдром задержки внутриутробного развития выявляется по окружности живота. При отставании от средних норм врач ставит этот диагноз. При нормальном развитии на скрининге 2-го триместра окружность живота плода в среднем составляет 15 сантиметров.
ИАЖ отвечает за показатель объема околоплодных вод в пузыре. В норме к 20-й неделе они составляют 140–214 миллиметров.
При низком индексе на втором скрининговом УЗИ врач ставит маловодие и угрозу инфицирования. При высоком индексе возникает риск неправильного предлежания плода и мертворождения из-за свободного течения: ребенок может запутаться в пуповине и задушиться.
К просмотру как выглядит ребенок на УЗИ:
Биохимический скрининг крови во 2-м триместре делается платно по показаниям. Тест считается тройным, так как определяются 3 главных маркера:
- Альфа-фетопротеин. Зародыш вырабатывает этот белок с 5 недель. Главная задача вещества — транспортировка полезных микроэлементов и защита ребенка от агрессивной реакции материнского иммунитета. Норма содержания гормона к 20-й неделе — в пределах 27–125 единиц на миллилитр.
- Свободный эстриол. Еще до оплодотворения вырабатывается в яичниках, но в малом количестве. В беременность уровень свободного эстриола возрастает из-за синтеза в плаценте и печени ребенка. Гормон готовит организм будущей мамы к лактации. ХГЧ и свободный эстриол всегда измеряются в начале срока. Норма — 7,6–27 единиц нмоль на литр.
- ХГЧ. Гормон синтезируется только у беременных. Большая концентрация наблюдается в первом триместре. К 21-й неделе показатель снижается до предела 1,6–59 микроскопических единиц на миллилитр.
Помимо главных перечисленных параметров, при биохимическом скрининге 2-го триместра исчисляется ингибин А в МоМ-коэффициентах. Его индекс при нормальном внутриутробном развитии равняется 2 МоМ. Этот коэффициент считается степенью отклонения полученной информации от средних значений.
Цель биохимического анализа крови заключается в определении у ребенка хромосомных заболеваний. При синдроме Дауна характерным признаком считается повышенный уровень ХГЧ на скрининге 2-го триместра и снижение содержания в крови других гормонов.
АФП, показатель ЕЗ или свободный эстриол повышаются при наличии синдрома Меккеля и некроза печени. ХГЧ при этом в норме. АФП и другие параметры снижаются ниже установленной нормы при синдроме Эдвардса.
Свободный эстриол снижается после курса антибиотиков, при развитии внутриутробной инфекции и плацентарной недостаточности. Беременной могут назначить амниотест, прокол в брюшной стенке для взятия образца околоплодной жидкости. Это делается для точного подтверждения или опровержения ранее поставленных диагнозов.
Во 2-м триместре скрининг при беременности делается в профилактических целях для обнаружения хромосомных патологий. На УЗИ обнаруживают такие патологии, как синдром Дауна и Эдвардса.
В первом случае характерным признаком выступает носовая кость, которая при болезни значительно меньше нижней границы нормы. Во втором случае рассматривают вес ребенка: при заболевании он очень маленький. Рассмотрим другие возможные патологии:
- Трисомия 13, или синдром Патау, — редкое заболевание, которое на УЗИ во втором триместре определяется при неправильном формировании черепа, деформации стоп, кистей, нарушениях в структуре головного мозга.
- Спина Бифида, расщепление позвоночника, на ультразвуковой диагностике показывается в виде незамкнутых позвонков сзади. Деформация происходит из-за нарушенного формирования нервной трубки.
- Анэнцефалия диагностируется обычно в первом триместре. Но, если исследование было пропущено, внутриутробный порок выявляется на 2-м скрининге. На УЗИ у ребенка частично или полностью отсутствуют мозговые доли.
- Синдром Шерешевского-Тернера на пренатальном ультразвуковом скрининге 2-го триместра характеризуется широкой грудной клеткой, искривлением конечностей, короткими пальцами, отечностью, низкой массой тела и маленьким ростом.
- Синдром Клайнфельтера при ультразвуковой диагностике выявляется редко. Но, если врач заподозрил патологии, он направит беременную пройти амниоцентез.
Результаты перинатального скрининга 2-го триместра зависят от:
- Ошибки в определении сроков беременности.
- Наличия у беременной вредных привычек (чаще курение).
- Периодических стрессов.
- Вынашивания нескольких плодов. В этом случае норма гормонов рассчитывается индивидуально для двойной, тройной беременности.
- Приема гормональных средств в период вынашивания.
- Гормонального фона, меняющегося из-за возраста матери больше 35 лет.
- Наступления беременности после ЭКО. Перед этим проводится гормональная терапия, результаты которой сохраняются до 2-го скрининга.
- Выраженного ожирения. Болезнь продуцирует женские половые гормоны, которые изменяют состав крови.
Скрининг во 2-м триместре — ответственная процедура, от которой беременной лучше не отказываться. От этого зависит здоровье и дальнейшее развитие ребенка.
Предлагаем посмотреть ответы на частые вопросы по теме 2-го триместра в интервью с врачом:
Как вы проходили скрининг 2-го триместра? Поделитесь этим в комментариях. Расскажите о статье друзьям в социальных сетях. Будьте здоровы.
источник
Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).
После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?
Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).
Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:
- развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
- собственно период родов;
- первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;
Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:
- I – 1-13 неделя;
- II – 14-26 неделя;
- III – с 27 недели и до рождения.
Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:
- Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
- Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.
Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.
В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.
С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).
За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (! ) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.
На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.
Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.
Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.
Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».
Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.
Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.
Основные цели второго скрининга:
- уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
- оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
- оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
- выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.
Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.
БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.
Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.
Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.
До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.
Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.
При УЗИ II триместра оценивают:
- Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений, какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).
- Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
- головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
- окружности головы и живота;
- размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.
С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.
- Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
- кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
- головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
- лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
- как сформированы конечности;
- позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
- легкие;
- сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
- желудок, кишечник, печень;
- целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
- почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
- строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.
В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.
- Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
- В комплексную оценку плаценты входят:
- расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
- толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
- структура (в 19-20 недель – однородная);
- степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
- имеются ли признаки отслойки;
- Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
- Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
- Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.
По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.
Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:
- Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.
После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.
- Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.
- Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.
В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:
- фамилию, имя, отчество;
- дату взятия крови;
- возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
- срок беременности на момент взятия анализа;
- количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
- масса тела пациентки на момент забора крови;
- расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.
Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.
- имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
- имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
- каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.
Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.
Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).
Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.
На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.
Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.
Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.
Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.
В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:
- «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
- члены семьи имеют наследственные заболевания;
- предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
- близкородственный брак;
- беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;
- у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
- онкологическое заболевание во время беременности;
- на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
- возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.
Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.
Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.
Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.
Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.
Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.
Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:
- АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
- ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
- Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.
Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:
- количество вынашиваемых плодов;
- масса тела;
- хронические заболевания и вредные привычки;
- факт экстракорпорального оплодотворения.
Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.
Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.
На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; ↑ – выше нормы:
источник