Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
источник
Поздравляем! Вместе со своим малышом вы прошли половину пути. Позади пять акушерских месяцев беременности.
Не торопитесь! Не нужно никуда бежать. Успейте насладиться каждым мигом.
Наверняка, вы уже привыкли к нежному барахтанию малыша внутри и считаете его неотъемлемой частью своей жизни.
С этого периода начинается стремительный набор веса, аппетит значительно повышается. Будущему ребенку необходимо больше питательных веществ – он набирает жировую массу.
Риск прерывания беременности значительно снизился, но это не означает, что вы можете вернуться к привычному образу жизни – здоровое питание, прогулки на свежем воздухе, отказ от вредных привычек – необходимые условия для роста и созревания будущего ребенка.
Не забываем посещать женскую консультацию и выполнять назначения врача.
Все органы и системы уже сформированы, в дальнейшем они будут лишь созревать.
У малыша происходит набор веса за счет накопления подкожно-жировой клетчатки, он приобретает более округлый вид, кожа становится гладкой и утрачивает прозрачность.
Полностью сформировались брови и ресницы, малыш регулярно моргает. Пушковые волосы на головке продолжают рост.
Почти все эндокринные органы малыша полностью выполняют свою функцию. Происходит выработка гормонов щитовидной, поджелудочной, половых желез, гипофиза, надпочечников. На 21 неделе включается в работу селезенка.
Пищеварительная система функционирует практически полноценно. Малыш заглатывает околоплодные воды, из которых в желудке отделяется сахар и вода, а остатки по кишечнику продвигаются до прямой кишки. Происходит развитие вкусовых сосочков на языке и вскоре ребенок сможет различать четыре основных вкуса.
Налаживаются связи между нервными окончаниями в центральной нервной системе, движения становятся осмысленными, а во время сна малыш отдыхает.
Формируется своя защита от инфекций – вырабатываются лейкоциты.
Почки способны отфильтровывать незначительное количество мочи.
Является обязательным методом обследования и назначается, для уточнения состояния плода и исключения патологии.
На 21 неделе уже наверняка возможно определить пол ребенка. Становится заметным значительное удлинение нижних конечностей, за счет чего малыш приобретает более пропорциональный вид.
Производится осмотр всех внутренних органов для исключения вероятной патологии в них. Оценивается частота сердечных сокращений плода, его двигательная активность, дыхательные движения, соотношение всех этих показателей между собой, размеры.
Врач УЗИ-диагностки оценивает размеры матки, расположение плаценты, кровообращение в ней, количество, прозрачность околоплодных вод, состояние шейки матки.
На этом сроке родители могут попросить сделать первое фото малыша.
Размеры плода при ультразвуковом исследовании на 21 неделе беременности:
- бипариетальный размер – размер между височными костями – 46-56 мм.
- лобно-затылочный размер – 60-71 мм.
- окружность головки – 165-200 мм.
- окружность живота – 136 -177 мм.
- бедренная кость 32-40 мм.
- плечевая кость 29-37 мм.
- кости предплечья 24-32 мм.
- кости голени 29-37 мм.
Этот период можно назвать самым спокойным из всей беременности – организм уже адаптировался к развивающейся внутри новой жизни, ушли тошнота и рвота, в то же время размеры живота не мешают выполнять привычные дела, передвигаться и дышать.
Матка увеличивается в размерах, высота стояние ее дна располагается на 1-2 см выше пупка. Она все больше оттесняет внутренние органы: кишечник становится еще более «ленивым», легкие поднимаются кверху и уже может появляться незначительная одышка.
Происходят изменения со стороны сердечно-сосудистой системы – возрастает объем крови на 35%, увеличивается и сердечная мышца, которой необходимо справляться с этим объемом, изменяется свертываемость крови.
Появившаяся одышка и нарастающая тяжесть в животе не единственные спутники этого срока беременности. Достаточно часто беременная женщина может испытывать чувство изжоги и бессонницу. Мало того, что гормональный фон и внутреннее ожидание будущих родов нарушают сон, так еще и увеличившаяся матка оказывает давление на мочевой пузырь и вам приходится просыпаться 2-3 раза за ночь, чтобы посетить туалет.
На 21 неделе могут появляться неприятные ощущения, например боль в спине, потягивание живота, особенно в боковых отделах (обусловлено растяжением связок матки).
Нередко возникают такие состояния как геморрой, отек ног. К нормальным, но не совсем приятным ощущениям, относятся более обильные выделения из половых путей, появление молозива.
Проблемой может стать и подбор позы для сна. Выбор уже не велик – на животе спать не получится, а при засыпании на спине большая матка сдавливает брюшную аорту и может привести к потере сознания. Остается лишь поза на боку, которую поможет усовершенствовать специальная подушка для беременных, или несколько маленьких диванных подушек.
Нормальные выделения, как и на любом сроке, не должны быть необычного цвета и не должны иметь неприятного запаха. Они более жидкие, чем на первых неделях беременности, не оставляют цветных пятен на нижнем белье. Любые отклонения от нормы должны служить сигналом для обращения за квалифицированной помощью. Пятна крови на белье могут появляться при геморрое, трещинах, а если кровянистые выделения появляются из влагалища – вызывайте «скорую».
источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
источник
Можно ли в ходе УЗИ определить наличие у плода синдрома Дауна, какие признаки увидит сонолог на 12 и 20 неделе?
Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?
Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.
Возникновение патологии связано со многими факторами:
- наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
- прием некоторых лекарств;
- возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
- близкородственный брак;
- нездоровый образ жизни пары;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- многочисленные выкидыши в анамнезе.
Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.
Также патология выражается в других симптомах:
- слабый иммунитет;
- врожденные пороки сердца (40% случаев);
- косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
- эпилепсия;
- измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).
Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.
При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:
- Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
- Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
- Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
- Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.
Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:
- укороченные голени;
- наличие одной пупочной артерии вместо двух;
- чрезмерно большой мочевой пузырь;
- пороки сердца;
- недоразвитость мозжечка;
- увеличенное расстояние между глазами.
Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:
- деформация грудины в форме киля или воронки;
- круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
- маленькая верхняя челюсть;
- короткие конечности;
- искривленные мизинцы;
- наличие сердечных патологий;
- большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
- наличие дополнительной складки кожи на шее.
Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.
Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.
Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.
Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:
- Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
- Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
- Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
- Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
- Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.
источник
На 21—й неделе верхний край матки приподнялся уже на 12 мм выше пупка. Многие женщины в этот срок расцветают: лицо становится чистым, за исключением пигментных пятен, глаза сияют, быстро растут волосы. Очень красиво выглядит налившаяся грудь. Будущие мамы наслаждаются приятными ощущениями — шевелениями малыша. В это время надо обязательно подсчитывать шевеления ребенка. Если они редкие или, наоборот, активные — это говорит о проблемах его развития.
В это благоприятное время многие будущие мамы испытывают неприятные симптомы:
- Дискомфорт и боли в спине, обычно они начинаются из-за длительного нахождения в одной позе;
- Судороги в икрах ног, они могут появиться из-за нехватки необходимых микроэлементов в организме;
- Растяжки на теле, если с первых недель беременности пользоваться кремами, заниматься физическими упражнениями, их можно избежать;
- Прибавление веса, обычно оно связано с перееданием из-за повышения аппетита;
- Начинается бессонница, избежать ее можно, если чаще совершать прогулки;
- Мучает насморк — допускается ограниченное применение Санорина при беременности.
На 21 неделе беременности размер плода, если измерять от макушки до пяток, составляет 25 см., а весит ребенок — 300 грамм. Не надо волноваться, если эти значения отличаются на несколько сантиметров и грамм — это нормальное явление, так как все люди индивидуальны.
Когда ребенок не спит, он прекрасно слышит все звуки.
К началу недели он очень худенький, его тельце покрыто пушком. Жир у него только начинает нарастать, начиная с 21 недели, он станет быстро полнеть. А вот темп роста он сейчас замедлит.
Органы малыша продолжают развиваться:
- В крови уже сформировались красные кровяные клетки, а белые, подавляющие инфекции, начали вырабатываться только на этой неделе. Они будут защищать малыша от инфекций, которыми болела мать;
- На языке у плода сформировались вкусовые сосочки, теперь он чувствует вкус пищи;
- Малыш очень активен, он упражняется даже во сне. В это время его пинки и тычки уже невозможно не почувствовать. Но они пока не болезненны. В матке ему очень просторно, и он часто кувыркается в околоплодных водах;
- Эти воды плод постоянно глотает, за сутки он выпивает около полулитра. Из них малыш получает нужные для его развития питательные вещества. Так пищеварительный тракт подготавливается к первым приемам пищи;
- На этой неделе у ребенка появляется вестибулярный аппарат.
Самочувствие — самый лучший индикатор состояния организма, но у беременных женщин оно часто колеблется. Поэтому без врачебного контроля можно принять за признаки беременности тревожные симптомы.
В расшифровке второго УЗИ рассматривают:
- Толщину и состояние плаценты;
- Размеры различных мест плода;
- Число сосудов в пуповине;
- Кости ребенка;
- Количество амниотической жидкости;
- Отсутствие дефектов плода.
По данным УЗИ высчитывается правильный вес и рост плода.
Если на предыдущих УЗИ не удалось, то УЗИ на 21 неделе беременности показывает кто будет мальчик или девочка. Определяют мальчика на УЗИ по мошонке и половому члену. Но иногда плод плотно сжимает ножки и его мужское достоинство невозможно увидеть. Иногда у девочек на 21 неделе беременности отекшие половые губы ошибочно принимают за мошонку.
Роды на 21 неделе опасны, ребенок пока еще не может самостоятельно выжить. Следует быть внимательнее к таким симптомам:
- Частые сокращения матки, режущие боли в животе, кровянистые выделения, боли при мочеиспускании являются очевидными признаками начала выкидыша;
- Внезапные и сильные водянистые выделения из влагалища – это околоплодные воды, которые обычно отходят перед родами;
- При повышенном тонусе матки боль сдавливает живот как бы обручем. Это самый главный симптом тонуса матки при беременности;
- При коричневых, сильно идущих выделениях, плод уже не сохранить, остается бороться только за жизнь женщины.
- Питание. В срок 21—я неделя норму питания не надо увеличивать, но желательно разнообразить. Овощи и фрукты, свежевыжатые соки должны входить в меню ежедневно. Очень полезны кисломолочные и продукты грубого помола, помогающие избежать запоров. Лучше отказаться от импортных продуктов, а покупать свежее мясо и рыбу;
- Спорт. Упражнения должны быть легкими. Если во время занятий началось головокружение, требуется немедленный отдых и снижение нагрузок в дальнейшем. Более всего на 21 неделе подойдут йога для беременных, плавание, неспешные пешие прогулки. Любые упражнения опасные для живота надо исключить;
- Секс. На 21—й неделе надо попробовать новые позы. Но главное, не ложиться на живот.
- Чтобы не беспокоил дискомфорт в спине, можно делать компрессы, чередуя холодные и горячие. Помогает облегчить положение и массаж;
- При варикозном расширении вен лучше приобрести компрессионные чулки, они помогут улучшить кровоток в ногах. Также помогут избавиться от него регулярные физические упражнения;
- Лучше не спать в одежде из синтетики, так как она не пропускают воздух, поэтому будущая мама во сне потеет и простывает. Ночные рубашки должны быть сшиты из дышащих тканей.
Основное приданное малыша — это то, что нужно взять в роддом.В этой статье можно посмотреть, что нужно для новорожденного на первое время. Все вещи должны быть постираны, поглажены и сложены в сумку, чтоб потом не искать.
Предлагаем вам несколько вариантов УЗИ плода на двадцать первой неделе.
3D УЗИ 21 неделя беременности 
3D УЗИ 21 неделя 
УЗИ 21 неделя беременности 
УЗИ 21 неделя 
УЗИ на 21 неделе 
Фото УЗИ при беременности в 21 неделю 
Врач акушер—гинеколог В. Флорова расскажет о 21 неделе беременности: что происходит с малышом и мамой, изменения кожи, отеки ног, эмоции.
Видеогид «21 неделя. Сообщаем о беременности на работе» — для большинства женщин это очень спокойный период.
источник