На какой неделе беременности проходят генетика

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
Если пара является кровными родственниками.
Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
Наличие детей с хромосомными патологиями.
Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

амниоцентез;
биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Во время консультации врач делает следующее:

Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
Изучает историю болезни будущих родителей.
Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

источник

Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.

Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. В своем историческом развитии она прошла сложный путь, но в прошлом веке ученые-медики совершили серьезный прорыв, создав генетические тесты, позволяющие выявить гены, являющиеся причиной многих врожденных наследственных заболеваний. Это дало врачам возможность проводить диагностику многих наследственных заболеваний еще до зачатия и продолжить обследование при наступлении беременности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка. Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.

Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет. Кроме того, в группу риска попадают будущие родители, испытавшие на себе воздействие неблагоприятных факторов, как то радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, а также женщины, употребляющие в период зачатия лекарства с тератогенными свойствами (вызывающими уродства плода).

Всем будущим родителям, попавшим в группу риска, назначают дополнительные генетические тесты, чтобы избежать передачи болезни по наследству. Остальные проходят обследование по желанию.

Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора. Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований. Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.

В некоторых странах уже в сейчас всем молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать свой кариотип, с целью выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка. К примеру, в США проводится специальная программа профилактической работы в популяции евреев ашкенази. Как показывает статистика, у ашкенази очень часто рождаются дети с амовротической идиотией Тея-Сакса. Это генетическое заболевание нарушает обмен веществ и приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Всех представителей этой национальности в США тестируют на наличие патологии. В результате данных мероприятий в стране практически не рождаются дети с болезнью Тея-Сакса.

>h2>Генетические исследования во время беременности
С момента обнаружения беременности будущая мать становится на учет, а ее акушер-гинеколог обязательно спрашивает о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает нынешняя беременность. Бывает и так, что уже на этом этапе женщину направляют на консультацию к генетику. В эту группу попадают женщины, у которых уже родился ребенок с пороками развития или хромосомной патологией, а также при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей и если возраст беременной больше 35 лет. В этих случаях консультация генетика проводится на сроках беременности до 9 недель. Если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за 3 месяца до беременности, то обследование генетиком проводится на сроках до 12 недель.
Существуют также и плановые профилактические обследования беременных. Например, уже на сроках 11-13 недель при ультразвуковом исследовании (УЗИ) можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. В частности, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна. Беременным с положительными результатами УЗИ будет проведено более тщательное обследование с использованием инвазивных методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор будущего ребенка.

Второе плановое УЗИ во время беременности проводится на сроках 20-22 недели, когда уже становится возможным определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью УЗИ можно выявить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.

Кроме того, на сроках 10-13 и 16-20 недель нужно сдать анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, а уровень альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16-20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы референсных (нормальных) значений, потребуется дополнительная консультация генетика.

Кроме пациентов, находящихся в группе генетического риска, в нее также попадают будущие матери, перенесшие вирусные инфекции во время беременности. Одним из самых опасных заболеваний для беременных является краснуха, которая вызывает серьезные патологии плода, как то порок сердца, снижение слуха, зрения, а также задержки умственного и физического развития. При заболевании краснухой в период до 12 недель беременности риск появления патологии у ребенка составляет 70-80%.

Помимо краснухи, серьезные патологии могут вызывать токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. При остром течении инфекционного заболевания, особенно в первом триместре беременности, вирусы способны поражать будущего ребенка.

Обследование на внутриутробные инфекции необходимо проводить еще до зачатия или же в первые дни беременности, когда еще есть шанс предотвратить их негативное влияние на плод. Но в любом случае, консультация генетика больной будущей матери будет необходима.

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.

Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.

Инвазивные методы:

• биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
• амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
• плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
• кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).

Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям. При обследовании можно определить наличие мутации.

Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений. Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.

В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.

В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

источник

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

Автор Татьяна Соломатина акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, писатель, сценарист

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

источник