Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.
Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.
Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.
Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:
Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
Возраст отца — более 42 лет.
Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.
Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.
Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.
Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.
Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.
Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.
Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.
Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.
Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:
Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:
В укороченных размерах костей голеней;
Увеличенном междуглазье;
В изменении структуры мозга;
В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
В увеличенном размере мочевого пузыря;
В учащенном сердцебиении (тахикардии);
Во множественных пороках сердца.
На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.
Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.
Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.
УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.
Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!
Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.
К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.
Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:
Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез
С 20-й недели
Забор пуповинной крови
УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.
Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.
Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.
Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.
источник
Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.
Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:
возраст родителей ребенка;
возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
наличие родственных связей межу супругами.
Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.
С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:
в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).
Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.
Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна
Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.
На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.
Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).
Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.
Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.
Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:
меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
наличие порока сердца;
нарушение формирования скелета;
расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
эхогенность кишечника;
одна артерия в пуповине вместо двух;
учащенное сердцебиение плода;
расширение почечных лоханок;
наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.
К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:
раскосые глаза;
широкие губы;
уменьшение размеров верхней челюсти;
плоский широкий язык с продольной бороздкой;
круглая голова, скошенный лоб;
седловидный нос;
плоское лицо;
маленький подбородок и рот;
низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
широкая короткая шея;
редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
короткий кривой мизинец;
широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
укороченные конечности;
значительные изменения во внутренних органах;
неправильный рост зубов.
Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.
При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.
Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.
Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.
Как установить у плода синдром дауна: признаки при.
При ряде заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) в крови повышается уровень специфических веществ.
источник
22 неделя беременности — 5,5 месяца по акушерскому сроку и 5 месяцев с момента зачатия. Плод активно формируется, сейчас его внешний вид не отличается от недоношенного новорожденного, несмотря на небольшие несовершенства в пропорциях. Рост плода составляет 28-30 см, его вес варьирует в пределах 420-500 г. Среди других особенностей развития на 22 неделе выделяют:
активные шевеления вне зависимости от покоя или бодрствования женщины;
формирование бровей — они пока белые бесцветные из-за недостатка меланина;
совершенствование рефлексов, укрепление ЦНС — движения становятся более скоординированными, осознанными;
глаза ребенка открываются.
Плод активно готовится к жизни вне утробы, однако если случатся преждевременные роды, сохранить ребенка крайне затруднительно из-за незрелости всех органных структур, систем. Если же сохранить жизнь удается, то крайне высоки риски инвалидизации.
На 22 неделе замедляется интенсивность развития головного мозга, зато формируется кора, подкорковый слой мозга, структуры, отвечающие за ощущения — ребенок начинает сосать палец.
Ребенок все чаще реагирует шевелениями на громкие звуки, яркий свет, возможный дискомфорт. Постоянные активные движения плода должны насторожить женщину, это может быть сигналом неблагополучия, внутриутробной гипоксии.
При здоровом течении многоплодной беременности двойня имеет незначительную разницу в весе — один плод немного крупнее другого, однако оба они небольшого веса по 400 и 450 г соответственно. Длина тела едва достигает 28 см. Легкие обоих плодов сформированы, но самостоятельное дыхание пока невозможно. На кожных покровах отмечается образование подкожно-жировой клетчатки. Кожа пока еще морщинистая, голова несколько больше тела из-за активного роста сосудистых структур головы и головного мозга. Двойняшки шевелятся, затихают, реагируют на шумы, яркий свет.
22 неделя знаменуется относительным затишьем, у здоровой женщины нормализуется самочувствие, улучшается дыхание, появляются силы, исчезает тошнота. Сам же организм постоянно изменяется.
Матка и живот. Матка постоянно разрастается, стенки истончаются, дно матки возвышается над уровнем пупка почти на 2-2,3 см. При многоплодной беременности параметры чуть больше, но не значительно. Растущая матка упирается прямо в диафрагму, поэтому появляются нарушения дыхания, одышка. Объем живота, также увеличивается, параметры зависят от телосложения и веса женщины. Окружность живота беременной женщины с каждым месяцем увеличивается почти на 1 см.
Влагалищные выделения. На 22 неделе выделения светлые, умеренно-слизистые, с кисловатым запахом. Если выделения изменились, стали желтоватыми или зелеными, то можно подозревать инфекционный процесс. Объем выделений несколько увеличивается, что может быть обусловлено подтеканием околоплодных вод (незначительное количество является нормой). Не должно быть коричневых или кровянистых выделений — даже незначительное подозрение следует проверить в стационарных условиях.
Изменение массы тела женщины. В норме привес не должен быть более 300 г в неделю, к 5 месяцу беременности женщины прибавляют почти 5,5-6 кг. Массу тела составляет вес плода, объем матки, кровотока, амниотической жидкости. Резкое увеличение массы тела или значительная прибавка в весе к 22 неделе требует дополнительной диагностики во избежание гестационных осложнений: диабет, многоводие, гестоз беременных из-за генерализованных отеков.
Изменения груди. Женщины даже с нормостеническим и худощавым телосложением отмечают увеличение молочных желез, грудь утяжеляется. Соски набухают, изменяется оттенок ареол — кожа становится коричневой. Из сосков может выделяться молозиво — так млечные протоки под воздействием гормона пролактина готовятся к предстоящей лактации. Женщинам рекомендуется соблюдать гигиену, носить удобное белье и ни в коем случае не сцеживать выделения из сосков во избежание осложнений.
Изменения со стороны кожных покровов. Женщины могут увидеть первые растяжки из-за повышенной сухости кожи. Растяжение кожи живота приводит к зуду, напряжению. Для минимизации ощущений следует регулярно смазывать кожу увлажняющими кремами, маслом. Под воздействием гормонов темнеет вертикальная полоса от пупка до лона, условно делящая живот на две части. К концу 2 триместра она станет очень заметной. У женщин повышается уровень меланина, что выражается в пигментации кожи.
Походка. Организм женщины постоянно готовится к родам. Под тяжестью матки кости тазового дна готовятся к расширению, начинается их подвижность, поэтому походка женщины напоминает «ходьбу гусыни».
Все физиологические изменения являются нормой, характеризуют не только 22 неделю беременности, но и весь 2 триместр. По мере развития плода ощущения могут усиливаться или стихать.
Перед рождением ребенка хочется отдохнуть на курорте и набраться сил. Однако у многих будущих мам есть сомнение: не будет ли оп…
И не просто мама, а врач гинеколог-эндокринолог!
Молодые мамы поддерживают друг друга, рассказывая и показывая то, каким стало их тело после рождения детей.
На 22 неделе проходят плановые обследования, женщине необходимо вовремя посетить женскую консультацию для своевременного выявления возможных нарушений.
ведущий акушер-гинеколог;
врач-терапевт;
врач-педиатр в детской поликлинике;
стоматолог для оценки состояния полости рта, возможного лечения;
отоларинголог;
окулист.
При осложненном клиническом анамнезе женщины могут потребоваться консультации профильных специалистов. При необходимости лечения 22 неделя — благоприятный период.
анализ крови на ХГЧ — нарушение уровня может указывать на осложнения беременности;
— свободный эстриол — гормон, оценивающий развитие матки;
белок альфа-фетопротеин, которые обеспечивает рост и нормальное развитие плода;
генетический анализ крови на патологии развития органов, систем (синдром Дауна обязательно, остальные — по показаниям);
общие анализы крови, мочи.
Генетические исследования проводятся по особым показаниям. Если генетик предполагает высокие риски внутриутробных пороков развития, женщине могут предложить инвазивную диагностику — исследование околоплодных вод (амниоцентез).
Ультразвуковое исследование. Второе плановое узи на определение критериев нормального развития плода, состояния матки, плаценты. Врач-диагност оценивает состояние и объем околоплодных вод, структуру плацентарного барьера и пуповины.
Допплерография. Ультразвук с изучением кровотока, состояния сосудов пуповины, плаценты. Исследование помогает оценить не только характер кровотока, но и исключить вероятную внутриутробную гипоксию.
Кардиотокография. Метод предполагает регистрацию частоты сердцебиений плода, результаты которых отображаются на бумаге в виде диаграммы. При необходимости процедуру повторяют. Обязательно сравнивают с акушерской аускультацией специальной трубкой.
Кардиоинтервалография. Редкий метод исследования, который требуется при подозрении на пороки развития сердечно-сосудистой системы плода, а также в спорных случаях.
Врач оценивает состояние плода и женщины по совокупности всех видов инструментальных и лабораторных исследований, предыдущего акушерского анамнеза, истории болезни. При необходимости назначаются уточняющие исследования.
На 22 неделе беременности возможны следующие риски и осложнения:
Преждевременное родоразрешение. Появившиеся на этом сроке младенцы имеют небольшой % выживаемости из-за недоразвитости внутренних органов, систем, поэтому на этом сроке говорят о выкидыше. Спровоцировать патологию может плацентарная недостаточность, инфекция околоплодных вод, грубые нарушения в развитии внутренних органов.
Замершая беременность. Внутриутробная гибель плода — опасная для жизни женщины патология, так как разложение тканей умершего младенца приводит к перитониту, генерализованному сепсису. Гибель плода возникает в результате многих факторов, в группе риска женщины с тяжелым течением беременности, аналогичным исходом предыдущих беременностей или мертворождения.
Маловодие. Регистрируется с 22-23 неделе, характеризуется низким индексом амниотической жидкости, приводит к порокам развития плода, его гибели. Основная причина — снижение функциональности плацентарного барьера.
Многоводие. Регистрируется намного чаще, чем маловодие. Нередко вызвано материнскими причинами (инфекции, заболевания), хромосомными нарушениями в развитии плода. Незначительное многоводие требует наблюдения, выраженное — госпитального лечения женщины.
Современная медицина успешно лечит многие заболевания и патологические состояния, которые могут привести к угрозе для жизни плода и матери. Основным аспектом в достижении высоких показателей здоровой рождаемости — своевременное обследование женщины, посещение специалиста.
Больше всего детей рождается в январе и марте: 1/10 и 1/11 часть от общего количества.
Самый крупный малыш появился у гражданк…
Форма черепа и головы у новорожденного ребенка. Еще одной особенностью новорожденного ребенка является наличие незначительной р…
Зная, что в скором времени она станет счастливой мамой, женщина всегда старается свести к нулю риски, которые могут быть опасны…
Тонус — нормальное состояние частичного сокращения расслабленной мышцы, благодаря которому она способна сокращаться в ответ на …
Нужен ли бандаж? Если да то какой лучше? И как его правильно подобрать и носить, чтобы не навредить себе и малышу? По мере того…
8 советов, как не набрать лишний вес во время беременности Считается, что за 9 месяцев нужно набрать от 8 до 10 килограмм (не б…
Беременность накладывает некоторые ограничения на жизнь будущей матери, так как ответственность за общее состояние напрямую зависит от женщины. На 22 неделе необходимо внимательно отнестись к запретам и разрешенным действиям.
снизить физические нагрузки, заменить на продолжительные пешие прогулки;
принимать витамины в соответствии со сроком 22 недели;
заниматься сексом при отсутствии неприятных ощущений, угрозы прерывания;
готовиться к будущим родам, посещать тренинги для будущих мам;
работать, однако? деятельность не должна быть сопряжена с физическим трудом, повышенным стрессом, переутомлением, статичным положением тела;
лечить зубы и другие заболевания — 22 неделя благоприятный период, так как плацента сформирована и надежно защищает плод от некоторых внешних воздействий.
физические упражнения, сочетанные с натуживанием, поднятием тяжестей, силовые тренировки;
принимать алкоголь (даже вино, даже в незначительных количествах);
исключить агрессивную пищу, особенно фаст-фуд, консервацию и продукты, повышающие риск метеоризма, запоров;
посещать бани, сауны, парилки — нагрузка на сердечно-сосудистую систему повышает риск обмороков, гипертонических кризов, выкидыш;
присутствовать на ночных вечеринках — шумные компании раздражают ЦНС, вызывают беспокойство и подвижность плода;
бывать в местах общественного скопления людей при эпидемии гриппа, вирусных инфекций;
нельзя принимать лекарственные препараты без врачебного назначения (НПВС, спазмолитики, анальгетики, антибиотики);
исключить секс с партнером без презерватива, а также при угрозе прерывания, болях, недопустимо практиковать агрессивные сексуальные позы.
Женщинам следует уделять особое внимание растущему плоду — теперь связь с ребенком ощущается наяву. Обязательно исключают стрессовый фактор как причина психоэмоциональных расстройств.
Правильное питание — это не только больничные тефтели на пару без соли и приправ, поэтому следует уделить особое внимание к рациону, сбалансировать и разнообразить его. На 22-й неделе беременности рекомендуется:
готовить пищу путем варки, тушения, запекания, паровой обработки;
чередовать в рационе морскую рыбу, мясо — источник белка, аминокислот, витамина А;
не менее 3-4 раз в неделю кушать творог, сметану, сыр, питьевые кисломолочные продукты — источник кальция, так необходимый ребенку и женщине на протяжении всей беременности;
соблюдать адекватный питьевой режим, особенно при проблемах с отеками.
Здоровый рацион на 45% обеспечивает организм растущего плода необходимыми витаминами, минералами. Правильный подход к питанию исключает тошноту, запоры, диарею, повышенное газообразование.
Разнообразный рацион лишь улучшит качество жизни женщины. Можно упорядочить приготовление пищи, заранее составив меню на неделю. Следует готовить дома, чтобы точно знать, какие ингредиенты добавлены в состав блюда. Необходимо выбирать простые блюда — залог здорового рациона для всей семьи.
Не теряет актуальности потребность женщины в витаминах и минералах для развития здорового ребенка:
Витамин А (бета-каротин). Суточная потребность — 2000-3000 МЕ. Витамин отвечает за рост и формирование костей, зрения, здоровье кожных покровов. При питании уделяют внимание рыбьему жиру (лосось, треска, стерлядь, морепродукты), говяжьей печени, морковно-яблочному соку со сливками (напиток идеально усваивает весь объем бета-каротина).
Витамин B9 (фолиевая кислота). Суточная потребность — 300-500 мг. Отвечает за нормальное функционирование нервной трубки, укреплению ЦНС в целом. Достаточно содержится семенах подсолнечника, сое, печени трески, в петрушке, авокадо.
Витамин B1 (тиамин). Суточная норма 1,5-2 мг. Отвечает за метаболические процессы, требуется для здоровья суставов, мышечных структур. Следует употреблять в пищу семечки подсолнечника, тыквы, орехи, сухофрукты, лущеный горох, халву.
Витамин B2. Суточная норма 1,5-2 мг. Отвечает за нормальное усвоение минеральных комплексов, ретинола или бета-каротина, требуется для качественного состава крови, развития соединительной ткани. Высокие концентрации содержатся в сухом молоке, белых сушеных грибах, говяжьих почках, куриных сердцах.
Витамин B3 (витамин PP, никотиновая кислота, ниацин). Суточная норма — 20-30 мг. Участвует в метаболизме, усвоении жиров, углеводов, полезен при интоксикациях любой природы. Ниацин снижает уровень холестерина, нормализует обменные процессы. Содержится в арахисе, тунце, отрубях, курином и перепелином яйце, в мясе крольчатины и птицы.
Витамин B5 (пантотеновая кислота). Суточная норма 5-10 мг. Необходим для восстановления метаболизма, регуляции белково-жирового баланса, снижение холестерина. Содержится в нуте, чечевице, пшеничных отрубях, цельнозерновом хлебе, скумбрии, грецком орехе.
Витамин B7 (биотин). Суточная норма — 200 мг. Отвечает за здоровье кожных покровов, укрепляет нервную систему, является проводником для некоторых витаминов группы В. Содержится в землянике, дыне, персиках, бобовых культурах, мясе и мясных субпродуктах.
Витамин С (аскорбиновая кислота). Суточная норма — 70-100 мг. Аскорбиновая кислота обладает выраженным антиоксидантным, укрепляющим действием, стимулирует местный и системный иммунитет. Высокие концентрации отмечаются в лимонной цедре, мандаринах, грейпфрутах, облепихе, черной смородине, щавеле, в отваре из ягод шиповника (без сахара).
Витамин Д (D3, холекальциферол или витамин солнца). Суточная норма — 10-50 мкг, доза может быть повышена в регионах с непродолжительным световым днем, холодным климатом. Предупреждает деформации скелета, снижает заболеваемость рахитом у детей до года. Содержится в жирной сельди, треске, рыбьем жире. При необходимости назначается раствор витамина D3.
Витамин Е (токоферол). Суточная норма — 10-20 мг. Требуется для предупреждения внутриутробной гипоксии плода, нормального формирования соединительной ткани, легочных и других органных структур, кожных покровов. В больших концентрациях содержится в растительном масле, семенах тыквы и подсолнечника, халве, фундуке, кешью, грецком орехе.
Витамин К. Суточная норма — 150 мкг. Необходим для здоровой функции сердечно-сосудистой системы, профилактики гипоксии, предупреждения нарушения развития костей скелета. Содержится во всей зелени, орехах, сухофруктах, белокочанной капусте, гранатах, огурцах, в голубике.
Витамин P (рутин, рутозид). Суточная норма — 50 мг. Предупреждает пороки развития плода со стороны внутренних органов, выкидыши и преждевременные роды, нормализует функцию щитовидной железы, укрепляет сердечно-сосудистую систему. Содержится в яблоках, вишне, красном перце, томатах, щавеле, свекле.
Железо. Суточная норма — не менее 30 мг. Баланс железа обеспечивает здоровье органов кроветворения, нормальный качественный и количественный состав крови, предупреждает внутриутробную гипоксию, железодефицитную анемию у женщины. Содержится в мясных субпродуктах (печень, почки, сердца), ячмене, сое, устрицах, яичном желтке, постном мясе птицы, кролика.
Йод. Суточная потребность — 150-200 мкг. Необходим для нормальной функции щитовидной железы и гипофиза, требуется вне зависимости от срока беременности. При необходимости требуется дополнить прием поливитаминов дополнительными препаратами йода. Содержится в морской рыбе, морской капусте, морепродуктах, рыбьем жире.
Селен. Суточная норма — 55-70 мг. Отвечает за укрепление мышечной ткани, суставных и хрящевых структур. Содержится в злаковых, овсяных отрубях, твороге, горбуше, нуте.
Медь. Суточная норма — 1000-1500 мкг. Важный микроэлемент, отвечающий за состояние сердца, сосудов, стабильную гемодинамику. При недостатке меди возникают патологии со стороны кожных покровах, слизистых. Медь предупреждает развитие железодефицитной анемии, гипоксии. Содержится в арахисе, макаронах из грубой пшеницы, гречневой крупе, рисе, грецком орехе, молодом картофеле.
Кальций. Суточная норма — 500 мг, а при гипокальциемии у женщины — 1000 мг. Отвечает за здоровье костно-мышечной системы, нормальное формирование скелета, рост плода. Содержится в домашнем твороге, цельном молоке, кисломолочной продукции, йогурте из домашней закваски. При непереносимости коровьего молока рекомендуется дополнительно принимать глюконат кальция.
Магний. Суточная норма — 400-500 мг. Требуется для предупреждения аномалии развития почек, хронической почечной недостаточности, печени и поджелудочной железы. Содержится в большом количестве в кунжуте, овсяных отрубях, гречневой и льняной муке, кедровых орешках, сухом молоке.
Цинк. Потребность в сутки — 12-15 мг. Микроэлемент активно участвует в остеогенезе, требуется для здоровья органов кроветворной системы, качественного и количественного состава крови. Содержится в сырах (Голландский, Швейцарский, Чеддер), яичном порошке, кедровом орехе, мясе говядины и курицы.
Фосфор. Суточная норма — 1000-1500 мкг. Требуется для адекватного метаболизма, нормального развития органов ЖКТ плода, предупреждения расстройств остеогенеза. Содержится в томатах, кунжуте, красной икре, грече, малине, сухофруктах, орехах.
Натрий. Суточная норма — 500 мг, при необходимости дозу увеличивают до 1000 мг. Требуется для стабильного водно-электролитного баланса плазмы крови, формирует здоровую нервную систему. Превышение дозы повышает риск отеков. Содержится в морской или поваренной соли, морской рыбе, соленых сырах.
Кремний. Дневная норма — 30-50 мг. Повышает иммунную защиту организма, предупреждает развитие гестационных нефропатий, сахарного диабета. Обладает антиоксидантным и дезинтоксикационным действием. В больших количествах содержится в рисе, овсе, фасоли, ростках пшеницы.
Кобальт. Суточная норма — 50 мкг. Микроэлемент участвует в формировании состава крови, предупреждает анемию, стабилизирует уровень гемоглобина, повышает запас природного ферритина. Содержится в куриной грудке, белом винограде, говяжьей печени, индюшатине.
Хром. Суточная норма — 50 мкг. Предупреждает диабет беременных, активно участвует в нормальном обмене белков, жиров, углеводов, незаменим для здоровья крови. Содержится в тунце, горбуше, вобле, минтае, скумбрии и другой рыбе, сырах, мясных продуктах.
Важность витаминов и минералов требует грамотного подхода в составлении ежедневного рациона – разнообразие, сбалансированность, умеренность.
источник
С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.
Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.
Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.
Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.
Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.
Особенности отклонения:
Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.
У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →
80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.
Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?
Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.
Перечислим их:
возраст матери старше 35 лет;
возраст отца старше 42 лет;
случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).
При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.
В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.
Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.
Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.
К ним относятся:
амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.
Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.
Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:
Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.
С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.
К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:
Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.
Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.
Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.
Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.
Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.
Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.
Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.
Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.
Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.
Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:
с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
обязательно будут речевые проблемы;
обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
возможны брачные союзы;
половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
вероятность онкологии у них сведена к минимуму.
Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.
А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.
Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:
проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
рожать детей до 40 лет;
принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.
Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.
Автор: Ольга Рогожкина, врач, специально для Mama66.ru
источник
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Сканирование может производиться несколькими способами:
2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
возраст
удары/минута
5 недель
100
10 недель
170
14 недель
155
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются: