Кровь на генетику при беременности на 12 неделе что определяет

Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности. Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах. При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.

На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов. После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности. Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.

В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию. Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены. Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.

При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.

Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.

Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.

В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.

На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий. Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.

Кроме того скрининг-УЗИ делают впервые именно на сроке 12 недель с целью установки гестационного возраста плода. В этот период УЗИ показывает максимально точный результат, который станет для доктора ориентиром на весь срок беременности.

Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.

К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.

При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна. Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.

На сроке 12 недель ультразвуковое скрининговое исследование делается с целью подробного изучения околоплодных вод, их количества и качества. При проведении данной процедуры в этот период акушер-гинеколог может тщательно рассмотреть плаценту будущей мамы, оценить риски ее отслоения и место крепления. Не меньшее внимание уделяется матке, в момент исследования которой оценивается ее тонусное состояние.

По завершению скрининг УЗИ происходит выдача результатов, которые нуждаются в грамотной, профессиональной расшифровке и сравнении полученных показателей с нормой.

Диагностика, проводимая на 12 неделе беременности, может происходить двумя способами: трансабдоминальным, путем вождения датчика по животу будущей мамы, и трансвагинальным, путем ввода датчика во влагалище.

По мнению специалистов, если первое скрининг УЗИ происходит трансвагинально, то результаты исследования будут более точными. Но данный метод не исключает риска инфицирования и повреждения таких органов, как влагалище и шейка матки.

Чаще всего, скрининговое ультразвуковое обследование на сроке 12 недель проводят с использованием трансабдоминального метода. Ко второму виду исследования прибегают лишь в определенных случаях: если матка достаточно глубоко расположена или беременная женщина имеет избыточный вес (чрезмерная полнота мешает процессу установки важных показателей развития плода путем вождения датчика по животу).

Длительность процедуры может составлять минимум 10 и максимум 30 минут.

Завершительным этапом скринингового ультразвукового исследования является расшифровка протокола, после чего происходит анализ данных и их сравнение с нормой. Первоначально при проведении УЗИ врач выясняет, одноплодная или многоплодная беременность. Во втором случае диагностика показывает, сколько именно плодов развивается, в одном плодном яйце или разных.

Протокол скрининг УЗИ содержит сведения о расположении эмбриона, а именно какой частью тела он направлен в стороны родовых путей. На 12 неделе беременности нормой считается любое предлежание плода, даже диагональное размещение.

Важность данный показатель приобретает на сроке 32-х недель. К этому периоду ребенок должен принять нужное положение – головкой вниз. Отклонение от нормы является толчком к началу врачебных действий – изменению предлежания плода.

Протокол скрининг УЗИ, проводимого на сроке 12 недель, содержит данные о размерах ребёнка. После интерпретации столь важных показателей, врач делает выводы по поводу правильности протекания беременности и развития плода. Процедура скрининг УЗИ даст достоверную информацию, если его расшифровка происходит квалифицированным специалистом.

В процессе анализа полученных показателей, врач ориентируется на следующие нормы:

По росту плод должен достигать 8,2 см;
Значение веса варьируется от 17 до 19 гр;
Воротниковая область характеризуется величиной от 0,71 до 2,5 мм;
Голова по размеру должна быть в пределах 21 мм;
От теменной зоны до копчика длина плода должна быть в пределах от 43 до 73 мм. КТР является одним из важнейших показателей при установке точного срока беременности;
Бедренная часть ножки характеризуется длиной от 7 до 9 мм.

Помимо вышеперечисленных показателей врач берет во внимание и иные измерения, в виде окружности головы, плечевой длины, диаметра и окружности живота, размера сердца. Данные величины особенно значимы в том случае, если присутствуют отклонения от нормы в размерах плода. Тогда врач оценивает равномерность роста плода.

Наличие небольших отклонений от нормы в меньшую сторону патологией развития не считается. Если УЗИ показывает маленькие размеры плода относительно нормативных показателей, то причина этому не обязательно задержка развития. Объяснить это можно неправильно установленным сроком беременности, а также наследственностью.

При расшифровке скринингового ультразвукового исследования, проводимого в 12-недельный период беременности, врач также уделяет внимание таким параметрам, как количество, качество околоплодных вод. Любые отклонения от нормы, как в большую, так и меньшую сторону, могут свидетельствовать об инфицировании будущей мамы, а также нарушениях в работе почек плода или его центральной нервной системы. Присутствие мутного оттенка считается отклонением от нормы и говорит о заражении будущей мамы инфекционным заболеванием.

По результатам скрининг УЗИ на сроке 12 недель происходит оценка состояния плаценты и места её крепления (передняя, задняя стенки матки или ее дно). При полном или частичном закрытии внутреннего зева плацентой в нужный срок делается кесарево сечение. Установить тот факт, что плацента низко прикреплена (7 см или менее от зева), можно только при проведении скрининг УЗИ. Если такое происходит на сроке 12 недель, то будущей маме прописывают соблюдение спокойного режима. В случае выравнивания плаценты к сроку 36 недель, необходимость в кесаревом сечении исчезает.

Зрелость плаценты к сроку 12 недель по норме должна иметь нулевую степень. В данный период беременности плацента может содержать кальцинаты, что допустимо и считается нормой.

В случае, когда при проведении скрининг УЗИ на сроке 12 недель врач выявляет, что плацента находится в процессе частичного или полного отмирания, беременная женщина нуждается в срочном лечении.

В момент проведения скрининг УЗИ происходит измерение шейки матки. По норме её длина должна составлять минимум 3 см. При уменьшенном показателе (2 см и меньше) будущей маме назначают госпитализацию и постельный режим. Если отклонение от нормы велико, то по назначению врача происходит хирургическое вмешательство.

Беременная женщина на 12-недельном сроке не должна ощущать тонуса матки, что проявляется в виде болей в нижней части живота и его окаменения. Присутствие гипертонуса, подтвержденного скрининг УЗИ, является угрозой вынашиванию ребенка. В этом случае происходит госпитализация будущей мамы или назначается лечение дома.

По завершению УЗИ исследования также делается расшифровка данных о головном мозге эмбриона и симметричности его полушарий. По норме внешний вид мозга на ультразвуковом аппарате напоминает бабочек. При проведении первого скрининга методом ультразвука, врач получает рассчитанный аппаратом срок беременности и ПДР.

В момент, когда происходит ультразвуковое скрининговое исследование плода на сроке 12 недель, у специалиста могут вызвать подозрение следующие моменты:

Носовая кость по размерам не соответствует норме, а меньше ее или не определяется вовсе;
Нет четкого очертания лица;
Отсутствует вторая пуповинная артерия;
Отображается грыжа в области пупка;
Показатель ЧСС ниже или выше нормы.

По завершению процедуры УЗИ у будущей мамы берется биохимический анализ крови из вены. По результатам происходит оценка свободного бета-ХГЧ, протеина-А и определенных гормонов. На сроке 12 недель ХГЧ по норме должно быть в минимум 13,4 нг/мл, максимум 128,5 нг/мл. Уровень содержания Протеина-А в крови по норме находится в пределах от 0,79 до 4,76 мЕд/мл.

На отклонение ХГЧ в крови от нормы в большую сторону может влиять токсикоз, присутствие нескольких плодов или болезнь Дауна у ребенка. Если показатели гормона ниже нормы, то есть вероятность того, что плод медленно развивается или беременность замирает.

В случае, если протеин-А содержится в крови в меньшем количестве, врач может подозревать угрозу прерывания беременности или наличие у плода хромосомных заболеваний.

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет;
если родители — кровные родственники;
те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

Синдромы Эдвардса и Дауна.
Синдром Патау и де Ланге.
Нарушения в работе и строении сердечной системы.
Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

1 к 100 (риск патологии очень высокий);
1 к 1000 (нормальные значения);
1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Разновидности
Причины
Диагностика и сроки
Группы риска
Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина — генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
Родители — близкие родственники.
В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
Беременная принимала запрещенные медикаменты.
Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу;
острые приправы;
ограничить соль;
апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины;
взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют — «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.

Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода.
Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.
Результат РАРР 8,21 МО/л, показания МОМ — 2,6.
Результат ХГЧ 86263 Од/л, показания МОМ — 1,1.
Очень переживаю за показания РАРР, т.к. если правильно вычитала, то норма не более 2,0 МОМ, а показания МО/л практически в 3 раза превышают норму.
К врачу только завтра. Может у кого-то были аналогичные результаты.

а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо

на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности!

сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме!

Мелькну в теме.
Вчера сдала этот же анализ. Результаты не видела еще.

меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет.

Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла.

Источники: Комментариев пока нет!

Главная
Обследования
Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник